Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

Ce travail a été réalisé à partir des calculs des coefficients moyens de consanguinité et de parenté dans 17 maladies autosomales récessives ayant une fréquence élevée au Saguenay-Lac-St-Jean. Pour les besoins, les résultats ont été comparés à ceux obtenus dans trois groupes témoins associés à chacune des maladies. Les coefficients moyens de consanguinité des groupes malades étaient marginalement élevés par rapport aux groupes témoins, mais sans excès de consanguinité proche. En général, les coefficients moyens de parenté étaient de 2 à 5 fois plus élevés dans les groupes malades que dans les groupes témoins. Dès lors, un grand nombre de porteurs ont dû amener ces gènes au Saguenay-Lac-St-Jean et ainsi contribuer à leur multiplication dans cette population. Nous retenons donc l'hypothèse de l'effet fondateur comme étant la plus plausible pour expliquer la présence des maladies héréditaires autosomales récessives au Saguenay-Lac-St-Jean.