Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Article publié dans une revue avec comité d'évaluation

Casals, Ferran, Hodgkinson, Alan, Hussin, Julie, Idaghdour, Youssef, Bruat, Vanessa, de Maillard, Thibault, Grenier, Jean-Christophe, Gbeha, Elias, Hamdan, Fadi F., Girard, Simon, Spinella, Jean-François, Larivière, Mathieu, Saillour, Virginie, Healy, Jasmine, Fernández, Isabel, Sinnett, Daniel, Michaud, Jacques L., Rouleau, Guy A., Haddad, Elie, Le Deist, Françoise et Awadalla, Philip. (2013). Whole-exome sequencing reveals a rapid change in the frequency of rare functional variants in a founding population of humans. PloS Genetics, 9, (9), e100381.

Davis, L. K., Yu, D., Keenan, C. L., Gamazon, E. R., Konkashbaev, A. I., Derks, E. M., Neale, B. M., Yang, J., Lee, S. H., Evans, P., Barr, C. L., Bellodi, L., Benarroch, F., Berrio, G. B., Bienvenu, O. J., Bloch, M. H., Blom, R. M., Bruun, R. D., Budman, C. L., Camarena, B., Campbell, D., Cappi, C., Cardona Silgado, J. C., Cath, D. C., Cavallini, M. C., Chavira, D. A., Chouinard, S., Conti, D. V., Cook, E. H., Coric, V., Cullen, B. A., Deforce, D., Delorme, R., Dion, Y., Edlund, C. K., Egberts, K., Falkai, P., Fernandez, T. V., Gallagher, P. J., Garrido, H., Geller, D., Girard, Simon, Grabe, H. J., Grados, M. A., Greenberg, B. D., Gross-Tsur, V., Haddad, S., Heiman, G. A., Hemmings, S. M.J., Hounie, A. G., Illmann, C., Jankovic, J., Jenike, M. A., Kennedy, J. L., King, R. A., Kremeyer, B., Kurlan, R., Lanzagorta, N., Leboyer, M., Leckman, J. F., Lennertz, L., Liu, C., Lochner, C., Lowe, T. L., Macciardi, F., McCracken, J. T., McGrath, L. M., Mesa Restrepo, S. C., Moessner, R., Morgan, J., Muller, H., Murphy, D. L., Naarden, A. L., Ochoa, W. C., Ophoff, R. A., Osiecki, L., Pakstis, A. J., Pato, M. T., Pato, C. N., Piacentini, J., Pittenger, C., Pollak, Y., Rauch, S. L., Renner, T. J., Reus, V. I., Richter, M. A., Riddle, M. A., Robertson, M. M., Romero, R., Rosario, M. C., Rosenberg, D., Rouleau, G. A., Ruhrmann, S., Ruiz-Linares, A., Sampaio, A. S., Samuels, J., Sandor, P., Sheppard, B., Singer, H. S., Smit, J. H., Stein, D. J., Strengman, E., Tischfield, J. A., Valencia Duarte, A. V., Vallada, H., Van Nieuwerburgh, F., Veenstra-Vanderweele, J., Walitza, S., Wang, Y., Wendland, J. R., Westenberg, H. G.M., Shugart, Y. Y., Miguel, E. C., McMahon, W., Wagner, M., Nicolini, H., Posthuma, D., Hanna, G. L., Heutink, P., Denys, D., Arnold, P. D., Oostra, B. A., Nestadt, G., Freimer, N. B., Pauls, D. L., Wray, N. R., Stewart, S. E., Mathews, C. A., Knowles, J. A., Cox, N. J. et Scharf, J. M.. (2013). Partitioning the heritability of Tourette syndrome and obsessive compulsive disorder reveals differences in genetic architecture. PloS Genetics, 9, (10), e1003864.

Girard, Simon, Bourassa, C. V., Lemieux Perreault, L. P., Legault, M. A., Barhdadi, A., Ambalavanan, A., Brendgen, M., Vitaro, F., Noreau, A., Dionne, G., Tremblay, R. E., Dion, P. A., Boivin, Michel, Dubé, M. P. et Rouleau, G. A.. (2016). Paternal age explains a major portion of De novo germline mutation rate variability in healthy individuals. PLoS ONE, 11, (10), e0164212.

Girard, Simon, Dion, P. A., Bourassa, C. V., Geoffroy, S., Lachance-Touchette, P., Barhdadi, A., Langlois, M., Joober, R., Krebs, M. O., Dube, M. P. et Rouleau, G. A.. (2015). Mutation burden of rare variants in schizophrenia candidate genes. PLoS ONE, 10, (6-e0128988), p. 1-11.

Moreau, Claudia, Tremblay, Frédérique, Wolking, Stefan, Girard, Alexandre, Laprise, Catherine, Hamdan, Fadi F., Michaud, Jacques L., Minassian, Berge, Cossette, Patrick et Girard, Simon. (2022). Assessment of burden and segregation profiles of CNVs in patients with epilepsy. Annals of Clinical and Translational Neurology, 9, (7), p. 1050-1058.

Simard, Mathieu, Madore, Anne-Marie, Girard, Simon, Waserman, Susan, Duan, Qingling, Subbarao, Padmaja, Sears, Malcolm R., Moraes, Theo J., Becker, Allan B., Turvey, Stuart E., Mandhane, Piushkumar J., Morin, Charles, Bégin, Philippe et Laprise, Catherine. (2021). Polygenic risk score for atopic dermatitis in the Canadian population. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 147, (1), p. 406-409.

Thèse ou mémoire de l'UQAC

Bouchard, Joanie. (2024). La généalogie comme facteur prédictif de la progression des atteintes en dystrophie myotonique de type 1: une démonstration de la puissance de l'intersectorialité. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Farahmand Fard, Farnaz. (2025). Découverte de l’histoire évolutive de l’ARSACS dans la population du Saguenay. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Gagnon, Laurence. (2024). La génétique des populations à effet fondateur ; un miroir de la démographie et de l’histoire. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Gagnon, Mylène. (2025). Variants rares et effet fondateur dans une population québécoise sous-étudiée; une première caractérisation généalogique et génétique de la Beauce. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Girard, Alexandre. (2023). Unraveling the role of non-coding rare variants in epilepsy and its subtypes with deep learning. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Michel, Elisa. (2025). Recherche de maladies à effet fondateur par l'étude de variants pathogènes enrichis dans la population du Saguenay. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Morin, Gilles-Philippe. (2026). Déceler la structure fine de la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean par la génétique et la généalogie. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Olifir, Oleksandr. (2025). Identification of pathogenic genetic variants using whole genome sequencing in patients with epilepsy. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Simard, Mathieu. (2020). Distribution et transmission de variants génétiques impliqués dans la marche atopique et dans l’asthme dans la population canadienne. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.