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The first Mal de Meleda case in Libya: identification of a SLURP1 mutation

Bchetnia Mbarka, Bozgia Mariam, Laroussi Nadia, Ben Brick Ahlem Sabrine, Charfeddine Cherine, Ben Halim Nizar, Mokni Mourad, Boubaker Mohamed Samir et Abdelhak Sonia. (2015). The first Mal de Meleda case in Libya: identification of a SLURP1 mutation. International Journal of Dermatology, 54, (12), p. 1426-1428.

Le texte intégral n'est pas disponible pour ce document.

URL officielle: http://dx.doi.org/doi:10.1111/ijd.12373

Résumé

Mal de Meleda (MDM) is a rare autosomal recessive palmoplantar keratoderma (PPK). It is characterized by erythema and transgressive PPK that appears soon after birth and progressively extends to the dorsal aspects of the hands. MDM was originally described in patients from Mljet/Meleda almost 200 years ago. Since then, patients with MDM were also described in more widespread regions, including the Mediterranean area, and Middle and East Asia. MDM is caused by mutations in the SLURP1 gene encoding the SLURP1 protein. SLURP1 enhances the function of the nicotinic acetylcholine receptor a7 in epidermal keratinocytes eliciting proapoptotic activity and differentiation. To date, only 14 SLURP1 mutations were described in the literature. The p.G86R loss-of-function mutation has been reported in patients from Taiwan, Palestine, Pakistan, Korea, and Turkey. In this report, we further describe this variation in a family of Libyan descent (North Africa), which would have important consequences for genetic counseling to individuals of Libyan origin whose relatives are MDM affected.

Type de document:Article publié dans une revue avec comité d'évaluation
ISSN:00119059
Volume:54
Numéro:12
Pages:p. 1426-1428
Version évaluée par les pairs:Oui
Date:2015
Identifiant unique:10.1111/ijd.12373
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences fondamentales
Mots-clés:Mal de Meleda, palmoplantar keratoderma, genetics, mutation
Déposé le:09 juin 2021 18:30
Dernière modification:09 juin 2021 18:30
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