Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

Le Saguenay-Lac-St-Jean est une région isolée géographiquement située à 200 kilomètres au nord-est de la ville de Québec. La fibrose kystique, maladie héréditaire autosomale récessive, atteint une prévalence à la naissance de 1/902 naissances vivantes et un taux de porteurs de 1/15 habitants dans cette région. Les caractéristiques cliniques des 127 patients atteints de fibrose kystique semblent montrer un état général très satisfaisant ce qui pourrait être le résultat d'une la mutation ?F508 au profit de la présence d'autres mutations moins sévères.

Une étude de la distribution par mois de naissance ne montre pas de distribution aberrante saisonnière ou mensuelle parmi ces patients. Par contre la distribution spatiale montre des foyers où la prévalence à la naissance est plus élevée. Alors que le coefficient moyen de consanguinité des patients atteints de fibrose kystique est marginalement plus élevé que celui des témoins appariés, le coefficient moyen de parenté est nettement plus élevé. Ces résultats combinés à des facteurs historiques, démographiques et sociaux expliquent cette prévalence à la naissance élevée pour la fibrose kystique dans cette région. De plus, elle est probablement le résultat d'un effet fondateur et d'une dérive génétique pour plusieurs mutations de fibrose kystique.