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Genetic basis of dominant dystrophic epidermolysis bullosa in tunisian families and co-occurrence of dominant and recessive mutations

Ben Brick A.S., Laroussi N., Mesrati H., Kefi R., Ouragini H., Bchetnia Mbarka, Romdhane L., Marrakchi S., Boubaker M.S., Castiglia D., Hovnanian A., Abdelhak S., Turki H. et Kharfi M.. (2016). Genetic basis of dominant dystrophic epidermolysis bullosa in tunisian families and co-occurrence of dominant and recessive mutations. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 30, (1), p. 155-157.

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URL officielle: http://dx.doi.org/doi:10.1111/jdv.12645

Résumé

Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a rare genodermatosis characterized by extensive fragility of the skin, which forms blisters and scars following a minimal friction or mechanical trauma.1 It is inherited as either autosomal recessive (RDEB) or dominant (DDEB) manner. DDEB is characterized by a wide range of clinical heterogeneity. Indeed, the blistering tendency can be relatively mild and limited to areas of considerable trauma, as in the DDEB-pretibial (DDEB-pt), or be more generalized, as in the DDEB-generalized (DDEBgen). 2 A peculiar form of DDEB-gen presents with albopapuloid lesions. DDEB is usually caused by missense mutations in the COL7A1 gene.

Type de document:Article publié dans une revue avec comité d'évaluation
ISSN:09269959
Volume:30
Numéro:1
Pages:p. 155-157
Version évaluée par les pairs:Oui
Date:2016
Identifiant unique:10.1111/jdv.12645
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences fondamentales
Mots-clés:Dystrophic epidermolysis bullosa, genetics, mutation
Déposé le:14 juill. 2021 13:25
Dernière modification:14 juill. 2021 13:25
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