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Évaluation de la variabilité génotypique et phénotypique, intrafratrie, dans la dystrophie myotonique de Steinert

Brisson, Diane. (1999). Évaluation de la variabilité génotypique et phénotypique, intrafratrie, dans la dystrophie myotonique de Steinert. Mémoire de maîtrise, Université Laval..

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Résumé

La dystrophie myotonique (DM) est caractérisée par Sa grande variabilité de son expression clinique et génétique. Le but de l'étude est d'évaluer dans quelle mesure le degré d'atteinte peut être prédit à î'aide des formes de DM présentes dans une fratrie. La détermination de la force du lien génotype-phénotype, pour 134 patients du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ), indique que le génotype n'est pas suffisant pour prédire la sévérité de î'atteinte, particulièrement lors d'une transmission paternelle. L'évaluation de la variabilité génotypique (n=86 paires de germains) et phénotypique (n=89 paires de germains) révèle peu de variations significatives dans les fratries. Toutefois, compte tenu de Sa présence d'écarts importants, il serait imprudent que le pronostic soit établi uniquement à l'aide de cet outil. Le rang de naissance, l'intervalle intergénésique, le nombre de CTG du plus vieux germain, et î'âge du parent porteur à la naissance de i'enfant peuvent difficilement expliquer ces écarts.

Type de document:Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise)
Date:1999
Lieu de publication:Chicoutimi
Programme d'étude:Maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique des populations humaines)
Nombre de pages:73
ISBN:1412300088
Identifiant unique:10.1522/18322295
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences humaines > Programmes d'études de cycles supérieurs en médecine expérimentale
Directeur(s), Co-directeur(s) et responsable(s):Tremblay, Marc
Mathieu, Jean
Mots-clés:Myotonie atrophique--Québec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean--Aspect génétique, Myotonia atrophica--Quebec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean--Genetic aspects, THESE, GENOTYPE, PHENOTYPE, INTRAFRATRIE, DYSTROPHIE, MYOTONIQUE, STEINERT, MYOTONIE, ATROPHIQUE, VARIATION
Déposé par:Bibliothèque Paul-Émile-Boulet
URL:http://bibliotheque.uqac.ca
Déposé le:01 janv. 1999 07:34
Dernière modification:23 avr. 2013 09:00
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