Jomphe Michèle. (1992). Recherche d'un effet fondateur de la mutation dite canadienne-française de l'hypercholesterolémie familiale au Québec. Mémoire de maîtrise, Université Laval École des gradués.
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Résumé
La généalogie de trente proposants atteints de la mutation dite canadienne-française (délétion de 10Kb) de l'hypercholestérolémie familiale a été reconstruite. Les proposants, leurs parents et leurs grands-parents montrent une concentration géographique croissante dans les régions de la Côte-du-Sud et du Bas-Saint-Laurent. Les parents présumés porteurs de la mutation sont plus apparentés entre eux que les parents présumés sains. Vingt-quatre ancêtres communs à toutes les généalogies ont été identifiés. Parmi ceux-ci, six souches familiales différentes sont communes à toutes les généalogies des parents présumés porteurs et viennent principalement des provinces de l'ouest de la France. Ces ancêtres ont donc pu avoir introduit la mutation au Québec.
| Type de document: | Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise) |
|---|---|
| Date: | 1992 |
| Lieu de publication: | Québec |
| Programme d'étude: | Maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique des populations humaines) |
| Nombre de pages: | 92 |
| ISBN: | 1412303796 |
| Identifiant unique: | 10.1522/1471492 |
| Sujets: | Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique Sciences sociales et humaines > Sciences sociales > Démographie Sciences de la santé > Sciences médicales > Cardiologie |
| Département, module, service et unité de recherche: | Départements et modules > Département des sciences de la santé > Programmes d'études de cycles supérieurs en sciences cliniques et biomédicales |
| Directeur(s), Co-directeur(s) et responsable(s): | De Braekeleer, Marc |
| Mots-clés: | Hypercholestérolémie--Québec (Province)--Aspect, ANCETRE, CANADIEN-FRANCAIS, CARDIOVASCULAIRE, FAMILIAL, FAMILLE, GENETIQUE, HEREDITE, HYPERCHOLESTEROLEMIE, MALADIE, MUTATION, PORTEUR, PROVINCE, QUEBEC, RECHERCHE, THESE |
| Déposé le: | 01 janv. 1992 12:34 |
|---|---|
| Dernière modification: | 23 avr. 2013 13:00 |
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