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Étude clinique, épidémiologique et génétique de la mucolipidose de type II dans le nord-est du Québec

Bordeleau Claude. (1993). Étude clinique, épidémiologique et génétique de la mucolipidose de type II dans le nord-est du Québec. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

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Résumé

Ce mémoire étudie les aspects cliniques, épidémiologiques et génétiques des enfants atteints de la mucolipidose de type II (ML-II) au Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ). Le phénotype caractéristique consiste en la présence d'une hypertrophie des gencives, un faciès grossier et/ou vieillot, une altération osseuse et un retard staturo-pondéral. Le décès survient la plupart du temps avant l'âge de 5 ans. Ces signes cliniques ont été retrouvés chez la majorité des enfants du SLSJ. L'incidence estimée de la ML-II au SLSJ s'élève à 1/2.613 naissances et le taux de porteurs à 1/51. La distribution spatiale des malades et des porteurs dans le nord-est du Québec montre une accumulation de cas au SLSJ; la majorité des cas étant nés à Chicoutimi. L'exogamie et l'endogamie ne présentent pas de différence significative entre le groupe malade et les groupes témoins. Le coefficient moyen de consanguinité pour les enfants atteints et dont les parents sont mariés au SLSJ est 2 fois plus élevé que la moyenne des groupes témoins. Il n'a pas de différence entre le coefficient moyen de parenté du groupe cible et la moyenne des coefficients moyens des groupes témoins. La recherche d'un effet fondateur de la ML-II dans le nord-est du Québec a permis d'identifier 34 ancêtres communs dont 33 originaires d'Europe au 17ème siècle, ce qui laisse supposer que le gène de la ML-II a été amené par immigration.

Type de document:Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise)
Date:1993
Lieu de publication:Chicoutimi
Programme d'étude:Maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique des populations humaines)
Nombre de pages:68
ISBN:1412305225
Identifiant unique:10.1522/1483979
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Sciences sociales et humaines > Sciences sociales > Démographie
Sciences de la santé > Sciences médicales > Épidémiologie et biostatistique
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences de la santé > Programmes d'études de cycles supérieurs en médecine expérimentale
Mots-clés:Mucolipidose--Québec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean--Aspect génétique, Mucolipidoses--Québec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean--Genetic aspects, 2, ASPECT, CLINIQUE, EPIDEMIOLOGIQUE, GENETIQUE, HEREDITAIRE, MALADIE, MUCOLIPIDOSE, NORD-EST, PROVINCE, QUEBEC, SAGUENAY-LAC-SAINT-JEAN, THESE, TYPE
Déposé le:01 janv. 1993 12:34
Dernière modification:23 avr. 2013 13:00
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