Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

L'épidermolyse bulleuse simplex (EBS) est caractérisée par un décollement intra-épidermique au niveau de la couche basale de Pépiderme aboutissant à la formation de bulles et de cloques cutanées. L'EBS est causée par des mutations au niveau des gènes qui codent pour la kératine 5 (K5) ou la kératine (K14), qui sont transmises majoritairement selon un mode autosomique dominant. L'EBS affecte environ 1/50 000 à 1/30 000 personnes dans le monde et elle est considérée comme une maladie orpheline.

Dans cette étude, les kératinocytes ont été isolés de biopsies de la peau de patients atteints d'EBS ayant des mutations dans le gène KRT14 et de témoins non atteints. Des essais thérapeutiques utilisant l'interféron gamma (IFN-y) ont été réalisés afin de stimuler la production de la Kl5. Les résultats ont révélé que l'IFN-y réduit l'expression et la production de la Kl5 contrairement à ce que suggérait la littérature. Cette discordance pourrait s'expliquer par un effet « régulateur » de l'IFNy sur la Kl 5 lorsque les cellules seraient activées. Cette hypothèse a été validée par l'augmentation de l'expression de la KRT16 qui est considérée comme un marqueur de préactivation des kératinocytes. Ainsi, l'IFN-y ne semble pas être une cible thérapeutique potentielle pour l'EBS causée par une mutation de KTR14 (R125S).