LiveZilla Live Chat Software

Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Étude clinique, génétique et épidémiologique du syndrome de Zellweger et de la cystinose au Saguenay-Lac-St-Jean

Brassard Joëlle. (1993). Étude clinique, génétique et épidémiologique du syndrome de Zellweger et de la cystinose au Saguenay-Lac-St-Jean. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

[img]
Prévisualisation
PDF
2MB

Résumé

Le syndrome de Zellweger (syndrome cérébro-hépato-rénal) est une maladie autosomale récessive rare. Dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean cette maladie a une incidence particulièrement élevée; en effet depuis 1971 huit cas furent répertoriés, ce qui est de quatre à cinq fois supérieur à l'incidence mondiale. Le phénotype rencontré dans cette région est très semblable à celui décrit dans la littérature. La distribution spatiale des lieux d'origine des parents et des enfants a montré qu'ils étaient presque tous originaires de la région. On a calculé le coefficient moyen de consanguinité qui s'est avéré nul pour les patients et les témoins. Le coefficient de parenté par contre est plus élevé pour les cas que pour les témoins ce qui suggère que le gène est fréquent dans cette population.

La cystinose est une autre maladie autosomale récessive rare qui a au Saguenay-Lac-St-Jean une incidence dix fois supérieure à l'incidence mondiale. Les signes cliniques associés à la cystinose au Saguenay-Lac-St-Jean sont semblables à ceux décrits dans d'autres populations, à l'exception éventuellement d'une atteinte ophtalmique moins sévère. L'étude de la consanguinité et de la parenté a permis de montrer que le gène est fréquent dans cette population. L'étude de la parenté ainsi que les recherches généalogiques effectuées suggèrent que la présence de cette maladie au Saguenay-Lac-St-Jean est due à un effet fondateur.

Type de document:Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise)
Date:1993
Lieu de publication:Chicoutimi
Programme d'étude:Maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique des populations humaines)
Nombre de pages:114
ISBN:1412304881
Identifiant unique:10.1522/1480731
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Sciences sociales et humaines > Sciences sociales > Démographie
Sciences de la santé > Sciences médicales > Épidémiologie et biostatistique
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences de la santé > Programmes d'études de cycles supérieurs en sciences cliniques et biomédicales
Directeur(s), Co-directeur(s) et responsable(s):De Braekeleer, Marc
Mots-clés:Zellweger, Syndrome de--Québec (Province)--Saguenay-Lac-Saint-Jean, Cystinose--Québec (Province)--Saguenay-Lac-Saint-Jean, ASPECT, CEREBRO-HEPATO-RENAL, CLINIQUE, CYSTINOSE, EPIDEMIOLOGIQUE, ETUDE, GENETIQUE, HEREDITAIRE, MALADIE, SAGUENAY-LAC-SAINT-JEAN, SYNDROME, THESE, ZELLWEGER
Déposé le:01 janv. 1993 12:34
Dernière modification:23 avr. 2013 13:00
Afficher les statistiques de telechargements

Éditer le document (administrateurs uniquement)

Creative Commons LicenseSauf indication contraire, les documents archivés dans Constellation sont rendus disponibles selon les termes de la licence Creative Commons "Paternité, pas d'utilisation commerciale, pas de modification" 2.5 Canada.

Bibliothèque Paul-Émile-Boulet, UQAC
555, boulevard de l'Université
Chicoutimi (Québec)  CANADA G7H 2B1
418 545-5011, poste 5630