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Recherche d'un effet fondateur de la mutation dite canadienne-française de l'hypercholesterolémie familiale au Québec

Jomphe Michèle. (1992). Recherche d'un effet fondateur de la mutation dite canadienne-française de l'hypercholesterolémie familiale au Québec. Mémoire de maîtrise, Université Laval École des gradués.

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Résumé

La généalogie de trente proposants atteints de la mutation dite canadienne-française (délétion de 10Kb) de l'hypercholestérolémie familiale a été reconstruite. Les proposants, leurs parents et leurs grands-parents montrent une concentration géographique croissante dans les régions de la Côte-du-Sud et du Bas-Saint-Laurent. Les parents présumés porteurs de la mutation sont plus apparentés entre eux que les parents présumés sains. Vingt-quatre ancêtres communs à toutes les généalogies ont été identifiés. Parmi ceux-ci, six souches familiales différentes sont communes à toutes les généalogies des parents présumés porteurs et viennent principalement des provinces de l'ouest de la France. Ces ancêtres ont donc pu avoir introduit la mutation au Québec.

Type de document:Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise)
Date:1992
Lieu de publication:Québec
Programme d'étude:Maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique des populations humaines)
Nombre de pages:92
ISBN:1412303796
Identifiant unique:10.1522/1471492
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Sciences sociales et humaines > Sciences sociales > Démographie
Sciences de la santé > Sciences médicales > Cardiologie
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences de la santé > Programmes d'études de cycles supérieurs en médecine expérimentale
Directeur(s), Co-directeur(s) et responsable(s):De Braekeleer, Marc
Mots-clés:Hypercholestérolémie--Québec (Province)--Aspect, ANCETRE, CANADIEN-FRANCAIS, CARDIOVASCULAIRE, FAMILIAL, FAMILLE, GENETIQUE, HEREDITE, HYPERCHOLESTEROLEMIE, MALADIE, MUTATION, PORTEUR, PROVINCE, QUEBEC, RECHERCHE, THESE
Déposé le:01 janv. 1992 12:34
Dernière modification:23 avr. 2013 13:00
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