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L'hypercholestérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean : analyse démogénétique de la mutation LDLR-W66G

Achkar Aline. (2013). L'hypercholestérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean : analyse démogénétique de la mutation LDLR-W66G. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

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Résumé

LDLR-W66G est une mutation « faux sens » dans le gène du récepteur des lipoprotéines LDL (LDLR), associée à l'expression deThypercholestérolérnïe familiale (HF) dont la prévalence dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) est particulièrement élevée (environ une personne sur 80). L'objectif de cette étude est de mesurer les déterminants démogénétiques qui expliquent la fréquence et la distribution de cette mutation dans la population saguenayenne. Les résultats des analyses démogénétiques effectuées sur les généalogies des 64 sujets affectés, recrutés au SLSJ, et des témoins montrent une concentration des ancêtres et un apparentement significativement plus élevés parmi les sujets, Cependant, les résultats concernant les ancêtres immigrants ne permettent pas d'identifier de façon claire le ou les individus susceptibles d'avoir introduit la mutation W66G dans la population québécoise.

Type de document:Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise)
Date:2013
Lieu de publication:Chicoutimi
Programme d'étude:Maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique des populations humaines)
Nombre de pages:155
ISBN:9781412318945
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences de la santé > Programmes d'études de cycles supérieurs en médecine expérimentale
Directeur(s), Co-directeur(s) et responsable(s):Tremblay, Marc
Brisson, Diane
Mots-clés:Hypercholestérolémie familiale--Québec (Province)--Saguenay-Lac-Saint-Jean
Déposé le:31 janv. 2014 09:04
Dernière modification:27 févr. 2014 21:57
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