Dallaire André. (1992). Épidémiologie génétique et effet fondateur dans la polyneuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agénésie du corps calleux au Saguenay-Lac-St-Jean. Mémoire de maîtrise, Université Laval.
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Résumé
La polyneuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agénésie du corps calleux est une maladie autosomale à transmission récessive. Dans la littérature scientifique, on trouve peu de référence à son sujet, la maladie étant rare dans le monde sauf au Saguenay-Lac-St-Jean.
Les généalogies de 101 patients (82 familles) ont été reconstituées ce qui a permis de trouver 11 couples fondateurs pour la polyneuropathie.
L'incidence de la maladie est de 1 malade pour 2117 naissances vivantes et le taux de porteurs est de 1/23. Les coefficients moyens de consanguinité et de parenté sont respectivement de 0,002279 et 0,000419. Les degrés de relation dans les mariages consanguins sont majoritairement au-delà du degré 3:3 (petits cousins).
L'étude de la distribution spatiale des porteurs et des malades a permis de trouver une concentration de ceux-ci plus élevée que ne le veut le hasard à l'est du Lac St-Jean autour de la municipalité d'Alma.
Une comparaison des résultats a été effectuée avec ceux obtenus dans l'étude de l'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay. Ces deux maladies ont été amenées de France par les premiers colons et un effet fondateurs leurs sont associées. La consanguinité proche ne permet pas d'expliquer les fréquences élevées de ces deux maladies au Saguenay-Lac-St-Jean.
| Type de document: | Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise) |
|---|---|
| Date: | 1992 |
| Lieu de publication: | Québec |
| Programme d'étude: | Maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique des populations humaines) |
| Nombre de pages: | 55 |
| ISBN: | 1412304156 |
| Identifiant unique: | 10.1522/1474846 |
| Sujets: | Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique Sciences de la santé > Sciences médicales > Neurosciences Sciences de la santé > Sciences médicales > Épidémiologie et biostatistique |
| Département, module, service et unité de recherche: | Départements et modules > Département des sciences de la santé > Programmes d'études de cycles supérieurs en sciences cliniques et biomédicales |
| Directeur(s), Co-directeur(s) et responsable(s): | De Braekeleer, Marc |
| Mots-clés: | Épidémiologie génétique--Québec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean, Polynévrite sensitivomotrice--Québec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean--Aspect génétique, Genetic epidemiology--Quebec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean, Polyneuropathies--Quebec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean--Genetic aspects, AGENESIE, CALLEUX, CORPS, EFFET, EPIDEMIOLOGIE, FONDATEUR, GENETIQUE, HEREDITAIRE, MALADIE, POLYNEUROPATHIE, SAGUENAY-LAC-SAINT-JEAN, SENSITIVO-MOTEUR, THESE |
| Déposé le: | 01 janv. 1992 12:34 |
|---|---|
| Dernière modification: | 23 avr. 2013 13:00 |
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