Ben Brick A.S., Laroussi N., Mesrati Hela, Kefi R., Ouragini Houyem, Bchetnia Mbarka, Romdhane L., Marrakchi Salaheddine, Boubaker M.S., Castiglia D., Hovnanian A., Abdelhak S., Turki H. et Kharfi M.. (2016). Genetic basis of dominant dystrophic epidermolysis bullosa in tunisian families and co-occurrence of dominant and recessive mutations. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 30, (1), p. 155-157.
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URL officielle: http://dx.doi.org/doi:10.1111/jdv.12645
Résumé
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a rare genodermatosis characterized by extensive fragility of the skin, which forms blisters and scars following a minimal friction or mechanical trauma.1 It is inherited as either autosomal recessive (RDEB) or dominant (DDEB) manner. DDEB is characterized by a wide range of clinical heterogeneity. Indeed, the blistering tendency can be relatively mild and limited to areas of considerable trauma, as in the DDEB-pretibial (DDEB-pt), or be more generalized, as in the DDEB-generalized (DDEBgen). 2 A peculiar form of DDEB-gen presents with albopapuloid lesions. DDEB is usually caused by missense mutations in the COL7A1 gene.
| Type de document: | Article publié dans une revue avec comité d'évaluation |
|---|---|
| ISSN: | 09269959 |
| Volume: | 30 |
| Numéro: | 1 |
| Pages: | p. 155-157 |
| Version évaluée par les pairs: | Oui |
| Date: | 2016 |
| Identifiant unique: | 10.1111/jdv.12645 |
| Sujets: | Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique |
| Département, module, service et unité de recherche: | Départements et modules > Département des sciences fondamentales |
| Mots-clés: | Dystrophic epidermolysis bullosa, genetics, mutation |
| Déposé le: | 14 juill. 2021 13:25 |
|---|---|
| Dernière modification: | 18 juill. 2023 18:59 |
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