Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

Alors que les atteintes physiques des personnes atteintes de l’ataxie récessive spastique Charlevoix-Saguenay (ARSCS) sont bien décrites, très peu d’études se sont intéressées aux aspects psychologique, psychophathologique et cognitif liés à cette maladie ainsi qu’aux liens existant avec la participation sociale. Pourtant, les cliniciens et les proches ont souvent noté de la rigidité, le peu d’investissement dans les soins et les difficultés d’intégration et de maintien en emploi chez des individus atteints d’ARSCS ». Or y a-t-il des difficultés cognitives et affectives spécifiques à l’ARSCS qui pourraient être responsables de tels problèmes de fonctionnement ou moduler la façon dont les soins sont prodigués et reçus? Dernièrement, des difficultés cognitives et affectives découlant d’atteintes cérébelleuses ont été associées au syndrome cérébelleux cognitivo-affectif. Grâce au travail de co-construction entre la Clinique des maladies neuromusculaires (CNMN) et le groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires, de nouveaux résultats sont disponibles pour 28 personnes ARSCS entre 20 et 60 ans, permettant d’établir un premier portrait préliminaire des particularités psychologiques et cognitives de leur fonctionnement. Ces informations, pairées avec celles concernant leur participation sociale et les atteintes physiques, pourront servir autant pour le développement de nouveaux traitements que pour l’amélioration des soins et de leur intégration sociale.