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Les maladies autosomales recessives au Saguenay-Lac-St-Jean : étude de la consanguinité et de la parenté

Gauthier Sandra. (1992). Les maladies autosomales recessives au Saguenay-Lac-St-Jean : étude de la consanguinité et de la parenté. Mémoire de maîtrise, Université Laval.

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Résumé

Ce travail a été réalisé à partir des calculs des coefficients moyens de consanguinité et de parenté dans 17 maladies autosomales récessives ayant une fréquence élevée au Saguenay-Lac-St-Jean. Pour les besoins, les résultats ont été comparés à ceux obtenus dans trois groupes témoins associés à chacune des maladies. Les coefficients moyens de consanguinité des groupes malades étaient marginalement élevés par rapport aux groupes témoins, mais sans excès de consanguinité proche. En général, les coefficients moyens de parenté étaient de 2 à 5 fois plus élevés dans les groupes malades que dans les groupes témoins. Dès lors, un grand nombre de porteurs ont dû amener ces gènes au Saguenay-Lac-St-Jean et ainsi contribuer à leur multiplication dans cette population. Nous retenons donc l'hypothèse de l'effet fondateur comme étant la plus plausible pour expliquer la présence des maladies héréditaires autosomales récessives au Saguenay-Lac-St-Jean.

Type de document:Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise)
Date:1992
Lieu de publication:Québec
Programme d'étude:Maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique des populations humaines)
Nombre de pages:69
ISBN:1412300843
Identifiant unique:10.1522/1474495
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Sciences sociales et humaines > Sciences sociales > Démographie
Sciences de la santé > Sciences médicales > Épidémiologie et biostatistique
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences de la santé > Programmes d'études de cycles supérieurs en médecine expérimentale
Directeur(s), Co-directeur(s) et responsable(s):De Braekeleer, Marc
Mots-clés:Maladies héréditaires--Québec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean--Aspect génétique, Consanguinité--Québec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean, Genetic disorders--Quebec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean--Genetic aspects, Consanguinity--Quebec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean, APPARENTEMENT, AUTOSOMAL, COEFFICIENT, CONSANGUINITE, GENETIQUE, HEREDITAIRE, MALADIE, PARENTE, RECESSIF, SAGUENAY-LAC-SAINT-JEAN, THESE
Déposé le:01 janv. 1992 12:34
Dernière modification:23 avr. 2013 13:00
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