Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

La dystrophie myotonique (DM) est caractérisée par Sa grande variabilité de son expression clinique et génétique. Le but de l'étude est d'évaluer dans quelle mesure le degré d'atteinte peut être prédit à î'aide des formes de DM présentes dans une fratrie. La détermination de la force du lien génotype-phénotype, pour 134 patients du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ), indique que le génotype n'est pas suffisant pour prédire la sévérité de î'atteinte, particulièrement lors d'une transmission paternelle. L'évaluation de la variabilité génotypique (n=86 paires de germains) et phénotypique (n=89 paires de germains) révèle peu de variations significatives dans les fratries. Toutefois, compte tenu de Sa présence d'écarts importants, il serait imprudent que le pronostic soit établi uniquement à l'aide de cet outil. Le rang de naissance, l'intervalle intergénésique, le nombre de CTG du plus vieux germain, et î'âge du parent porteur à la naissance de i'enfant peuvent difficilement expliquer ces écarts.