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La déficience en lipoprotéine lipase chez les canadiens français : étude spatiale, génétique et généalogique

Dionne, Carole. (1991). La déficience en lipoprotéine lipase chez les canadiens français : étude spatiale, génétique et généalogique. Mémoire de maîtrise, Université Laval École des gradués.

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Résumé

La déficience en lipoprotéine lipase est une maladie autosomale récessive qui a atteint une forte prévalence dans la population canadienne-française de l'est du Québec. Au Saguenay-Lac-St-Jean, région isolée géographiquement du nord est de la province du Québec, la prévalence est estimée à 1/6382 habitants et le taux de porteurs à 1/46. Cette prévalence élevée semble être le résultat de l'immigration de porteurs venant de Charlevoix couplé à de l'endogamie.

Une étude spatiale et généalogique réalisée à partir des patients identifiés au Centre de Recherches sur les maladies lipidiques du Centre Hospitalier de l'Université Laval avait montré qu'il y avait plus d'une mutation dans le génome canadien-français. Depuis lors, deux mutations, M-188 et M-207, ont été décrites dans cette population. Alors que la M-188 est principalement retrouvée dans la région de la Mauricie-Trois-Rivières, la M-207 se rencontre surtout dans la partie nord-est du Québec (Saguenay-Lac-St-Jean, Charlevoix). Ces deux mutations ont été introduites dans le bassin génétique canadien-français par des immigrants venant de France au 17è siècle. L'analyse de ces généalogies montre aussi que la mutation 207 serait vraisemblablement d'origine française et que la mutation 188 serait possiblement d'origine écossaise.

Type de document:Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise)
Date:1991
Lieu de publication:Québec
Programme d'étude:Maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique des populations humaines)
Nombre de pages:86
ISBN:1412303788
Identifiant unique:10.1522/1471486
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Sciences sociales et humaines > Sciences sociales > Démographie
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences humaines > Programmes d'études de cycles supérieurs en médecine expérimentale
Directeur(s), Co-directeur(s) et responsable(s):De Braekeleer, Marc
Mots-clés:Lipoprotéine-lipase--Maladies--Québec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean--Aspect génétique, Génétique--Québec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean, Généalogie--Québec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean, Lipoprotein lipase--Diseases--Quebec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean--Genetic aspects, Genealogy--Quebec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean, Genetics--Quebec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean, ANCETRE, CANADIEN-FRANCAIS, DEFICIENCE, EVOLUTION, FAMILLE, GENETIQUE, HEREDITE, HYPERCHYLOMICRONEMIE, LIPASE, LIPIDIQUE, LIPOPROTEINE, MALADIE, MUTATION, PORTEUR, PROVINCE, QUEBEC, SAGUENAY-LAC-SAINT-JEAN, THESE
Déposé par:Bibliothèque Paul-Émile-Boulet
URL:http://bibliotheque.uqac.ca
Déposé le:01 janv. 1991 07:34
Dernière modification:23 avr. 2013 09:00
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