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Paternal age explains a major portion of De novo germline mutation rate variability in healthy individuals

Girard Simon, Bourassa C. V., Lemieux Perreault L. P., Legault M. A., Barhdadi A., Ambalavanan A., Brendgen M., Vitaro F., Noreau A., Dionne G., Tremblay R. E., Dion P. A., Boivin M., Dubé M. P. et Rouleau G. A.. (2016). Paternal age explains a major portion of De novo germline mutation rate variability in healthy individuals. PLoS ONE, 11, (10), e0164212.

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Disponible sous licence Creative Commons Attribution.

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URL officielle: http://dx.doi.org/doi:10.1371/journal.pone.0164212

Résumé

De novo mutations (DNM) are an important source of rare variants and are increasingly being linked to the development of many diseases. Recently, the paternal age effect has been the focus of a number of studies that attempt to explain the observation that increasing paternal age increases the risk for a number of diseases. Using disease-free familial quartets we show that there is a strong positive correlation between paternal age and germline DNM in healthy subjects. We also observed that germline CNVs do not follow the same trend, suggesting a different mechanism. Finally, we observed that DNM were not evenly distributed across the genome, which adds support to the existence of DNM hotspots.

Type de document:Article publié dans une revue avec comité d'évaluation
Volume:11
Numéro:10
Pages:e0164212
Version évaluée par les pairs:Oui
Date:2016
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences fondamentales
Mots-clés:De novo mutation, DNM, paternal age, germline mutation, disease
Déposé le:30 août 2019 00:07
Dernière modification:30 août 2019 00:07
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