Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

La B-thalassémie, qénopathie largement répandue dans le monde, est présente dans le comté de Portneuf, réqion bien circonscrite du Québec. Une étude exhaustive de cette maladie dans Portneuf a été réalisée en 1988 par Kaplan et ses collaborateurs; le présent mémoire s'appuie sur les résultats de cette étude. Deux mutations différentes avaient alors été identifiées dans cette population. Dans le but de rechercher un effet fondateur, un travail de reconstitution généalogique a été effectué pour dix familles de porteurs confirmés. L'analyse des qénéalogies a permis d'identifier 37 fondateurs communs pour une des mutations présentes dans Portneuf (IVS 1-110). L'origine la plus vraisemblable de celte mutation en France est le Languedoc d'où proviennent 2 des 37 fondateurs communs. Nous avons tenté de connaître l'itinéraire de cette mutation à l'aide de données historiques et démographiques.