Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie neuromusculaire dégénérative héréditaire dont la prévalence est particulièrement élevée dans les régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean (SLSJ) et de Charlevoix. Cette pathologie est principalement caractérisée par des atteintes pyramidales (ex. : anomalie des réflexes cutanés, spasticité1), cérébelleuses (ex. : ataxie2) et neuropathiques (ex. : diminution des réflexes plantaires) (Bouchard, Barbeau, Bouchard et Bouchard, 1978). Or, il est aujourd’hui reconnu que des atteintes du cervelet, telles que celles documentées dans l’ARSCS, peuvent entraîner des symptômes d’ordre cognitif (Burk, 2007; Schmahmann, 2004). Alors que les atteintes musculaires sont largement documentées, peu d’études ont évalué le fonctionnement cognitif des patients aux prises avec l’ARSCS. Parmi celles-ci, certaines ont été réalisées il y a plusieurs années auprès d’adultes (n = 21) (Bouchard et al., 1978) alors que d’autres ont été effectuées auprès d’enfants et d’adolescents (12 < n < 18) (Drolet, 2002; Lévesque, 2004). Enfin, deux études récentes réalisées avec un petit échantillon de patients adultes (n = 8) ont noté la présence de certains déficits cognitifs dans les fonctions visuospatiales, la vitesse de traitement, la mémoire de travail visuelle séquentielle, l’apprentissage auditivoverbal et la cognition sociale (Boivin-Mercier, 2017; Boucher, 2017). Ces déficits pourraient être reliés à certaines difficultés rencontrées dans la vie quotidienne des patients, notamment en ce qui concerne leur participation sociale. À ce jour, aucune étude n’a établi le profil des fonctions cognitives et de la participation sociale chez des patients atteints d’ARSCS. La présente étude vise donc à produire un premier portrait des capacités cognitives et de la participation sociale en ARSCS chez une cohorte de patients âgés de 20 à 59 ans. Les analyses démontrent qu’entre 20 % et 80 % des résultats aux tests utilisés pour mesurer les fonctions cognitives sont déficitaires. L’apprentissage auditivoverbal est la fonction la plus atteinte (entre 47,2 % et 78,3 %), suivie de la vitesse de traitement de l’information (50,0 % à 72,2 %), des fonctions visuospatiales et visuoconstructives, (40,5 % à 67,5 %) de la mémoire de travail visuelle séquentielle (27 %) et de la cognition sociale (5,4 % à 48,6 %). Les proportions de résultats déficitaires observées sont systématiquement supérieures aux proportions théoriques attendues selon la distribution normale, suggérant dès lors une vulnérabilité sur le plan cognitif en ARSCS. Les résultats indiquent par ailleurs que cette vulnérabilité s’exprime davantage chez les participants faisant partie des tranches d’âge supérieures (40 ans et plus) que chez ceux faisant partie des tranches d’âge inférieures, évoquant un possible processus dégénératif lié à l’âge ou à la progression de la maladie. D’ailleurs, les participants de moins de 40 ans tendent à présenter une participation sociale plus élevée que ceux âgés de 40 ans et plus. Bien que certains résultats soient compatibles avec les manifestations décrites dans le syndrome cognitivo-affectif cérébelleux (SCAC), le portrait des capacités cognitives réalisé dans le cadre de la présente étude n’appuie pas la présence de ce syndrome en ARSCS alors que les atteintes touchent des aspects différents des fonctions cognitives. Finalement, des études longitudinales ainsi que l’utilisation de techniques d’imagerie cérébrale pourraient donner lieu à une meilleure compréhension des manifestations cliniques associées à la maladie et permettre le développement d’approches d’interventions mieux adaptées aux besoins des patients.