Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

Context-aware medical systems have become an important advancement in healthcare, enabling a transformation in how medical services interact with patients and clinical environments. These systems rely on the concept of context-awareness to understand patient conditions, environmental factors, and medical history to support more informed decisions. However, context medical recommendation systems face three major challenges: the complexity of the medical context (its definition and representation) and the reliability of healthcare systems. The first challenge relates to the proposed structures and understanding of "chronic diseases context", and these structures have not been able to meet the needs of the medical field, either because the structure of context is too general, or because it is too specific. The second challenge is the representation of the context, which encompasses all the information in a comprehensive knowledge base of the medical field. The third challenge relates to the reliability of reasoning based on the medical context during intervention. This reliability raises issues for the development of contextual systems, especially the requirements (performance and interpretability), needed by the healthcare domain and medical staff (physicians and nurses).

This research addresses these challenges in general terms, and in the case of patients with chronic diseases requiring continuous monitoring without hospitalization. As case study, we consider chronic disease (asthma), for three reasons: (i) scientific, due to the complexity of the biological systems, the control requires a combination of modeling and empirical and dynamic observations; (ii) social, because 3.8 million Canadians suffer from asthma; and (iii) medical, because the causes of allergies and exacerbations are complex and poorly understood by medical science. These chronic diseases are long-term conditions that progress gradually, do not resolve spontaneously, and usually cannot be completely treated. Asthma demands ongoing monitoring, timely intervention, and individualized care. Although various systems have been proposed to support asthma management, most lack the ability to provide reliable, context-aware responses tailored to real-world patient environments. Modern healthcare systems require flexible, reliable, and interpretable learning processes that support medical staff in tasks such as diagnostic reasoning and patient monitoring. However, these systems still have many issues such as context understanding, context representation, and interpretability of the decision by healthcare staff.

To manage the complexity of the healthcare domain and ensure a clear progression from raw inputs to interpretable outputs, we develop a five-layer context-aware ontology-guided Healthcare architectural model (COHM), composed of data acquisition, context categorization, context representation, operation, and application layers. This model supports the methodological workflow of the study, including data collection, preprocessing, contextual labeling, ontology-guided structuring, extraction rules method, and its evaluation.

First, in this COHM model we build a fifteen-category context model to enriche it with additional dimensions such as social factors and Service Level Agreements (SLAs), strengthening its relevance for clinical settings. By leveraging knowledge representation models, the designed general contextual ontology enables structured organization and semantic understanding of healthcare data and increasing interpretability of the system.

Second, we develop a structured ontology representation for sharing contextual medical knowledge and for integrating heterogeneous healthcare data. In this work, a processing pipeline is developed to organize the different stages of the study, from contextual categorization to data preparation and analysis. This pipeline also supports the extension of the ontology to the asthma domain using real-world datasets.

Thirdly, we develop and validate a rule extraction approach within the COHM model to generate interpretable rules. This approach considers two inputs to extract rules: based on data raw and based on ontology-enhanced data. We classify the rule-extraction methods into four categories to analyze their interpretability in healthcare decision-support systems. These include expert rules, direct rule-learning models (Apriori), ML based models (XGBoost with TE2Rules), and Large Language Models (LLMs). Based on these categories, we extract the rules by designing rule extraction approach using datasets obtained from the Kaggle platform under two scenarios: with raw data and with ontology-enhanced data. The results demonstrate that ontology-guided feature structuring improves rule interpretability by producing rules that are more concise, semantically consistent, and clinically meaningful.

L’informatique ubiquitaire sensible au contexte constitue l’une des avancées majeures des dernières décennies, ayant profondément transformé les interactions des utilisateurs finaux grâce au concept de sensibilité au contexte. Elle offre de nouvelles possibilités pour repenser les solutions conventionnelles en proposant des services personnalisés fondés sur le contexte propre à chaque environnement. Toutefois, les systèmes de recommandation médicale sensibles au contexte sont confrontés à trois défis principaux : premièrement, la complexité du contexte médical, tant dans sa définition que dans sa représentation ; deuxièmement, la fiabilité des décisions, souvent limitée par un manque de confiance dans leurs résultats.

Le premier défi concerne les définitions proposées du « contexte », qui ne répondent pas pleinement aux besoins du domaine médical, car elles sont soit trop vagues ou trop générales, soit excessivement spécifiques. Le deuxième défi porte sur la représentation du contexte, laquelle doit intégrer l’ensemble des informations au sein d’une base de connaissances complète dans le domaine médical. Le troisième défi concerne l’interprétabilité des règles en santé. Ce travail se concentre sur l’extraction de règles et sur l’évaluation systématique de leur interprétabilité dans les systèmes d’aide à la décision médicale.

Cette recherche aborde ces défis de manière générale, ainsi que dans le cas des patients atteints de maladies chroniques nécessitant un suivi continu sans hospitalisation. L’asthme est retenu comme étude de cas pour trois raisons : (i) scientifique, en raison de la complexité des systèmes biologiques, dont le contrôle requiert une combinaison de modélisation et d’observations empiriques et dynamiques ; (ii) sociale, puisque 3,8 millions de Canadiens souffrent d’asthme ; et (iii) médicale, car les causes des allergies et des exacerbations demeurent complexes et encore insuffisamment comprises par la science médicale.

Les maladies chroniques sont des affections de longue durée qui évoluent progressivement, ne disparaissent pas spontanément et ne peuvent généralement pas être complètement guéries. Des maladies telles que l’asthme devraient représenter près des trois quarts des décès dans le monde. L’asthme exige un suivi continu, des interventions rapides et des soins individualisés. Bien que divers systèmes aient été proposés pour soutenir la gestion de l’asthme, la plupart ne sont pas en mesure de fournir des réponses fiables et sensibles au contexte, adaptées aux environnements réels des patients.

Pour répondre à ces enjeux, les systèmes de santé modernes nécessitent des processus d’apprentissage flexibles, fiables et transparents, capables d’assister le personnel médical dans des tâches telles que le raisonnement diagnostique et le suivi des patients. Ces processus prennent en compte la compréhension du contexte, sa représentation et l’interprétabilité des méthodes d’extraction de règles.

Cette thèse conçoit un modèle d’apprentissage enrichi sémantiquement pour les systèmes d’aide à la décision en santé. Ce modèle intègre trois composantes principales : (i) l’identification du contexte, (ii) la représentation des connaissances à travers une ontologie contextuelle spécifique au domaine, et (iii) un modèle d’évaluation indépendant à double voie qui évalue séparément la précision prédictive et l’interprétabilité. Le modèle s’appuie sur un cadre de catégorisation du contexte composé de quinze catégories et l’enrichit par l’ajout de dimensions supplémentaires telles que les facteurs sociaux et les accords de niveau de service (SLA), renforçant ainsi sa pertinence en milieu clinique. Grâce à des techniques avancées de représentation des connaissances, l’ontologie permet une organisation structurée et une compréhension sémantique des données de santé, favorisant l’interopérabilité entre systèmes hétérogènes.

Le modèle ontologique constitue une base formelle pour le partage des connaissances contextuelles et intègre des sources de données médicales hétérogènes. Le pipeline soutient également des stratégies analytiques visant à identifier les paramètres pertinents et à étendre l’ontologie spécifiquement au cas de l’asthme à partir de jeux de données réels. Le système traite les informations des patients en temps réel et utilise des méthodes de raisonnement fondées sur des règles ainsi que des approches d’apprentissage automatique afin de produire des prédictions et des recommandations personnalisées.

Dans la continuité de ce travail, la méthode d’extraction de règles étend le cadre fondé sur l’ontologie en mettant l’accent sur l’interprétabilité dans l’aide à la décision médicale. Cette recherche examine comment différentes méthodes d’extraction de règles, telles qu’Apriori, les arbres de décision, la distillation (XG-Boost avec TE2Rules) et les grands modèles de langage (LLM), se comportent selon deux conditions : avec et sans intégration de l’ontologie. Ces méthodes sont classées en quatre catégories, puis comparées à l’aide de plusieurs métriques. En combinant une représentation des connaissances guidée par l’ontologie avec des techniques d’intelligence artificielle fondées sur les données, notre approche d’extraction de règles génère des règles cliniquement pertinentes, transparentes et fiables, renforçant ainsi la confiance dans les systèmes décisionnels automatisés.