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Épidémiologie génétique de l'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay dans le nord-est du Québec

Giasson Francine. (1992). Épidémiologie génétique de l'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay dans le nord-est du Québec. Mémoire de maîtrise, Université Laval École des gradués.

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Résumé

L'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay est une maladie héréditaire autosomale récessive qui se rencontre presque exclusivement au Saguenay-Lac-St-Jean et dans Charlevoix. Cette recherche étudie 1'épidémiologie génétique de la maladie dans le nord-est du Québec et plus particulièrement au Saguenay-Lac-St-Jean. A partir de 234 proposants issus de 140 couples à forte majorité du Saguenay-Lac-St-Jean, l'étude révèle pour cette région, une incidence de 1/1932, un taux de porteurs de 1/22, un coefficient moyen de consanguinité deux fois plus élevé que celui des groupes témoins et un coefficient moyen de parenté trois fois plus élevé que celui des trois groupes témoins, ce qui confirme un fort apparentement dans le groupe ataxique. L'endogamie et 1'exogamie sont similaires aux groupes contrôles. La distribution spatiale des porteurs montre que St-Fulgence est une zone à forte concentration de porteurs. Sur un ensemble de 266 ascendances, une recherche d'un effet fondateur précise 13 fondateurs communs à la grande majorité des porteurs.

Type de document:Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise)
Date:1992
Lieu de publication:Québec
Programme d'étude:Maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique des populations humaines)
Nombre de pages:68
ISBN:1412303893
Identifiant unique:10.1522/1472004
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Sciences sociales et humaines > Sciences sociales > Démographie
Sciences de la santé > Sciences médicales > Épidémiologie et biostatistique
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences de la santé > Programmes d'études de cycles supérieurs en sciences cliniques et biomédicales
Directeur(s), Co-directeur(s) et responsable(s):De Braekeleer, Marc
Mots-clés:Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay--Québec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean--Épidémiologie, Consanguinité, Endogamie, Exogamie, Parenté--Québec (Province)--Saint-Fulgence, Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay--Quebec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean--Epidemiology, Consanguinity, Endogamy and exogamy, Kinship$zQuebec (Province)--Saint-Fulgence, ATAXIE, CHARLEVOIX, CHARLEVOIX-SAGUENAY, CONSANGUINITE, ENDOGAMIE, EPIDEMIOLOGIE, EXOGAMIE, GENETIQUE, HEREDITAIRE, MALADIE, NORD-EST, PARENTE, QUEBEC, SAGUENAY-LAC-SAINT-JEAN, SPASTIQUE, THESE
Déposé le:01 janv. 1992 12:34
Dernière modification:23 avr. 2013 13:00
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