Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

La déficience en lipoprotéine lipase est une maladie autosomale récessive qui a atteint une forte prévalence dans la population canadienne-française de l'est du Québec. Au Saguenay-Lac-St-Jean, région isolée géographiquement du nord est de la province du Québec, la prévalence est estimée à 1/6382 habitants et le taux de porteurs à 1/46. Cette prévalence élevée semble être le résultat de l'immigration de porteurs venant de Charlevoix couplé à de l'endogamie.

Une étude spatiale et généalogique réalisée à partir des patients identifiés au Centre de Recherches sur les maladies lipidiques du Centre Hospitalier de l'Université Laval avait montré qu'il y avait plus d'une mutation dans le génome canadien-français. Depuis lors, deux mutations, M-188 et M-207, ont été décrites dans cette population. Alors que la M-188 est principalement retrouvée dans la région de la Mauricie-Trois-Rivières, la M-207 se rencontre surtout dans la partie nord-est du Québec (Saguenay-Lac-St-Jean, Charlevoix). Ces deux mutations ont été introduites dans le bassin génétique canadien-français par des immigrants venant de France au 17è siècle. L'analyse de ces généalogies montre aussi que la mutation 207 serait vraisemblablement d'origine française et que la mutation 188 serait possiblement d'origine écossaise.