Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

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Achkar Aline. (2013). L'hypercholestérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean : analyse démogénétique de la mutation LDLR-W66G. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Aoussim Amira. (2022). Identification de marqueurs protéomiques liés à la réponse positive induite par l'entraînement physique observée chez la population atteinte de dystrophie myotonique de type 1. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Arsenault Julie. (1999). Régionalisation du pool génique québécois : analyse du devenir des gènes fondateurs. Mémoire de maîtrise, Université Laval..

Avard Denise, Bridge Peter, Bucci Lucie M., Chiquette Jocelyne, Dorval Michel, Durocher Francine, Easton Doug, Godard Béatrice, Goldgar David, Knoppers Bartha Maria, Laframboise Rachel, Lespérance Bernard, Plante Marie, Tavtigian Sean V., Vézina Hélène, Wilson Brenda et Simard Jacques. (2006). Partnering in oncogenetic research – the INHERIT BRCAs experience : opportunities and challenges. Familial Cancer, 5, (1), p. 3-13.

Ballantyne Kaye N., Goedbloed Miriam, Fang Rixun, Schaap Onno, Lao Oscar, Wollstein Andreas, Choi Ying, van Duijn Kate, Vermeulen Mark, Brauer Silke, Decorte Ronny, Poetsch Micaela, von Wurmb-Schwark Nicole, de Knijff Peter, Labuda Damian, Vézina Hélène, Knoblauch Hans, Lessig Rüdiger, Roewer Lutz, Ploski Rafal, Dobosz Tadeusz, Henke Lotte, Henke Jürgen, Furtado Manohar R. et Kayser Manfred. (2010). Mutability of Y-Chromosomal Microsatellites: Rates, Characteristics, Molecular Bases, and Forensic Implications. The American Journal of Human Genetics, 87, (3), p. 341-353.

Bchetnia Mbarka, Allard Jean‐Pascal, Boucher‐Lafleur Anne‐Marie, Cruz Marino Tania, Dupéré Audrey, Powell Julie, McCuaig Catherine, Bernier Marie‐Ève et Laprise Catherine. (2020). Severe epidermolysis bullosa simplex phenotype caused by codominant mutations p.Ile377Thr in keratin 14 and p.Gly138Glu in keratin 5. Experimental Dermatology, 29, (10), p. 961-969.

Bchetnia Mbarka, Bouchard Luigi, Mathieu Jean, Campeau Philippe M, Morin Charles, Brisson Diane, Laberge Anne-Marie, Vézina Hélène, Gaudet Daniel et Laprise Catherine. (2021). Genetic burden linked to founder effects in Saguenay–Lac-Saint-Jean illustrates the importance of genetic screening test availability. Journal of Medical Genetics, 58, (10), p. 653-665.

Bchetnia Mbarka, Bozgia Mariam, Laroussi Nadia, Ben Brick Ahlem Sabrine, Charfeddine Cherine, Ben Halim Nizar, Mokni Mourad, Boubaker Mohamed Samir et Abdelhak Sonia. (2015). The first Mal de Meleda case in Libya: identification of a SLURP1 mutation. International Journal of Dermatology, 54, (12), p. 1426-1428.

Bchetnia Mbarka, Farez Tarik, Lacroix Jacynthe, Leclerc Georgette, Powell Julie, McCuaig Catherine, Legendre-Guillemin Valérie, Dupérée Audrey, Morin Charles et Laprise Catherine. (2013). Gene expression analysis of epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation. Journal of Dermatological Science, 69, (1), p. 80-82.

Bchetnia Mbarka, Lacroix Jacynthe, Farez Tarik, Larouche Miriam, Powell Julie, McCuaig Catherine, Dupéré Audrey, Morin Charles, Legendre-Guillemin Valérie et Laprise Catherine. (2015). Reduction in keratin aggregates in epidermolysis bullosa simplex keratinocytes after pretreatment with trimethylamine N-oxide. Experimental Dermatology, 25, (3), p. 229-230.

Bchetnia Mbarka, Lacroix Jacynthe, Farez Tarik, Larouche Miriam, Powell Julie, McCuaig Catherine, Dupéré Audrey, Morin Charles, Legendre-Guillemin Valérie et Laprise Catherine. (2015). Reduction of keratin aggregates in epidermolysis bullosa simplex keratinocytes after pretreatment with trimethylamine N-oxide. Experimental dermatology, 25, (3), p. 229-230.

Bchetnia Mbarka, Laroussi Nadia, Youssef Monia, Charfeddine Cherine, Ben Brick Ahlem Sabrine, Boubaker Mohamed Samir, Mokni Mourad, Abdelhak Sonia, Zili Jameleddine et Benmously Rym. (2013). Particular Mal de Meleda phenotypes in Tunisia and mutations founder effect in the Mediterranean region. BioMed Research International, 2013, e206803.

Bchetnia Mbarka, Martineau Laurie, Racine Véronique, Powell Julie, McCuaig Catherine, Morin Charles, Dupérée Audrey, Gros-Louis François et Laprise Catherine. (2022). Generation of three induced pluripotent stem cell lines (UQACi003-A, UQACi004-A, and UQACi006-A) from three patients with KRT5 epidermolysis bullosa simplex mutations. Stem Cell Research, 60, e102726.

Bchetnia Mbarka, Martineau Laurie, Racine Véronique, Powell Julie, McCuaig Catherine, Morin Charles, Dupérée Audrey, Gros-Louis François et Laprise Catherine. (2022). Generation of two induced pluripotent stem cell lines (UQACi002-A and UQACi005-A) from two patients with KRT14 epidermolysis bullosa simplex mutations. Stem Cell Research, 61, e102750.

Bchetnia Mbarka, Martineau Laurie, Racine Véronique, Powell Julie, McCuaig Catherine, Puymirat Jack et Laprise Catherine. (2020). Generation of a human induced pluripotent stem cell line (UQACi001-A) from a severe epidermolysis bullosa simplex patient with the heterozygous mutation p.R125S in the KRT14 gene. Stem Cell Research, 44, p. 101748.

Bchetnia Mbarka, Tardif Jessica, Morin Charles et Laprise Catherine. (2022). Expression signature of the Leigh syndrome French-Canadian type. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 30, e100847.

Bélanger Émile. (2021). Le rôle régulateur des microARN des éosinophiles dans les maladies de la marche atopique. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Bélanger Émile et Laprise Catherine. (2021). Could the epigenetics of eosinophils in asthma and allergy solve parts of the puzzle? International Journal of Molecular Sciences, 22, (16), e8921.

Bélanger Émile, Madore Anne-Marie, Boucher-Lafleur Anne-Marie, Simon Marie-Michelle, Kwan Tony, Pastinen Tomi et Laprise Catherine. (2020). Eosinophil microRNAs play a regulatory role in allergic diseases included in the atopic march. International Journal of Molecular Sciences, 21, (23), p. 9011.

Ben Brick A.S., Laroussi N., Mesrati H., Kefi R., Ouragini H., Bchetnia Mbarka, Romdhane L., Marrakchi S., Boubaker M.S., Castiglia D., Hovnanian A., Abdelhak S., Turki H. et Kharfi M.. (2016). Genetic basis of dominant dystrophic epidermolysis bullosa in tunisian families and co-occurrence of dominant and recessive mutations. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 30, (1), p. 155-157.

Ben Brick Ahlem Sabrine, Laroussi Nadia, Mesrati Hela, Kefi Rym, Bchetnia Mbarka, Lasram Khaled, Ben Halim Nizar, Romdhane Lilia, Ouragini Houyem, Marrakchi Salaheddine, Boubaker Mohamed Samir, Meddeb Cherif Mounira, Castiglia Daniele, Hovnanian Alain, Abdelhak Sonia et Turki Hamida. (2014). Mutational founder effect in recessive dystrophic epidermolysis bullosa families from Southern Tunisia. Archives of Dermatological Research, 306, p. 405-411.

Bergeron Josée. (2005). Contribution différentielle des ancêtres d'origine acadienne au bassin génétique des populations régionales du Québec. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi..

Bergeron Marie-Josée. (2001). Étude généalogique de la schizophrénie et de la psychose maniaco-dépressive dans la région de la Beauce. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Bernier Sophie. (1999). Épidémiologie génétique du glaucome primaire à angle ouvert : étude de deux mutations du gène TIGR obsrvées chez deux familles de l'est du Québec. Mémoire de maîtrise, Université Laval ..

Bérubé Jean-Christophe, Gaudreault Nathalie, Lavoie-Charland Émilie, Sbarra Laura, Henry Cyndi, Madore Anne-Marie, Paré Peter D., van den Berge Maarten, Nickle David, Laviolette Michel, Laprise Catherine, Boulet Louis-Philippe et Bossé Yohan. (2016). Identification of susceptibility genes of adult asthma in french Canadian women. Canadian Respiratory Journal, 2016, p. 1-12.

Bherer Claude. (2006). Caractérisation du pool génique de Lanaudière : analyse démogénétique et étude épidémiogénétique de la névrite héréditaire NHSA2. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Bherer Claude, Brais Bernard et Vézina Hélène. (2009). Impact des récentes transformations démographiques liées à l’urbanisation sur le bassin génétique de la région de Lanaudière. Cahiers québécois de démographie, 37, (2), p. 211-235.

Biardel Sabrina, Racine Christine, Fortier Yvan, Mogas Andrea Karen, Maillé Émilie, Brochiero Emmanuelle, Maltais François, Lauzon Anne-Marie, Tse Sze Man, Laprise Catherine, Joubert Philippe, Rousseau Éric, Bissonnette Élyse, Laviolette Michel, Bossé Yohan et Rousseau Simon. (2018). The Quebec respiratory health network biobank. Open Journal of Bioresources, 5, (13), p. 1-8.

Bilodeau Mélanie. (2002). Caractéristiques démogénétiques des populations de l'Abitibi et du Témiscamingue. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Bordeleau Claude. (1993). Étude clinique, épidémiologique et génétique de la mucolipidose de type II dans le nord-est du Québec. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Bossé Yohan, Lemire Mathieu, Poon Audrey H, Daley Denise, He Jian-Qing, Sandford Andrew, White John H, James Alan L, Musk Arthur William, Palmer Lyle J, Benjamin Raby A, Weiss Scott T, Kozyrskyj Anita L, Becker Allan B., Hudson Thomas J. et Laprise Catherine. (2009). Asthma and genes encoding components of the vitamin D pathway. Respiratory Research, 10, p. 98.

Boucher-Lafleur Anne-Marie. (2019). Étude des profils de méthylation et d’expression des lymphocytes T CD4+ dans l’asthme. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Brassard Joëlle. (1993). Étude clinique, génétique et épidémiologique du syndrome de Zellweger et de la cystinose au Saguenay-Lac-St-Jean. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Brien Mélissa. (2016). Habitudes alimentaires et apports nutritionnels chez les personnes présentant une dystrophie myotonique de type 1. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Brisson Diane. (1999). Évaluation de la variabilité génotypique et phénotypique, intrafratrie, dans la dystrophie myotonique de Steinert. Mémoire de maîtrise, Université Laval..

Burkett Kelly M., Rakesh Mohan, Morris Patricia, Vézina Hélène, Laprise Catherine, Freeman Ellen E. et Roy-Gagnon Marie-Hélène. (2022). Correspondence between genomic- and genealogical/coalescent-based inference of homozygosity by descent in large French-Canadian genealogies. Frontiers in Genetics, 12, p. 1-11.

Casals Ferran, Hodgkinson Alan, Hussin Julie, Idaghdour Youssef, Bruat Vanessa, de Maillard Thibault, Grenier Jean-Christophe, Gbeha Elias, Hamdan Fadi F., Girard Simon, Spinella Jean-François, Larivière Mathieu, Saillour Virginie, Healy Jasmine, Fernández Isabel, Sinnett Daniel, Michaud Jacques L., Rouleau Guy A., Haddad Elie, Le Deist Françoise et Awadalla Philip. (2013). Whole-exome sequencing reveals a rapid change in the frequency of rare functional variants in a founding population of humans. PloS Genetics, 9, (9), e100381.

Cauvier Katy. (2006). Étude comparative des caractéristiques généalogiques et génétiques de quatre populations fondatrices de la Gaspésie. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi..

Chamberland Annie. (2005). Étude d'association entre des polymorphismes de la lipase liprotéique et des facteurs de risque de maladies cardiovasculaires au sein d'une cohorte de travailleurs forestiers du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi..

Charfeddine C., Ktaifi C., Laroussi N., Hammami H., Jmel H., Landoulsi Z., Badri T., Benmously R., Bchetnia Mbarka, Boubaker M.S., Fenniche S., Abdelhak S. et Mokni M.. (2016). Clinical and molecular investigation of Buschke-Fischer-Brauer in consanguineous Tunisian families. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 30, (12), p. 2122-2130.

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Dao To-Nga. (1992). Fécondite et mortalité infantile dans la dystrophie myotonique au Saguenay-Lac-St-Jean (Québec, Canada). Mémoire de maîtrise, Université Laval École des gradués.

Davis L. K., Yu D., Keenan C. L., Gamazon E. R., Konkashbaev A. I., Derks E. M., Neale B. M., Yang J., Lee S. H., Evans P., Barr C. L., Bellodi L., Benarroch F., Berrio G. B., Bienvenu O. J., Bloch M. H., Blom R. M., Bruun R. D., Budman C. L., Camarena B., Campbell D., Cappi C., Cardona Silgado J. C., Cath D. C., Cavallini M. C., Chavira D. A., Chouinard S., Conti D. V., Cook E. H., Coric V., Cullen B. A., Deforce D., Delorme R., Dion Y., Edlund C. K., Egberts K., Falkai P., Fernandez T. V., Gallagher P. J., Garrido H., Geller D., Girard Simon, Grabe H. J., Grados M. A., Greenberg B. D., Gross-Tsur V., Haddad S., Heiman G. A., Hemmings S. M.J., Hounie A. G., Illmann C., Jankovic J., Jenike M. A., Kennedy J. L., King R. A., Kremeyer B., Kurlan R., Lanzagorta N., Leboyer M., Leckman J. F., Lennertz L., Liu C., Lochner C., Lowe T. L., Macciardi F., McCracken J. T., McGrath L. M., Mesa Restrepo S. C., Moessner R., Morgan J., Muller H., Murphy D. L., Naarden A. L., Ochoa W. C., Ophoff R. A., Osiecki L., Pakstis A. J., Pato M. T., Pato C. N., Piacentini J., Pittenger C., Pollak Y., Rauch S. L., Renner T. J., Reus V. I., Richter M. A., Riddle M. A., Robertson M. M., Romero R., Rosario M. C., Rosenberg D., Rouleau G. A., Ruhrmann S., Ruiz-Linares A., Sampaio A. S., Samuels J., Sandor P., Sheppard B., Singer H. S., Smit J. H., Stein D. J., Strengman E., Tischfield J. A., Valencia Duarte A. V., Vallada H., Van Nieuwerburgh F., Veenstra-Vanderweele J., Walitza S., Wang Y., Wendland J. R., Westenberg H. G.M., Shugart Y. Y., Miguel E. C., McMahon W., Wagner M., Nicolini H., Posthuma D., Hanna G. L., Heutink P., Denys D., Arnold P. D., Oostra B. A., Nestadt G., Freimer N. B., Pauls D. L., Wray N. R., Stewart S. E., Mathews C. A., Knowles J. A., Cox N. J. et Scharf J. M.. (2013). Partitioning the heritability of Tourette syndrome and obsessive compulsive disorder reveals differences in genetic architecture. PloS Genetics, 9, (10), e1003864.

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Dufresne Sébastien S., Boulanger-Piette Antoine, Bossé Sabrina, Argaw Anteneh, Hamoudi Dounia, Marcadet Laetitia, Gamu Daniel, Fajardo Val A., Yagita Hideo, Penninger Josef M., Tupling A. Russell et Frenette Jérôme. (2018). Genetic deletion of muscle RANK or selective inhibition of RANKL is not as effective as full-length OPG-fc in mitigating muscular dystrophy. Acta Neuropathologica Communications, 6, p. 31.

Eising Else, Mirza-Schreiber Nazanin, de Zeeuw Eveline L., Wang Carol A., Truong Dongnhu T., Allegrini Andrea G., Shapland Chin Yang, Zhu Gu, Wigg Karen G., Gerritse Margot L., Molz Barbara, Alagöz Gökberk, Gialluisi Alessandro, Abbondanza Filippo, Rimfeld Kaili, van Donkelaar Marjolein, Liao Zhijie, Jansen Philip R., Andlauer Till F. M., Bates Timothy C., Bernard Manon, Blokland Kirsten, Bonte Milene, Børglum Anders D., Bourgeron Thomas, Brandeis Daniel, Ceroni Fabiola, Csépe Valéria, Dale Philip S., de Jong Peter F., DeFries John C., Démonet Jean-François, Demontis Ditte, Feng Yu, Gordon Scott D., Guger Sharon L., Hayiou-Thomas Marianna E., Hernández-Cabrera Juan A., Hottenga Jouke-Jan, Hulme Charles, Kere Juha, Kerr Elizabeth N., Koomar Tanner, Landerl Karin, Leonard Gabriel T., Lovett Maureen W., Lyytinen Heikki, Martin Nicholas G., Martinelli Angela, Maurer Urs, Michaelson Jacob J., Moll Kristina, Monaco Anthony P., Morgan Angela T., Nöthen Markus M., Pausova Zdenka, Pennell Craig E., Pennington Bruce F., Price Kaitlyn M., Rajagopal Veera M., Ramus Franck, Richer Louis, Simpson Nuala H., Smith Shelley D., Snowling Margaret J., Stein John, Strug Lisa J., Talcott Joel B., Tiemeier Henning, van der Schroeff Marc P., Verhoef Ellen, Watkins Kate E., Wilkinson Margaret, Wright Margaret J., Barr Cathy L., Boomsma Dorret I., Carreiras Manuel, Franken Marie-Christine J., Gruen Jeffrey R., Luciano Michelle, Müller-Myhsok Bertram, Newbury Dianne F., Olson Richard K., Paracchini Silvia, Paus Tomáš, Plomin Robert, Reilly Sheena, Schulte-Körne Gerd, Tomblin J. Bruce, van Bergen Elsje, Whitehouse Andrew J. O., Willcutt Erik G., St Pourcain Beate, Francks Clyde et Fisher Simon E.. (2022). Genome-wide analyses of individual differences in quantitatively assessed reading- and language-related skills in up to 34,000 people. Proceedings of the National Academy of Sciences, 119, (35), e2202764119.

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Forstner A J, Hofmann A, Maaser A, Sumer S, Khudayberdiev S, Mühleisen T W, Leber M, Schulze T G, Strohmaier J, Degenhardt Franziska, Treutlein J, Mattheisen M, Schumacher J, Breuer R, Meier S, Herms S, Hoffmann P, Lacour A, Witt S H, Reif A, Müller-Myhsok B, Lucae S, Maier W, Schwarz M, Vedder H, Kammerer-Ciernioch J, Pfennig A, Bauer Michael, Hautzinger M, Moebus S, Priebe L, Sivalingam S, Verhaert A, Schulz H, Czerski Piotr M., Hauser J, Lissowska J, Szeszenia-Dabrowska N, Brennan Paul, McKay J D, Wright A, Mitchell P B, Fullerton J M, Schofield P R, Montgomery Grant W., Medland S E, Gordon S D, Martin N G, Krasnov V, Chuchalin Alexander, Babadjanova Gulja, Pantelejeva G, Abramova Lilia I., Tiganov A S, Polonikov A, Khusnutdinova E, Alda Martin, Cruceanu Cristiana, Rouleau G A, Turecki G, Laprise Catherine, Rivas F, Mayoral F, Kogevinas M, Grigoroiu-Serbanescu M, Propping P, Becker Tim, Rietschel M, Cichon Sven, Schratt G et Nöthen Markus M.. (2015). Genome-wide analysis implicates microRNAs and their target genes in the development of bipolar disorder. Translational Psychiatry, 5, (11), e678.

Forstner Andreas J., Hecker Julian, Hofmann Andrea, Maaser Anna, Reinbold Céline S., Mühleisen Thomas W., Leber Markus, Strohmaier Jana, Degenhardt Franziska, Treutlein Jens, Mattheisen Manuel, Schumacher Johannes, Streit Fabian, Meier Sandra, Herms Stefan, Hoffmann Per, Lacour André, Witt Stephanie H., Reif Andreas, Müller-Myhsok Bertram, Lucae Susanne, Maier Wolfgang, Schwarz Marcus, Vedder Helmut, Kammerer-Ciernioch Jutta, Pfennig Andrea, Bauer Michael, Hautzinger Martin, Moebus Susanne, Schenk Lorena M., Fischer Sascha B., Sivalingam Sugirthan, Czerski Piotr M., Hauser Joanna, Lissowska Jolanta, Szeszenia-Dabrowska Neonila, Brennan Paul, McKay James D., Wright Adam, Mitchell Philip B., Fullerton Janice M., Schofield Peter R., Montgomery Grant W., Medland Sarah E., Gordon Scott D., Martin Nicholas G., Krasnov Valery, Chuchalin Alexander, Babadjanova Gulja, Pantelejeva Galina, Abramova Lilia I., Tiganov Alexander S., Polonikov Alexey, Khusnutdinova Elza, Alda Martin, Cruceanu Cristiana, Rouleau Guy A., Turecki Gustavo, Laprise Catherine, Rivas Fabio, Mayoral Fermin, Kogevinas Manolis, Grigoroiu-Serbanescu Maria, Becker Tim, Schulze Thomas G., Rietschel Marcella, Cichon Sven, Fier Heide et Nöthen Markus M.. (2017). Identification of shared risk loci and pathways for bipolar disorder and schizophrenia. PLoS ONE, 12, (2), e0171595.

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Groussin Mathieu, Poyet Mathilde, Sistiaga Ainara, Kearney Sean M., Moniz Katya, Noel Mary, Hooker Jeff, Gibbons Sean M., Segurel Laure, Froment Alain, Mohamed Rihlat Said, Fezeu Alain, Juimo Vanessa A., Lafosse Sophie, Tabe Francis E., Girard Catherine, Iqaluk Deborah, Nguyen Le Thanh Tu, Shapiro B. Jesse, Lehtimäki Jenni, Ruokolainen Lasse, Kettunen Pinja P., Vatanen Tommi, Sigwazi Shani, Mabulla Audax, Domínguez-Rodrigo Manuel, Nartey Yvonne A., Agyei-Nkansah Adwoa, Duah Amoako, Awuku Yaw A., Valles Kenneth A., Asibey Shadrack O., Afihene Mary Y., Roberts Lewis R., Plymoth Amelie, Onyekwere Charles A., Summons Roger E., Xavier Ramnik J. et Alm Eric J.. (2021). Elevated rates of horizontal gene transfer in the industrialized human microbiome. Cell, 184, (8), p. 2053-2067.

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