Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie neurologique héréditaire évolutive, caractérisée par une atteinte neuropathique cérébelleuse et pyramidale (Bouchard, Barbeau, Bouchard, & Bouchard, 1978). Très peu de recherches sont retrouvées dans la littérature concernant les atteintes cognitives que peuvent présenter les individus atteints d’ARSCS (Bouchard et al., 1978; Drolet, 2002; Verhoeven et al., 2012). À travers le peu d’études disponibles, il est difficile de faire ressortir un profil cognitif typique chez ses individus, d’autant plus que l’âge des participants, de même que les tests utilisés diffèrent d’une étude à l’autre. Par ailleurs, tel que mentionné un précédemment, l’ARSCS est une maladie qui touche le cervelet. Cette structure est de plus en plus connue pour son rôle dans les fonctions mentales supérieures (Watson, 1978; Schmahammn & Sherman, 1998; Bürk, 2007; Leggio, Chiricozzi, Clausi, Tedesco & Molinari, 2000). Comme cette structure est touchée dans l’ARSCS, on pourrait s’attendre à ce que les déficits cognitifs soient les mêmes pour les personnes atteintes de l’ARSCS. L’objectif de l’étude est donc d’explorer de façon détaillée le portrait cognitif de quatre individus âgés entre 41 et 60 ans. L’échantillon est composé d’un homme et d’une femme dans deux tranches d’âge différentes, soit 41 ans à 50 ans et 51 ans à 60 ans. Une vaste batterie de tests neuropsychologiques a été administrée aux participants de façon à évaluer l’ensemble des fonctions cognitives (fonctionnement intellectuel, attention, mémoire, praxies, fonctions visuoperceptuelles et fonctions exécutives). Le devis exploratoire descriptif a permis de comparer et d’analyser les résultats des participants de façon à faire ressortir les ressemblances et/ou les différences entre les participants. À la lumière des résultats obtenus, il n’est pas possible de dresser un profil cognitif typique généralisable à toute la population ARSCS. Par contre, il est possible d’affirmer que, dans notre échantillon, tous les participants ont montré des déficits pour la vitesse de traitement de l’information, l’attention soutenue, les fonctions langagières et le raisonnement logique visuel. Une meilleure connaissance du profil cognitif de ces individus permettra entre autres aux professionnels de la santé oeuvrant avec cette population d’ajuster leurs interventions et leurs suivis en fonction de leurs forces et de leurs limitations dans le but de développer leur potentiel. De plus, les recherches sur les traitements de l’ARSCS sont en pleine effervescence et il est clair que le fait de connaître le profil cognitif de cette population s’avèrera un atout pour les futurs essais cliniques.