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Étude de la voie biologique du facteur induit par l'hypoxie (hypoxia-inducible factor (HIF) 1) dans le contexte du syndrome de Leigh type Canadien-Français

Tardif Jessica. (2014). Étude de la voie biologique du facteur induit par l'hypoxie (hypoxia-inducible factor (HIF) 1) dans le contexte du syndrome de Leigh type Canadien-Français. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

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Résumé

La voie de l'hypoxie cellulaire, contrôlée par le facteur induit par l'hypoxie, est un processus permettant aux cellules de s'adapter à un changement des niveaux d'oxygène ambiant de leurs milieux en stimulant des gènes de la glycolyse qui permettent d'adapter la production d'ATP essentielle à la survie cellulaire. Celle-ci permet de conserver une respiration cellulaire efficace ainsi que de réduire la quantité de substances néfastes pour la cellule. Cette voie a été étudiée dans le contexte du syndrome de Leigh type Canadien-Français, maladie rare causée par une mutation du gène leucine-rich pentatricopeptide repeat containing (LRPPRC) qui entraîne une diminution de l'activité de l'enzyme cytochrome c oxydase et cause un déficit dans la production d'énergie. Bien que l'implication de cette voie ait été rejetée dans le contexte de cette maladie au niveau génétique, cette étude a permis d'identifier l'enzyme NADH déshydrogénase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 4-like 2 (NDUFA4L2), qui est responsable de l'inhibition du complexe I en situation d'hypoxie. Cette protéine pourrait être un mécanisme de compensation dans le syndrome de Leigh type Canadien-Français. La suite logique de cette étude devrait avoir comme objectif d'évaluer les différences entre le profil protéique (niveau des protéines de la voie de l'hypoxie) selon le degré d'atteinte (sévérité clinique) des patients atteints du syndrome de Leigh type Canadien-Français.

Type de document:Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise)
Date:2014
Lieu de publication:Chicoutimi
Programme d'étude:Maîtrise en médecine expériementale
Nombre de pages:77
ISBN:Non spécifié
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences de la santé > Programmes d'études de cycles supérieurs en sciences cliniques et biomédicales
Directeur(s), Co-directeur(s) et responsable(s):Laprise, Catherine
Mots-clés:syndrome de Leigh type Canadien-Français, , hypoxie, voie biologique, NDUFA4L2
Déposé le:26 févr. 2016 11:12
Dernière modification:02 mars 2016 21:07
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