Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

Cette recherche sur la dystrophie musculaire oculo-pharyngée englobe deux volets. La première partie comprend une étude généalogique portant jusqu'en France de 28 familles canadiennes françaises du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ), une région du nord-est du Québec. Au moins un cas dans ces familles a été diagnostiqué à la clinique des maladies neuromusculaires de l'hôpital de Chicoutimi. La seconde partie examine l'aspect fonctionnel de la maladie. A cet effet nous avons rencontré vingt-deux patients à leur domicile avec un questionnaire concernant les principaux symptômes de la maladie. Dans notre recherche, 100 % des personnes avaient une dysphagie, 95,4 % une ptôse des paupières supérieures, 77,2 % une faiblesse musculaire au niveau des épaules et des bras, 90,9 % une faiblesse au niveau des hanches et des cuisses et 72,2 % une faiblesse musculaire aux deux niveaux. L'étude généalogique a démontré que toutes les personnes atteintes de cette maladie au SLSJ pouvaient être rattachées à un seul couple d'ancêtres de France au 17e siècle.