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Generation of a human induced pluripotent stem cell line (UQACi001-A) from a severe epidermolysis bullosa simplex patient with the heterozygous mutation p.R125S in the KRT14 gene

Bchetnia Mbarka, Martineau Laurie, Racine Véronique, Powell Julie, McCuaig Catherine, Puymirat Jack et Laprise Catherine. (2020). Generation of a human induced pluripotent stem cell line (UQACi001-A) from a severe epidermolysis bullosa simplex patient with the heterozygous mutation p.R125S in the KRT14 gene. Stem Cell Research, 44, p. 101748.

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URL officielle: http://dx.doi.org/doi:10.1016/j.scr.2020.101748

Résumé

We have generated UQACi001-A, a new induced pluripotent stem cell (iPSC) line derived from skin fibroblasts of a male patient with the generalized severe epidermolysis bullosa simplex phenotype (EBS-gen sev) and carrying the keratin 14 (K14) R125S mutation. Fibroblasts were reprogrammed using non-integrating Sendai virus vectors. The iPSC line displayed normal molecular karyotype, expressed pluripotency markers, is capable of differentiating into three embryonic germ layers and is genetically identical to the originating parental fibroblasts. The established iPSC model provides a valuable resource for studying the rare disease of epidermolysis bullosa simplex and developing new therapies as DNA editing by CRISPR/Cas9 technology.

Type de document:Article publié dans une revue avec comité d'évaluation
ISSN:18735061
Volume:44
Pages:p. 101748
Version évaluée par les pairs:Oui
Date:2020
Identifiant unique:10.1016/j.scr.2020.101748
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Biologie moléculaire
Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences fondamentales
Mots-clés:Epidermolysis bullosa simplex, fibroblasts, therapy, DNA, CRISPR/Cas9
Déposé le:19 mai 2021 17:40
Dernière modification:19 mai 2021 17:40
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