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Évaluation de trois tests de dépistage de porteurs et recherche d'un effet fondateur dans la tyrosinemie héréditaire de type 1 au Saguenay-Lac-St-Jean

Lebel France. (1992). Évaluation de trois tests de dépistage de porteurs et recherche d'un effet fondateur dans la tyrosinemie héréditaire de type 1 au Saguenay-Lac-St-Jean. Mémoire de maîtrise, Université Laval.

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Résumé

La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie autosomale récessive qui affecte principalement le nouveau-né et l'enfant. Cette maladie est due à une déficience de l'enzyme fumarylacétoacétase principalement au foie, enzyme faisant partie du sentier de dégradation de la tyrosine. Cette maladie est fréquente au Québec et particulièrement dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean. Le présent mémoire comporte deux parties. La première est la recherche d'un effet fondateur de la tyrosinémie par la reconstitution généalogique de 90 familles de porteurs obligatoires. La deuxième partie de l'étude consiste en l'évaluation de trois tests de dépistage de porteurs, deux tests s'effectuant sur les globules rouges et un sur les globules blancs. La reconstitution généalogique a permis d'identifier 30 individus communs (20 fondateurs et 10 ancêtres communs). L'évaluation des tests de dépistage a permis de mettre en évidence l'utilité du test sur les globules blancs dans le cadre d'un dépistage intra-familial afin de rassurer les individus et de diminuer le nombre d'amniocentèses dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean.

Type de document:Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise)
Date:1992
Lieu de publication:Québec
Programme d'étude:Maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique des populations humaines)
Nombre de pages:52
ISBN:1412304040
Identifiant unique:10.1522/1474494
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Sciences sociales et humaines > Sciences sociales > Démographie
Sciences de la santé > Sciences médicales > Épidémiologie et biostatistique
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences de la santé > Programmes d'études de cycles supérieurs en sciences cliniques et biomédicales
Directeur(s), Co-directeur(s) et responsable(s):De Braekeleer, Marc
Mots-clés:Tyrosine dans l'organisme--Québec (Province)--Saguenay-Lac-Saint-Jean--Aspect génétique, Tyrosine dans l'organisme--Québec (Province)--Saguenay-Lac-Saint-Jean--Dépistage, Tyrosine dans l'organisme, 1, DEPISTAGE, EFFET, EVALUATION, FAMILLE, FONDATEUR, HEREDITAIRE, INTRA-FAMILIAL, MALADIE, PORTEUR, SAGUENAY-LAC-SAINT-JEAN, TEST, THESE, TYPE, TYPE-1, TYROSINEMIE
Déposé le:01 janv. 1992 12:34
Dernière modification:23 avr. 2013 13:00
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