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Impact de l'interféron gamma sur la production de la kératine 15 dans les kératinocytes isolés de la peau de patients atteints d'épidermolyse bulleuse simplex

Farez Tarik. (2013). Impact de l'interféron gamma sur la production de la kératine 15 dans les kératinocytes isolés de la peau de patients atteints d'épidermolyse bulleuse simplex. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

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Résumé

L'épidermolyse bulleuse simplex (EBS) est caractérisée par un décollement intra-épidermique au niveau de la couche basale de Pépiderme aboutissant à la formation de bulles et de cloques cutanées. L'EBS est causée par des mutations au niveau des gènes qui codent pour la kératine 5 (K5) ou la kératine (K14), qui sont transmises majoritairement selon un mode autosomique dominant. L'EBS affecte environ 1/50 000 à 1/30 000 personnes dans le monde et elle est considérée comme une maladie orpheline.

Dans cette étude, les kératinocytes ont été isolés de biopsies de la peau de patients atteints d'EBS ayant des mutations dans le gène KRT14 et de témoins non atteints. Des essais thérapeutiques utilisant l'interféron gamma (IFN-y) ont été réalisés afin de stimuler la production de la Kl5. Les résultats ont révélé que l'IFN-y réduit l'expression et la production de la Kl5 contrairement à ce que suggérait la littérature. Cette discordance pourrait s'expliquer par un effet « régulateur » de l'IFNy sur la Kl 5 lorsque les cellules seraient activées. Cette hypothèse a été validée par l'augmentation de l'expression de la KRT16 qui est considérée comme un marqueur de préactivation des kératinocytes. Ainsi, l'IFN-y ne semble pas être une cible thérapeutique potentielle pour l'EBS causée par une mutation de KTR14 (R125S).

Type de document:Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise)
Date:2013
Lieu de publication:Chicoutimi
Programme d'étude:Maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique des populations humaines)
Nombre de pages:82
ISBN:9781412319669
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Dermatologie
Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Sciences de la santé > Sciences médicales > Biologie moléculaire
Sciences de la santé > Sciences médicales > Pathologie
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences de la santé > Programmes d'études de cycles supérieurs en médecine expérimentale
Directeur(s), Co-directeur(s) et responsable(s):Laprise, Catherine
Mots-clés:Épidermolyse bulleuse simple, Génétique, Kératine, Kératinocytes, Interféron de type II, GAMMA
Déposé le:03 avr. 2014 15:41
Dernière modification:03 avr. 2014 19:41
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