Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une forme distincte d’ataxie héréditaire neurodégénérative se caractérisant par une dégénérescence progressive du cervelet, de la moelle épinière et des nerfs périphériques (Bouhlal, Amouri, El Euch-Fayeche, & Hentati, 2011). Plus de 300 individus en sont atteints dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean et dans celle de Charlevoix. La prévalence étant de 1 personne porteuse du gène sur 22, il s’agit d’une maladie héréditaire récessive assez fréquente dans cette région (De Braekeleer, Giasson, Mathieu, Roy, Bouchard, & Morgan, 1993 ; Giasson, 1992). Plusieurs études font état de l’évolution de la symptomatologie physique dans l’ARSCS. Par ailleurs, très peu d’études se penchent sur le fonctionnement neuropsychologique dans l’ARSCS. Certaines études permettent de dresser un portrait global des atteintes neuropsychologiques, mais aucune d’entre elles ne se penche toutefois sur l’évolution des difficultés sur le plus long terme chez les individus atteints. L’objectif de la présente étude consistait ainsi à examiner l’évolution de la symptomatologie cognitive avec l’avancement en âge auprès de quatre participants atteints d’ARSCS âgés entre 32 et 59 ans. L’étude comportait deux temps de mesure avec trois ans d’écarts entre les deux collectes de données. Sur le plan descriptif, un déclin plus généralisé des fonctions visuoconstructives, de la vitesse aux tâches visuomotrices et de la cognition sociale est relevé. L’inhibition apparait plus efficiente avec l’âge. Considérant le faible échantillon au sein de la présente étude, il serait intéressant d’effectuer une nouvelle collecte de données dans quelques années afin d’obtenir un comparatif s’avérant plus exhaustif.