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Épidémiologie génétique du glaucome primaire à angle ouvert : étude de deux mutations du gène TIGR obsrvées chez deux familles de l'est du Québec

Bernier, Sophie. (1999). Épidémiologie génétique du glaucome primaire à angle ouvert : étude de deux mutations du gène TIGR obsrvées chez deux familles de l'est du Québec. Mémoire de maîtrise, Université Laval ..

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Résumé

Le glaucome primaire à angle ouvert (POAG) est une neuropathie optique affectant environ 2 % de la population de 40 ans et plus. Les études familiales démontrent que le POAG ségrège sous un mode autosomal dominant. Plusieurs mutations du gène TIGR ont été trouvées responsables du POAG. Deux de ces mutations (Gln368Stop et Lys423Glu) ont été identifiées chez deux familles québécoises. Afin de mieux connaître la prévalence et l'origine de ces deux mutations, plusieurs cas sporadiques de glaucome ont été recrutés au Québec. À l'aide d'un test d'analyse mutationelle nous avons vérifié la présence des mutations chez ces individus. De plus, une étude de correspondance génotype/phénotype a également été réalisée pour ces deux mutations.

Les résultats obtenus démontrent que les deux mutations sont peu répandues au Québec et ce, même si la mutation Gln368Stop est la plus rapportée au monde. La mutation Lys423Glu n'existerait qu'au Québec car aucun autre groupe de recherche ne l'a rapportée. La présence de cette mutation dans une seule famille nous laisse croire à l'apparition récente de celle-ci.

Type de document:Thèse ou mémoire de l'UQAC (Mémoire de maîtrise)
Date:1999
Lieu de publication:Chicoutimi
Programme d'étude:Maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique des populations humaines)
Nombre de pages:82
ISBN:1412311969
Identifiant unique:10.1522/18322545
Sujets:Sciences de la santé > Sciences médicales > Génétique
Sciences sociales et humaines > Sciences sociales > Démographie
Département, module, service et unité de recherche:Départements et modules > Département des sciences humaines > Programmes d'études de cycles supérieurs en médecine expérimentale
Directeur(s), Co-directeur(s) et responsable(s):Morissette, Jean
Raymond, Vincent
Mots-clés:Glaucome à angle ouvert--Québec (Province)--Aspect génétique, Open-angle glaucoma--Quebec (Province)--Genetic aspects, THESE, EPIDEMIOLOGIE, GENETIQUE, GLAUCOME, PRIMAIRE, ANGLE, OUVERT, MUTATION, GENE, TIHR, QUEBEC, FAMILLE
Déposé par:Bibliothèque Paul-Émile-Boulet
URL:http://bibliotheque.uqac.ca
Déposé le:01 janv. 1999 07:34
Dernière modification:23 avr. 2013 09:00
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