Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

L’Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie héréditaire présente dans plusieurs pays (Masciullo et al., 2012; Pedroso et al., 2011; Pimenta et al., 2017; Anheim et al., 2008), mais présentant une prévalence plus élevée au Québec (Bouchard, Barbeau, Bouchard, & Bouchard, 1978 ; Bouchard, Bouchard, Bouchard & Barbeau., 1979 ; Giasson, 1992). Cette ataxie cérébelleuse est dégénérative et se manifeste par des atteintes pyramidales, cérébelleuses et neuropathiques (Bouchard et al., 1978). L’implication du cervelet dans les fonctions cognitives, notamment les fonctions exécutives, langagières et visuospatiales, est de plus en plus documentée (Schmahmann & Sherman, 1998; De Smet, Paquier, Verhoeven, & Mariën, 2013). Étant donné l’atrophie du vermis cérébelleux supérieur observée chez les individus ayant l’ARSCS (Gazulla et al., 2011; Martin, Sylvain, Bouchard, St-Onge, & Truchon, 2007; Pedroso et al., 2011; Prodi et al., 2013; Shimazaki, Sakoe, Niijima, Nakano, & Takiyama, 2007; Synofzik et al., 2013), il est important d’investiguer les fonctions cognitives. Peu d’études ont été faites à ce niveau chez des adultes ayant l’ARSCS (Bouchard et al., 1978; Boucher, 2017; Brassard, 2020; Verhoeven et al., 2012) et leurs résultats tendent à démontrer une vulnérabilité cognitive sans, toutefois, présenter de portrait homogène. Cette étude vise donc l’exploration des portraits cognitifs de quatre adultes, âgés entre 21 et 40 ans, ayant l’ARSCS. Afin d’avoir des portraits complets, plusieurs instruments neuropsychologiques ont été utilisés. Le fonctionnement intellectuel, les habiletés visuoperceptuelles, ainsi que les fonctions mnésiques, attentionnelles et langagières ont été ciblés pour l’évaluation. L’étude de cas multiples a permis de dresser un portrait cognitif des quatre participants. Ces résultats ont été comparés entre eux de façon à faire ressortir les similarités. Une grande variabilité interpersonnelle a été observée dans les résultats. Néanmoins, les résultats démontrent deux fonctions présentant une altération pour l’ensemble des participants, soit la mémoire de travail et la vitesse du traitement de l’information. Les résultats de cette étude suggèrent, aux cliniciens qui travaillent avec cette clientèle, de porter une attention particulière à ces fonctions cognitives, afin d’offrir des interventions plus adaptées en cas de problématiques.