Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

Une étude épidémiologique a été effectuée dans la région du Saguenay Lac St-Jean à partir de 144 caryotypes d'enfants atteints de trisomie 21 répertoriés au Centre hospitalier de Chicoutimi (l'unique établissement dans la région 02 spécialisé dans l'interprétation du nombre et de la structure des chromosomes).

Une étude génétique a été réalisée avec 67 enfants atteints de k trisomie 21 dont chacun a été apparié avec trois poupes témoins. La reconstruction généalogique a permis de constater que le coefficient moyen d'apparentement du groupe trisomique 21 est légèrement augmenté par rapport à celui du groupe témoin. Cette augmentation n'est pas statistiquement significative (P>0,05). Le coefficient moyen de consanguinité est plus élevé dans le groupe trisomique 21 que dans le groupe contrôle. Cependant, cette différence n'est pas statistiquement significative (P>0,05).

La prévalence des enfants atteints de trisomie 21 qui sont nés de 1975 à 1990 est de 1/1 219,5. Cette prévalence n'est qu'une sous-estimation compte tenu de certains facteurs qui influencent l'exactitude des données.

Cette recherche expérimentale a également permis de constater :

? Qu'il n'y a pas de localité spécifique dans la région 02 indiquant une plus grande concentration d'enfants atteints de trisomie 21.

? Que la moyenne de l'âge maternel des proposants se situe à 35,4 ans par rapport à 27,9 ans pour les trois groupes témoins, de même que la moyenne de l'âge paternel est à 37,7 ans en comparaison avec 31,1 ans pour les trois groupes témoins.

? Qu'il n'y a pas plus d'ancêtres communs chez les enfants atteints que dans les groupes témoins.

? Que chez les proposants le sexe masculin domine par rapport au sexe féminin. Ce résultat est statistiquement significatif (P< 0,05).