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Essai du triméthylamine N-oxyde et du sodium 4-phénylbutyrate, chaperonnes à potentiel thérapeutique, dans l'épidermolyse bulleuse simplex causée par une mutation dans la kératine 14

Lacroix Jacynthe. (2014). Essai du triméthylamine N-oxyde et du sodium 4-phénylbutyrate, chaperonnes à potentiel thérapeutique, dans l'épidermolyse bulleuse simplex causée par une mutation dans la kératine 14. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

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Résumé

L'épidermolyse bulleuse simplex (EBS) est une maladie orpheline dermatologique qui a une prévalence mondiale de 1/50 000 à 1/30 000. Elle est caractérisée par des mutations transmises de manière autosomale dominante dans les gènes de la kératine 5 (KRT5) et 14 (KRT14), menant à une agrégation des filaments intermédiaires. Phénotypiquement, il y a présence d'ampoules causées par un décollement de l'épiderme. Jusqu'à présent, aucune thérapie efficace n'est disponible. Dans cette étude, des essais cellulaires évaluant le potentiel thérapeutique de deux chaperonnes chimiques, le triméthylamine N-oxyde (TMAO) et le sodium 4-phénylbutyrate (4-PBA), ont été réalisés. Pour ce faire, trois lignées immortalisées de kératinocytes de patients EBS ayant une mutation dans KRT14 et une lignée contrôle ont été utilisées pour déterminer la capacité des molécules à réduire le nombre de cellules ayant des agrégats. Les résultats ont montré un effet bénéfique significatif du TMAO seulement, et ce dans deux lignées uniquement. Ainsi, le TMAO se qualifie comme une approche thérapeutique potentielle.

Type de document:Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise)
Date:2014
Lieu de publication:Chicoutimi
Programme d'étude:Maîtrise en médecine expérimentale
Nombre de pages:89
ISBN:Non spécifié
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences de la santé > Programmes d'études de cycles supérieurs en sciences cliniques et biomédicales
Directeur(s), Co-directeur(s) et responsable(s):Laprise, Catherine
Mots-clés:Épidermolyse bulleuse simplex, EBS, triméthylamine N-oxyde, TMAO, sodium 4-phénylbutyrate, 4-PBA, kératine 14
Déposé le:02 déc. 2015 15:38
Dernière modification:29 févr. 2016 22:21
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