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L'hyperglycérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean : étude démogénétique et origine de la mutation N288D du gène de la glycérol kinase

Saint-Gelais Éric. (2004). L'hyperglycérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean : étude démogénétique et origine de la mutation N288D du gène de la glycérol kinase. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi ..

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Résumé

Une mutation ponctuelle (N288D), associée à l'expression de l'hyperglycérolémie familiale, a été identifiée dans le gène de la glycérol kinase (GK) au sein de la population du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ). La présente étude a comme objectif d'analyser les caractéristiques démogénétiques de proposants atteints de cette maladie et d'essayer de retracer les origines de la mutation responsable dans la région du SLSJ. Ainsi, à partir des reconstitutions généalogiques de 11 individus présentant cette mutation ainsi que de trois groupes témoins appariés, diverses mesures démogénétiques ont été effectuées et comparées. Les coefficients de consanguinité et d'apparentement sont, dans l'ensemble, supérieurs chez les proposants. L'analyse des fondateurs régionaux a permis de mettre en valeur l'importance des individus provenant de la région de Charlevoix et ce, dans les quatre groupes. Par ailleurs, une analyse approfondie des fondateurs régionaux a permis d'identifier un couple originaire de Baie-St-Paul qui aurait vraisemblablement introduit la mutation N288D dans la région du SLSJ. Il n'a toutefois pas été possible de cibler le ou les individus ayant introduit la mutation dans la population québécoise. Il s'agit de la première étude démogénétique ayant été réalisée sur une cohorte aussi nombreuse de cas d'hyperglycérolémie familiale.

Type de document:Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise)
Date:2004
Lieu de publication:Ste-Foy
Programme d'étude:Maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique des populations humaines)
Nombre de pages:148
ISBN:1412312167
Identifiant unique:10.1522/18358157
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Sciences sociales et humaines > Sciences sociales > Démographie
Sciences de la santé > Sciences médicales > Pneumologie
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences de la santé > Programmes d'études de cycles supérieurs en médecine expérimentale
Directeur(s), Co-directeur(s) et responsable(s):Tremblay, Marc
Gaudet, Daniel
Mots-clés:Hyperglycérolémie--Québec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean--Aspect génétique, Hyperglycerolemy--Quebec (Province)--Saguenay - Lac-Saint-Jean--Genetic aspects, THESE, HYPERGLYCEROLEMIE, FAMILIAL, SAGUENAY-LAC-SAINT-JEAN, ETUDE, DEMOGENETIQUE, MUTATION, GENE, GLYCEROL, KINASE, N288D
Déposé le:01 janv. 2004 12:34
Dernière modification:23 avr. 2013 13:00
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