Bchetnia Mbarka, Farez Tarik, Lacroix Jacynthe, Leclerc Georgette, Powell Julie, McCuaig Catherine, Legendre-Guillemin Valérie, Dupérée Audrey, Morin Charles et Laprise Catherine. (2013). Gene expression analysis of epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation. Journal of Dermatological Science, 69, (1), p. 80-82.
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URL officielle: http://dx.doi.org/doi:10.1016/j.jdermsci.2012.09.0...
Résumé
Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation (EBS-MP) is a subtype of epidermolysis bullosa simplex first reported in 1979. The disease has its onset in early childhood and manifests with either much localized skin blistering, resembling the Weber-Cockayne subtype of EBS, or with more extensive bulla formation as seen in the Koebner subtype of EBS. Associated features include palmoplantar keratoderma and reticular hyperpigmentation unrelated to the blistering.
| Type de document: | Article publié dans une revue avec comité d'évaluation |
|---|---|
| ISSN: | 09231811 |
| Volume: | 69 |
| Numéro: | 1 |
| Pages: | p. 80-82 |
| Version évaluée par les pairs: | Oui |
| Date: | 2013 |
| Identifiant unique: | 10.1016/j.jdermsci.2012.09.017 |
| Sujets: | Sciences de la santé > Sciences médicales > Dermatologie Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique |
| Département, module, service et unité de recherche: | Départements et modules > Département des sciences fondamentales |
| Mots-clés: | Epidermolysis bullosa simplex, genetics, gene expression, keratin 5 gene, KRT5 |
| Déposé le: | 14 juill. 2021 13:16 |
|---|---|
| Dernière modification: | 14 juill. 2021 13:16 |
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