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Aspects cliniques, fonctionnels et généalogiques de la dystrophie musculaire oculo-pharyngee au Saguenay-Lac-Saint-Jean

Tymczuk Tremblay Sophie. (1992). Aspects cliniques, fonctionnels et généalogiques de la dystrophie musculaire oculo-pharyngee au Saguenay-Lac-Saint-Jean. Mémoire de maîtrise, Université Laval École des gradués.

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Résumé

Cette recherche sur la dystrophie musculaire oculo-pharyngée englobe deux volets. La première partie comprend une étude généalogique portant jusqu'en France de 28 familles canadiennes françaises du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ), une région du nord-est du Québec. Au moins un cas dans ces familles a été diagnostiqué à la clinique des maladies neuromusculaires de l'hôpital de Chicoutimi. La seconde partie examine l'aspect fonctionnel de la maladie. A cet effet nous avons rencontré vingt-deux patients à leur domicile avec un questionnaire concernant les principaux symptômes de la maladie. Dans notre recherche, 100 % des personnes avaient une dysphagie, 95,4 % une ptôse des paupières supérieures, 77,2 % une faiblesse musculaire au niveau des épaules et des bras, 90,9 % une faiblesse au niveau des hanches et des cuisses et 72,2 % une faiblesse musculaire aux deux niveaux. L'étude généalogique a démontré que toutes les personnes atteintes de cette maladie au SLSJ pouvaient être rattachées à un seul couple d'ancêtres de France au 17e siècle.

Type de document:Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise)
Date:1992
Lieu de publication:Québec
Programme d'étude:Maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique des populations humaines)
Nombre de pages:80
ISBN:1412303885
Identifiant unique:10.1522/1472003
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Sciences de la santé > Sciences médicales > Médecine familiale
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences de la santé > Programmes d'études de cycles supérieurs en médecine expérimentale
Directeur(s), Co-directeur(s) et responsable(s):De Braekeleer, Marc
Mots-clés:Dystrophie musculaire oculopharyngée--Québec (Province)--Saguenay-Lac-Saint-Jean, ASPECT, CLINIQUE, DISTROPHIE, ETUDE, FONCTIONNEL, GENEALOGIQUE, HEREDITAIRE, MALADIE, MUSCULAIRE, NEUROMUSCULAIRE, OCULO-PHARYNGE, SAGUENAY-LAC-SAINT-JEAN, THESE
Déposé le:01 janv. 1992 12:34
Dernière modification:23 avr. 2013 13:00
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