Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Résumé

Ce mémoire s'inscrit à l'intérieur d'une recherche visant à identifier des marqueurs de prédisposition aux maladies affectives bipolaires. Nous avons étudié deux lignées familiales comprenant plusieurs malades. La reconstitution généalogique a montré l'existence de plusieurs ascendants communs, dont certains pourraient avoir transmis un ou des gènes de susceptibilité dans ces familles. Une analyse de liaison a consolidé les preuves de la présence d'un gène de susceptibilité pouvant obéir à un mode de ségrégation récessif sur le chromosome 12, dans les deux lignées familiales, et suggéré dans l'une d'elles l'existence d'autres gènes de susceptibilité sur différents chromosomes. Une étude comparative a révélé qu'un haplotype particulier du chromosome 12 était associé aux malades, dans trois sous-groupes d'une même famille. Ces résultats sont caractéristiques d'une maladie complexe et fortement indicateurs d'hétérogénéité génétique.