Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie autosomique dominante. La DM1 est causée par une répétition anormale du triplet de nucléotide CTG situé sur le gène DMPK. Il existe une grande variabilité entre les individus autant en lien avec la gravité des atteintes que le rythme de progression, et ce, même à l’intérieur d’une même famille. Ainsi, à l'heure actuelle, un manque de connaissances flagrant réside dans la prédiction de l'évolution des divers signes et symptômes associés à la DM1. L'objectif de cette étude était d'évaluer si des regroupements généalogiques pouvaient être utilisés pour mieux comprendre la gravité et la progression des symptômes dans la DM1. La cohorte était composée de 200 patients du Saguenay–Lac-Saint-Jean qui ont participé à une étude longitudinale sur 20 ans. Plusieurs mesures cliniques pertinentes à la progression de la maladie ont été recueillies. La longueur des répétitions CTG a été comparée avec différents phénotypes et mesures. De plus, le fichier de population BALSAC a été utilisé pour reconstituer les généalogies. Des regroupements généalogiques ont été effectués à l’aide du coefficient d’apparentement, et ce, sur plusieurs générations. Le coefficient d’apparentement a été utilisé afin de faire des comparaisons avec différentes mesures cliniques et voir si cette mesure pourrait devenir un outil pour évaluer la progression de la maladie. La conclusion a été que le coefficient d’apparentement est une mesure trop large pour évaluer l’effet d’un seul gène. Bien que les analyses n’aient pas permis de déceler une relation claire entre le coefficient d’apparentement et différentes variables cliniques, les résultats ont permis de développer une méthode pour former de grands regroupements qui pourra être utilisée pour former de plus grandes familles dans d’autres analyses jumelant la génétique et la généalogie pour mieux comprendre une maladie.