Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

L'ataxie récessive-spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie génétique de la famille des dégénérescences spinocérébelleuses propre aux régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) et de Charlevoix. Elle entraîne plusieurs symptômes physiques, dont des troubles de coordination motrice. Sur le plan cognitif, une première évaluation psychométrique (Bouchard, 1978) a démontré que les personnes qui en sont atteintes possèdent une intelligence normale, malgré certaines difficultés manifestées dans les tâches non-verbales, qui requièrent des habiletés motrices. Les évaluations neuropsychologiques réalisées en milieu clinique au cours des dix dernières années ont révélé la présence possible d'un déficit visuoperceptif, d'un trouble de planification et d'un déficit attentionnel. La présente étude s'est intéressée à mesurer spécifiquement ces trois habiletés chez douze enfants et adolescents atteints de l'ARSCS en éliminant l'influence des déficits moteurs sur leurs performances aux tests. Nos résultats confirment la présence de difficultés et déficits significatifs sur le plan attentionnel mais ne démontrent pas la présence d'un déficit visuoperceptif ou d'un trouble de planification. L'épreuve utilisée pour mesurer l'attention a aussi permis de constater une lenteur à la réalisation de la tâche, qui n'impliquait aucune action motrice. Cette caractéristique laisse envisager la possibilité d'un déficit au temps de réaction et à la vitesse du traitement de l'information. Ayant également pour objectif d'évaluer de façon exploratoire l'état des autres fonctions neuropsychologiques, l'étude a permis de relever des difficultés et des déficits significatifs à la mémoire visuelle séquentielle, à l'apprentissage auditif-verbal et à la résistance à l'interférence. Cependant, étant donné la variabilité des performances entre les participants, il n'a pas été possible d'établir un profil neuropsychologique homogène de cette clientèle.