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Gene expression analysis of epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation

Bchetnia Mbarka, Farez Tarik, Lacroix Jacynthe, Leclerc Georgette, Powell Julie, McCuaig Catherine, Legendre-Guillemin Valérie, Dupérée Audrey, Morin Charles et Laprise Catherine. (2013). Gene expression analysis of epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation. Journal of Dermatological Science, 69, (1), p. 80-82.

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URL officielle: http://dx.doi.org/doi:10.1016/j.jdermsci.2012.09.0...

Résumé

Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation (EBS-MP) is a subtype of epidermolysis bullosa simplex first reported in 1979. The disease has its onset in early childhood and manifests with either much localized skin blistering, resembling the Weber-Cockayne subtype of EBS, or with more extensive bulla formation as seen in the Koebner subtype of EBS. Associated features include palmoplantar keratoderma and reticular hyperpigmentation unrelated to the blistering.

Type de document:Article publié dans une revue avec comité d'évaluation
ISSN:09231811
Volume:69
Numéro:1
Pages:p. 80-82
Version évaluée par les pairs:Oui
Date:2013
Identifiant unique:10.1016/j.jdermsci.2012.09.017
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Dermatologie
Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences fondamentales
Mots-clés:Epidermolysis bullosa simplex, genetics, gene expression, keratin 5 gene, KRT5
Déposé le:14 juill. 2021 13:16
Dernière modification:14 juill. 2021 13:16
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