Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

La fréquence d'un trait génétique dans une population contemporaine dépend de la fréquence de ce trait chez les ancêtres. Cependant, la seule information génotypique disponible sur ces ancêtres est essentiellement constituée des analyses d'ADN sur un échantillon de contemporains. Aussi, l'intégration des données moléculaires et des données généalogiques se heurtent naturellement à un problème de complétude. L'un des principaux problèmes en génétique des populations est alors d'inférer sur les génotypes de ces ancêtres en se basant sur un échantillon d'individus contemporains. On ne peut cependant reproduire de façon exacte les génotypes des individus. En effet, les lois de transmission des gènes sont telles qu'il est rarement possible d'obtenir un génotype certain pour un ancêtre ; au mieux il est possible d'obtenir qu'une estimation de la loi de probabilité des génotypes ancestraux. L'utilisation d'algorithmes déterministes permet dans des cas simples de trouver les solutions à ce problème. Néanmoins, certains algorithmes probabilistes, particulièrement les méthodes de Monte Carlo par Chaînes de Markov (MCMC), sont particulièrement adaptés à l'analyse des génotypes liée à une structure généalogique. Elizabeth A. Thompson utilise cette technique pour effectuer des analyses de liaisons génétiques (linkage) sur des noyaux familiaux étendus (Wijsman et al. [28]). Le contexte général d'un algorithme probabiliste en informa11 tique étant l'utilisation d'un générateur de nombres pseudo aléatoires, la mise en place de tels algorithmes est donc relativement facile et s'adapte très bien à des problèmes d'inférence. Notre objectif est alors de concevoir des algorithmes efficaces pour l'estimation des génotypes d'un corpus de généalogie en utilisant la technique des MCMC. Le caractère théorique de ces algorithmes et leur efficacité ont été largement étudiés dans plusieurs ouvrages sur lesquelles nous nous sommes basés. Dans ce mémoire, nous nous appliquons principalement à utiliser les méthodes de Monte Carlo par chaînes de Markov (MCMC) à l'analyse de corpus de généalogie. Nous montrons comment nous réussissons à adapter la méthode de l'échantillonnage de Gibbs à l'élaboration d'algorithmes efficaces pour l'inférence des distributions de probabilité génotypique dans le contexte de généalogies profondes.