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La B-thalassemie dans le comte de Portneuf : recherche d'un effet fondateur

Sabourin Jacinthe. (1993). La B-thalassemie dans le comte de Portneuf : recherche d'un effet fondateur. Mémoire de maîtrise, Université Laval.

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Résumé

La B-thalassémie, qénopathie largement répandue dans le monde, est présente dans le comté de Portneuf, réqion bien circonscrite du Québec. Une étude exhaustive de cette maladie dans Portneuf a été réalisée en 1988 par Kaplan et ses collaborateurs; le présent mémoire s'appuie sur les résultats de cette étude. Deux mutations différentes avaient alors été identifiées dans cette population. Dans le but de rechercher un effet fondateur, un travail de reconstitution généalogique a été effectué pour dix familles de porteurs confirmés. L'analyse des qénéalogies a permis d'identifier 37 fondateurs communs pour une des mutations présentes dans Portneuf (IVS 1-110). L'origine la plus vraisemblable de celte mutation en France est le Languedoc d'où proviennent 2 des 37 fondateurs communs. Nous avons tenté de connaître l'itinéraire de cette mutation à l'aide de données historiques et démographiques.

Type de document:Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise)
Date:1993
Lieu de publication:Québec
Programme d'étude:Maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique des populations humaines)
Nombre de pages:60
ISBN:1412304539
Identifiant unique:10.1522/1477964
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Sciences sociales et humaines > Sciences sociales > Démographie
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences de la santé > Programmes d'études de cycles supérieurs en sciences cliniques et biomédicales
Directeur(s), Co-directeur(s) et responsable(s):De Braekeleer, Marc
Mots-clés:Bêta-thalassémie--Québec (Province)--Portneuf--Aspect génétique, Beta-Thalassemia--Quebec (Province)--Portneuf--Genetic aspects, B-THALASSEMIE, COMMUN, EFFET, FONDATEUR, GENOPATHIE, PORTNEUF, PROVINCE, QUEBEC, REGION, THESE
Déposé le:01 janv. 1993 12:34
Dernière modification:23 avr. 2013 13:00
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