Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

Documents ayant comme sujet "Génétique"

Exporter comme [Atom feed] Atom [RSS feed] RSS 1.0 [RSS2 feed] RSS 2.0
Regroupement : Aucun | Auteur | Type de document | Date
Aller à A | B | C | D | E | F | G | H | J | L | M | N | O | P | R | S | T | V | Y | É
Nombre de documents archivés : 164.

A

Achkar Aline. (2013). L'hypercholestérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean : analyse démogénétique de la mutation LDLR-W66G. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Aoussim Amira. (2022). Identification de marqueurs protéomiques liés à la réponse positive induite par l'entraînement physique observée chez la population atteinte de dystrophie myotonique de type 1. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Arsenault Julie. (1999). Régionalisation du pool génique québécois : analyse du devenir des gènes fondateurs. Mémoire de maîtrise, Université Laval..

Avard Denise, Bridge Peter, Bucci Lucie M., Chiquette Jocelyne, Dorval Michel, Durocher Francine, Easton Doug, Godard Béatrice, Goldgar David, Knoppers Bartha Maria, Laframboise Rachel, Lespérance Bernard, Plante Marie, Tavtigian Sean V., Vézina Hélène, Wilson Brenda et Simard Jacques. (2006). Partnering in oncogenetic research – the INHERIT BRCAs experience : opportunities and challenges. Familial Cancer, 5, (1), p. 3-13.

B

Ballantyne Kaye N., Goedbloed Miriam, Fang Rixun, Schaap Onno, Lao Oscar, Wollstein Andreas, Choi Ying, van Duijn Kate, Vermeulen Mark, Brauer Silke, Decorte Ronny, Poetsch Micaela, von Wurmb-Schwark Nicole, de Knijff Peter, Labuda Damian, Vézina Hélène, Knoblauch Hans, Lessig Rüdiger, Roewer Lutz, Ploski Rafal, Dobosz Tadeusz, Henke Lotte, Henke Jürgen, Furtado Manohar R. et Kayser Manfred. (2010). Mutability of Y-Chromosomal Microsatellites: Rates, Characteristics, Molecular Bases, and Forensic Implications. The American Journal of Human Genetics, 87, (3), p. 341-353.

Bchetnia Mbarka, Allard Jean‐Pascal, Boucher‐Lafleur Anne‐Marie, Cruz Marino Tania, Dupéré Audrey, Powell Julie, McCuaig Catherine, Bernier Marie‐Ève et Laprise Catherine. (2020). Severe epidermolysis bullosa simplex phenotype caused by codominant mutations p.Ile377Thr in keratin 14 and p.Gly138Glu in keratin 5. Experimental Dermatology, 29, (10), p. 961-969.

Bchetnia Mbarka, Bouchard Luigi, Mathieu Jean, Campeau Philippe M, Morin Charles, Brisson Diane, Laberge Anne-Marie, Vézina Hélène, Gaudet Daniel et Laprise Catherine. (2021). Genetic burden linked to founder effects in Saguenay–Lac-Saint-Jean illustrates the importance of genetic screening test availability. Journal of Medical Genetics, 58, (10), p. 653-665.

Bchetnia Mbarka, Bozgia Mariam, Laroussi Nadia, Ben Brick Ahlem Sabrine, Charfeddine Cherine, Ben Halim Nizar, Mokni Mourad, Boubaker Mohamed Samir et Abdelhak Sonia. (2015). The first Mal de Meleda case in Libya: identification of a SLURP1 mutation. International Journal of Dermatology, 54, (12), p. 1426-1428.

Bchetnia Mbarka, Farez Tarik, Lacroix Jacynthe, Leclerc Georgette, Powell Julie, McCuaig Catherine, Legendre-Guillemin Valérie, Dupérée Audrey, Morin Charles et Laprise Catherine. (2013). Gene expression analysis of epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation. Journal of Dermatological Science, 69, (1), p. 80-82.

Bchetnia Mbarka, Lacroix Jacynthe, Farez Tarik, Larouche Miriam, Powell Julie, McCuaig Catherine, Dupéré Audrey, Morin Charles, Legendre-Guillemin Valérie et Laprise Catherine. (2015). Reduction in keratin aggregates in epidermolysis bullosa simplex keratinocytes after pretreatment with trimethylamine N-oxide. Experimental Dermatology, 25, (3), p. 229-230.

Bchetnia Mbarka, Lacroix Jacynthe, Farez Tarik, Larouche Miriam, Powell Julie, McCuaig Catherine, Dupéré Audrey, Morin Charles, Legendre-Guillemin Valérie et Laprise Catherine. (2015). Reduction of keratin aggregates in epidermolysis bullosa simplex keratinocytes after pretreatment with trimethylamine N-oxide. Experimental dermatology, 25, (3), p. 229-230.

Bchetnia Mbarka, Laroussi Nadia, Youssef Monia, Charfeddine Cherine, Ben Brick Ahlem Sabrine, Boubaker Mohamed Samir, Mokni Mourad, Abdelhak Sonia, Zili Jameleddine et Benmously Rym. (2013). Particular Mal de Meleda phenotypes in Tunisia and mutations founder effect in the Mediterranean region. BioMed Research International, 2013, e206803.

Bchetnia Mbarka, Martineau Laurie, Racine Véronique, Powell Julie, McCuaig Catherine, Morin Charles, Dupérée Audrey, Gros-Louis François et Laprise Catherine. (2022). Generation of three induced pluripotent stem cell lines (UQACi003-A, UQACi004-A, and UQACi006-A) from three patients with KRT5 epidermolysis bullosa simplex mutations. Stem Cell Research, 60, e102726.

Bchetnia Mbarka, Martineau Laurie, Racine Véronique, Powell Julie, McCuaig Catherine, Morin Charles, Dupérée Audrey, Gros-Louis François et Laprise Catherine. (2022). Generation of two induced pluripotent stem cell lines (UQACi002-A and UQACi005-A) from two patients with KRT14 epidermolysis bullosa simplex mutations. Stem Cell Research, 61, e102750.

Bchetnia Mbarka, Martineau Laurie, Racine Véronique, Powell Julie, McCuaig Catherine, Puymirat Jack et Laprise Catherine. (2020). Generation of a human induced pluripotent stem cell line (UQACi001-A) from a severe epidermolysis bullosa simplex patient with the heterozygous mutation p.R125S in the KRT14 gene. Stem Cell Research, 44, p. 101748.

Bchetnia Mbarka, Tardif Jessica, Morin Charles et Laprise Catherine. (2022). Expression signature of the Leigh syndrome French-Canadian type. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 30, e100847.

Bélanger Émile. (2021). Le rôle régulateur des microARN des éosinophiles dans les maladies de la marche atopique. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Bélanger Émile et Laprise Catherine. (2021). Could the epigenetics of eosinophils in asthma and allergy solve parts of the puzzle? International Journal of Molecular Sciences, 22, (16), e8921.

Bélanger Émile, Madore Anne-Marie, Boucher-Lafleur Anne-Marie, Simon Marie-Michelle, Kwan Tony, Pastinen Tomi et Laprise Catherine. (2020). Eosinophil microRNAs play a regulatory role in allergic diseases included in the atopic march. International Journal of Molecular Sciences, 21, (23), p. 9011.

Ben Brick A.S., Laroussi N., Mesrati Hela, Kefi R., Ouragini Houyem, Bchetnia Mbarka, Romdhane L., Marrakchi Salaheddine, Boubaker M.S., Castiglia D., Hovnanian A., Abdelhak S., Turki H. et Kharfi M.. (2016). Genetic basis of dominant dystrophic epidermolysis bullosa in tunisian families and co-occurrence of dominant and recessive mutations. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 30, (1), p. 155-157.

Ben Brick Ahlem Sabrine, Laroussi Nadia, Mesrati Hela, Kefi Rym, Bchetnia Mbarka, Lasram Khaled, Ben Halim Nizar, Romdhane Lilia, Ouragini Houyem, Marrakchi Salaheddine, Boubaker Mohamed Samir, Meddeb Cherif Mounira, Castiglia Daniele, Hovnanian Alain, Abdelhak Sonia et Turki Hamida. (2014). Mutational founder effect in recessive dystrophic epidermolysis bullosa families from Southern Tunisia. Archives of Dermatological Research, 306, p. 405-411.

Bergeron Josée. (2005). Contribution différentielle des ancêtres d'origine acadienne au bassin génétique des populations régionales du Québec. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi..

Bergeron Marie-Josée. (2001). Étude généalogique de la schizophrénie et de la psychose maniaco-dépressive dans la région de la Beauce. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Bernier Sophie. (1999). Épidémiologie génétique du glaucome primaire à angle ouvert : étude de deux mutations du gène TIGR obsrvées chez deux familles de l'est du Québec. Mémoire de maîtrise, Université Laval ..

Bérubé Jean-Christophe, Gaudreault Nathalie, Lavoie-Charland Émilie, Sbarra Laura, Henry Cyndi, Madore Anne-Marie, Paré Peter D., van den Berge Maarten, Nickle David, Laviolette Michel, Laprise Catherine, Boulet Louis-Philippe et Bossé Yohan. (2016). Identification of susceptibility genes of adult asthma in french Canadian women. Canadian Respiratory Journal, 2016, p. 1-12.

Bherer Claude. (2006). Caractérisation du pool génique de Lanaudière : analyse démogénétique et étude épidémiogénétique de la névrite héréditaire NHSA2. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Bherer Claude, Brais Bernard et Vézina Hélène. (2009). Impact des récentes transformations démographiques liées à l’urbanisation sur le bassin génétique de la région de Lanaudière. Cahiers québécois de démographie, 37, (2), p. 211-235.

Biardel Sabrina, Racine Christine, Fortier Yvan, Mogas Andrea K., Maillé Émilie, Brochiero Emmanuelle, Maltais François, Lauzon Anne-Marie, Tse Sze Man, Laprise Catherine, Joubert Philippe, Rousseau Éric, Bissonnette Élyse, Laviolette Michel, Bossé Yohan et Rousseau Simon. (2018). The Quebec respiratory health network biobank. Open Journal of Bioresources, 5, (13), p. 1-8.

Bilodeau Mélanie. (2002). Caractéristiques démogénétiques des populations de l'Abitibi et du Témiscamingue. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Bordeleau Claude. (1993). Étude clinique, épidémiologique et génétique de la mucolipidose de type II dans le nord-est du Québec. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Bossé Yohan, Lemire Mathieu, Poon Audrey H, Daley Denise, He Jian-Qing, Sandford Andrew, White John H, James Alan L, Musk Arthur William, Palmer Lyle J, Benjamin Raby A, Weiss Scott T, Kozyrskyj Anita L, Becker Allan B., Hudson Thomas J. et Laprise Catherine. (2009). Asthma and genes encoding components of the vitamin D pathway. Respiratory Research, 10, p. 98.

Boucher-Lafleur Anne-Marie. (2019). Étude des profils de méthylation et d’expression des lymphocytes T CD4+ dans l’asthme. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Bourumeau William. (2023). Étude des biomarqueurs bactériens du microbiome respiratoire pendant une infection au SARS-CoV-2. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Brassard Joëlle. (1993). Étude clinique, génétique et épidémiologique du syndrome de Zellweger et de la cystinose au Saguenay-Lac-St-Jean. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Brien Mélissa. (2016). Habitudes alimentaires et apports nutritionnels chez les personnes présentant une dystrophie myotonique de type 1. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Brisson Diane. (1999). Évaluation de la variabilité génotypique et phénotypique, intrafratrie, dans la dystrophie myotonique de Steinert. Mémoire de maîtrise, Université Laval..

Burkett Kelly M., Rakesh Mohan, Morris Patricia, Vézina Hélène, Laprise Catherine, Freeman Ellen E. et Roy-Gagnon Marie-Hélène. (2022). Correspondence between genomic- and genealogical/coalescent-based inference of homozygosity by descent in large French-Canadian genealogies. Frontiers in Genetics, 12, p. 1-11.

C

Casals Ferran, Hodgkinson Alan, Hussin Julie, Idaghdour Youssef, Bruat Vanessa, de Maillard Thibault, Grenier Jean-Christophe, Gbeha Elias, Hamdan Fadi F., Girard Simon, Spinella Jean-François, Larivière Mathieu, Saillour Virginie, Healy Jasmine, Fernández Isabel, Sinnett Daniel, Michaud Jacques L., Rouleau Guy A., Haddad Elie, Le Deist Françoise et Awadalla Philip. (2013). Whole-exome sequencing reveals a rapid change in the frequency of rare functional variants in a founding population of humans. PloS Genetics, 9, (9), e100381.

Cauvier Katy. (2006). Étude comparative des caractéristiques généalogiques et génétiques de quatre populations fondatrices de la Gaspésie. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi..

Chamberland Annie. (2005). Étude d'association entre des polymorphismes de la lipase liprotéique et des facteurs de risque de maladies cardiovasculaires au sein d'une cohorte de travailleurs forestiers du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi..

Charfeddine C., Ktaifi C., Laroussi N., Hammami H., Jmel H., Landoulsi Z., Badri T., Benmously R., Bchetnia Mbarka, Boubaker M.S., Fenniche S., Abdelhak S. et Mokni Mourad. (2016). Clinical and molecular investigation of Buschke-Fischer-Brauer in consanguineous Tunisian families. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 30, (12), p. 2122-2130.

Conte Talita C., Duran-Bishop Gilberto, Orfi Zakaria, Mokhtari Inès, Deprez Alyson, Côté Isabelle, Molina Thomas, Kim Tae-Yeon, Tellier Lydia, Roussel Marie-Pier, Maggiorani Damien, Benabdallah Basma, Leclerc Severine, Feulner Lara, Pellerito Ornella, Mathieu Jean, Andelfinger Gregor, Gagnon Cynthia, Beauséjour Christian, McGraw Serge, Duchesne Elise et Dumont Nicolas A.. (2023). Clearance of defective muscle stem cells by senolytics restores myogenesis in myotonic dystrophy type 1. Nature Communications, 14, e4033.

Cormier Gaetanne. (1994). Influence du polymorphisme de l'apolipoprotéine sur les relations existant entre les facteurs de risque des maladies cardio-vasculaires. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

D

Daigneault Jocelyne. (1991). Épidémiologie génétique de la fibrose kystique au Saguenay-Lac-Saint-Jean. Mémoire de maîtrise, Université Laval.

Dallaire André. (1992). Épidémiologie génétique et effet fondateur dans la polyneuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agénésie du corps calleux au Saguenay-Lac-St-Jean. Mémoire de maîtrise, Université Laval.

Dao To-Nga. (1992). Fécondite et mortalité infantile dans la dystrophie myotonique au Saguenay-Lac-St-Jean (Québec, Canada). Mémoire de maîtrise, Université Laval École des gradués.

Davey Emily E., Légaré Cécilia, Planco Lori, Shaughnessy Sharon, Lennon Claudia D., Roussel Marie-Pier, Shorrock Hannah K., Hung Man, Cleary John Douglas, Duchesne Élise et Berglund J. Andrew. (2023). Individual transcriptomic response to strength training for patients with myotonic dystrophy type 1. JCI Insight, 8, (14), e163856.

Davis L. K., Yu D., Keenan C. L., Gamazon E. R., Konkashbaev A. I., Derks E. M., Neale B. M., Yang J., Lee S. H., Evans P., Barr C. L., Bellodi L., Benarroch F., Berrio G. B., Bienvenu O. J., Bloch M. H., Blom R. M., Bruun R. D., Budman C. L., Camarena B., Campbell D., Cappi C., Cardona Silgado J. C., Cath D. C., Cavallini M. C., Chavira D. A., Chouinard S., Conti D. V., Cook E. H., Coric V., Cullen B. A., Deforce D., Delorme R., Dion Y., Edlund C. K., Egberts K., Falkai P., Fernandez T. V., Gallagher P. J., Garrido H., Geller D., Girard Simon, Grabe H. J., Grados M. A., Greenberg B. D., Gross-Tsur V., Haddad S., Heiman G. A., Hemmings S. M.J., Hounie A. G., Illmann C., Jankovic J., Jenike M. A., Kennedy J. L., King R. A., Kremeyer B., Kurlan R., Lanzagorta N., Leboyer M., Leckman J. F., Lennertz L., Liu C., Lochner C., Lowe T. L., Macciardi F., McCracken J. T., McGrath L. M., Mesa Restrepo S. C., Moessner R., Morgan J., Muller H., Murphy D. L., Naarden A. L., Ochoa W. C., Ophoff R. A., Osiecki L., Pakstis A. J., Pato M. T., Pato C. N., Piacentini J., Pittenger C., Pollak Y., Rauch S. L., Renner T. J., Reus V. I., Richter M. A., Riddle M. A., Robertson M. M., Romero R., Rosario M. C., Rosenberg D., Rouleau G. A., Ruhrmann S., Ruiz-Linares A., Sampaio A. S., Samuels J., Sandor P., Sheppard B., Singer H. S., Smit J. H., Stein D. J., Strengman E., Tischfield J. A., Valencia Duarte A. V., Vallada H., Van Nieuwerburgh F., Veenstra-Vanderweele J., Walitza S., Wang Y., Wendland J. R., Westenberg H. G.M., Shugart Y. Y., Miguel E. C., McMahon W., Wagner M., Nicolini H., Posthuma D., Hanna G. L., Heutink P., Denys D., Arnold P. D., Oostra B. A., Nestadt G., Freimer N. B., Pauls D. L., Wray N. R., Stewart S. E., Mathews C. A., Knowles J. A., Cox N. J. et Scharf J. M.. (2013). Partitioning the heritability of Tourette syndrome and obsessive compulsive disorder reveals differences in genetic architecture. PloS Genetics, 9, (10), e1003864.

Desmeules Amélie. (2017). Étude exploratoire de la personnalité et du profil psychologique chez les individus ayant l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS). Essai doctoral, Université du Québec à Chicoutimi.

Desportes Sophie. (2018). La contribution démographique et génétique des Filles du roi à la population québécoise contemporaine. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Dionne Carole. (1991). La déficience en lipoprotéine lipase chez les canadiens français : étude spatiale, génétique et généalogique. Mémoire de maîtrise, Université Laval École des gradués.

Dufour Roger. (1993). Étude descriptive et génétique de la population handicapéee visuelle au Saguenay-Lac-Saint-Jean-Chibougamau-Chapais. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Dufresne Sébastien S., Boulanger-Piette Antoine, Bossé Sabrina, Argaw Anteneh, Hamoudi Dounia, Marcadet Laetitia, Gamu Daniel, Fajardo Val A., Yagita Hideo, Penninger Josef M., Tupling A. Russell et Frenette Jérôme. (2018). Genetic deletion of muscle RANK or selective inhibition of RANKL is not as effective as full-length OPG-fc in mitigating muscular dystrophy. Acta Neuropathologica Communications, 6, p. 31.

E

Eising Else, Mirza-Schreiber Nazanin, de Zeeuw Eveline L., Wang Carol A., Truong Dongnhu T., Allegrini Andrea G., Shapland Chin Yang, Zhu Gu, Wigg Karen G., Gerritse Margot L., Molz Barbara, Alagöz Gökberk, Gialluisi Alessandro, Abbondanza Filippo, Rimfeld Kaili, van Donkelaar Marjolein, Liao Zhijie, Jansen Philip R., Andlauer Till F. M., Bates Timothy C., Bernard Manon, Blokland Kirsten, Bonte Milene, Børglum Anders D., Bourgeron Thomas, Brandeis Daniel, Ceroni Fabiola, Csépe Valéria, Dale Philip S., de Jong Peter F., DeFries John C., Démonet Jean-François, Demontis Ditte, Feng Yu, Gordon Scott D., Guger Sharon L., Hayiou-Thomas Marianna E., Hernández-Cabrera Juan A., Hottenga Jouke-Jan, Hulme Charles, Kere Juha, Kerr Elizabeth N., Koomar Tanner, Landerl Karin, Leonard Gabriel T., Lovett Maureen W., Lyytinen Heikki, Martin Nicholas G., Martinelli Angela, Maurer Urs, Michaelson Jacob J., Moll Kristina, Monaco Anthony P., Morgan Angela T., Nöthen Markus M., Pausova Zdenka, Pennell Craig E., Pennington Bruce F., Price Kaitlyn M., Rajagopal Veera M., Ramus Franck, Richer Louis, Simpson Nuala H., Smith Shelley D., Snowling Margaret J., Stein John, Strug Lisa J., Talcott Joel B., Tiemeier Henning, van der Schroeff Marc P., Verhoef Ellen, Watkins Kate E., Wilkinson Margaret, Wright Margaret J., Barr Cathy L., Boomsma Dorret I., Carreiras Manuel, Franken Marie-Christine J., Gruen Jeffrey R., Luciano Michelle, Müller-Myhsok Bertram, Newbury Dianne F., Olson Richard K., Paracchini Silvia, Paus Tomáš, Plomin Robert, Reilly Sheena, Schulte-Körne Gerd, Tomblin J. Bruce, van Bergen Elsje, Whitehouse Andrew J. O., Willcutt Erik G., St Pourcain Beate, Francks Clyde et Fisher Simon E.. (2022). Genome-wide analyses of individual differences in quantitatively assessed reading- and language-related skills in up to 34,000 people. Proceedings of the National Academy of Sciences, 119, (35), e2202764119.

F

Farez Tarik. (2013). Impact de l'interféron gamma sur la production de la kératine 15 dans les kératinocytes isolés de la peau de patients atteints d'épidermolyse bulleuse simplex. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Forstner A J, Hofmann A, Maaser Anna, Sumer S, Khudayberdiev S, Mühleisen Thomas W., Leber M, Schulze T G, Strohmaier J, Degenhardt Franziska, Treutlein J, Mattheisen Manuel, Schumacher J, Breuer R, Meier Sandra, Herms S, Hoffmann P, Lacour A, Witt S H, Reif A, Müller-Myhsok Bertram, Lucae S, Maier Wolfgang D., Schwarz Marcus, Vedder H, Kammerer-Ciernioch J, Pfennig A, Bauer Michael, Hautzinger M, Moebus Susanne, Priebe L, Sivalingam Sugirthan, Verhaert A, Schulz H, Czerski Piotr M., Hauser J, Lissowska J, Szeszenia-Dabrowska Neonila, Brennan Paul, McKay James D., Wright A, Mitchell Philip B., Fullerton J M, Schofield Peter R., Montgomery Grant W., Medland Sarah E., Gordon S D, Martin Nicholas G., Krasnov V, Chuchalin Alexander, Babadjanova Gulja, Pantelejeva Galina, Abramova Lilia I., Tiganov A S, Polonikov A, Khusnutdinova E, Alda Martin, Cruceanu Cristiana, Rouleau G A, Turecki G, Laprise Catherine, Rivas F, Mayoral Fermin, Kogevinas M, Grigoroiu-Serbanescu M, Propping P, Becker Tim, Rietschel M, Cichon Sven, Schratt G et Nöthen Markus M.. (2015). Genome-wide analysis implicates microRNAs and their target genes in the development of bipolar disorder. Translational Psychiatry, 5, (11), e678.

Forstner Andreas J., Hecker Julian, Hofmann Andrea, Maaser Anna, Reinbold Céline S., Mühleisen Thomas W., Leber Markus, Strohmaier Jana, Degenhardt Franziska, Treutlein Jens, Mattheisen Manuel, Schumacher Johannes, Streit Fabian, Meier Sandra, Herms Stefan, Hoffmann Per, Lacour André, Witt Stephanie H., Reif Andreas, Müller-Myhsok Bertram, Lucae Susanne, Maier Wolfgang D., Schwarz Marcus, Vedder Helmut, Kammerer-Ciernioch Jutta, Pfennig Andrea, Bauer Michael, Hautzinger Martin, Moebus Susanne, Schenk Lorena M., Fischer Sascha B., Sivalingam Sugirthan, Czerski Piotr M., Hauser Joanna, Lissowska Jolanta, Szeszenia-Dabrowska Neonila, Brennan Paul, McKay James D., Wright Adam, Mitchell Philip B., Fullerton Janice M., Schofield Peter R., Montgomery Grant W., Medland Sarah E., Gordon Scott D., Martin Nicholas G., Krasnov Valery, Chuchalin Alexander, Babadjanova Gulja, Pantelejeva Galina, Abramova Lilia I., Tiganov Alexander S., Polonikov Alexey, Khusnutdinova Elza, Alda Martin, Cruceanu Cristiana, Rouleau Guy A., Turecki Gustavo, Laprise Catherine, Rivas Fabio, Mayoral Fermin, Kogevinas Manolis, Grigoroiu-Serbanescu Maria, Becker Tim, Schulze Thomas G., Rietschel Marcella, Cichon Sven, Fier Heide et Nöthen Markus M.. (2017). Identification of shared risk loci and pathways for bipolar disorder and schizophrenia. PLoS ONE, 12, (2), e0171595.

G

Gagné-Ouellet Valérie. (2015). Évaluation de la méthylation des récepteurs de l'interleukine 1 et de l'interleukine 33 dans l'asthme et l'allergie. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Gagné-Ouellet Valérie, Guay Simon-Pierre, Boucher-Lafleur Anne-Marie, Bouchard Luigi et Laprise Catherine. (2015). DNA methylation signature of interleukin 1 receptor type II in asthma. Clinical Epigenetics, 7, p. 80.

Gagnon Nicolas. (1998). Mesure et analyse de l'effet fondateur dans les populations de Charlevoix et du Bas-Saint-Laurent. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Gagnon Alain, Vézina Hélène et Brais Bernard. (2001). Histoire démographique et génétique du Québec. Pour la science, (287), p. 62-69.

Gagnon Laurence. (2024). La génétique des populations à effet fondateur ; un miroir de la démographie et de l’histoire. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Gagnon Laurence, Moreau Claudia, Laprise Catherine, Vézina Hélène et Girard Simon L.. (2023). Deciphering the genetic structure of the Quebec founder population using genealogies. European Journal of Human Genetics,

Gagnon Pierre-Alexandre, Klein Martin, De Vos John, Biardel Sabrina, Côté Andréanne, Godbout Krystelle, Laviolette Michel, Laprise Catherine, Assou Said et Chakir Jamila. (2023). S100A alarmins and thymic stromal lymphopoietin (TSLP) regulation in severe asthma following bronchial thermoplasty. Respiratory Research, 24, (e294), p. 1-12.

Gauthier Marie. (1992). Épidémiologie génétique des anévrismes intracraniens familiaux au Saguenay-Lac-St-Jean. Mémoire de maîtrise, Université Laval.

Gauthier Sandra. (1992). Les maladies autosomales recessives au Saguenay-Lac-St-Jean : étude de la consanguinité et de la parenté. Mémoire de maîtrise, Université Laval.

Gauvin Héloïse, Moreau Claudia, Lefebvre Jean-François, Laprise Catherine, Vézina Hélène, Labuda Damian et Roy-Gagnon Marie-Hélène. (2014). Genome-wide patterns of identity-by-descent sharing in the French Canadian founder population. European Journal of Human Genetics, 22, p. 814-821.

Giasson Francine. (1992). Épidémiologie génétique de l'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay dans le nord-est du Québec. Mémoire de maîtrise, Université Laval École des gradués.

Girard Alexandre. (2023). Unraveling the role of non-coding rare variants in epilepsy and its subtypes with deep learning. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Girard Alexandre, Moreau Claudia, Michaud Jacques L., Minassian Berge, Cossette Patrick et Girard Simon L.. (2023). Unraveling the role of non-coding rare variants in epilepsy. PLOS ONE, 18, (9), e0291935.

Girard Simon, Bourassa C. V., Lemieux Perreault L. P., Legault M. A., Barhdadi A., Ambalavanan A., Brendgen M., Vitaro F., Noreau A., Dionne G., Tremblay R. E., Dion P. A., Boivin Michel, Dubé M. P. et Rouleau G. A.. (2016). Paternal age explains a major portion of De novo germline mutation rate variability in healthy individuals. PLoS ONE, 11, (10), e0164212.

Girard Simon, Dion P. A., Bourassa C. V., Geoffroy S., Lachance-Touchette P., Barhdadi A., Langlois M., Joober R., Krebs M. O., Dube M. P. et Rouleau G. A.. (2015). Mutation burden of rare variants in schizophrenia candidate genes. PLoS ONE, 10, (6-e0128988), p. 1-11.

Gobeil Lise. (1999). Analyse des maladies complexes : les troubles affectifs bipolaires. Mémoire de maîtrise, Université Laval ..

Graham Caroline, Chooniedass Rishma, Stefura William P., Becker Allan B., Sears Malcolm R., Turvey Stuart E., Mandhane Piushkumar J., Subbarao Padmaja, CHILD Study Investigators, Laprise Catherine et HayGlass Kent T.. (2017). In vivo immune signatures of healthy human pregnancy : inherently inflammatory or anti-inflammatory? PLoS ONE, 12, (6), e0177813.

Groussin Mathieu, Poyet Mathilde, Sistiaga Ainara, Kearney Sean M., Moniz Katya, Noel Mary, Hooker Jeff, Gibbons Sean M., Segurel Laure, Froment Alain, Mohamed Rihlat Said, Fezeu Alain, Juimo Vanessa A., Lafosse Sophie, Tabe Francis E., Girard Catherine, Iqaluk Deborah, Nguyen Le Thanh Tu, Shapiro B. Jesse, Lehtimäki Jenni, Ruokolainen Lasse, Kettunen Pinja P., Vatanen Tommi, Sigwazi Shani, Mabulla Audax, Domínguez-Rodrigo Manuel, Nartey Yvonne A., Agyei-Nkansah Adwoa, Duah Amoako, Awuku Yaw A., Valles Kenneth A., Asibey Shadrack O., Afihene Mary Y., Roberts Lewis R., Plymoth Amelie, Onyekwere Charles A., Summons Roger E., Xavier Ramnik J. et Alm Eric J.. (2021). Elevated rates of horizontal gene transfer in the industrialized human microbiome. Cell, 184, (8), p. 2053-2067.

H

Hamel Ginette. (1991). Amniocentèses et anomalies génétiques à l'hôpital de Chicoutimi. Mémoire de maîtrise, Université Laval.

Harding Tommy, Milot Emmanuel, Moreau Claudia, Lefebvre Jean‐Francois, Bournival Jean‐Sébastien, Vézina Hélène, Laprise Catherine, Lalueza‐Fox Carles, Anglada Roger, Loewen Brad, Casals Ferran, Ribot Isabelle et Labuda Damian. (2020). Historical human remains identification through maternal and paternal genetic signatures in a founder population with extensive genealogical record. American Journal of Physical Anthropology, 171, (4), p. 645-658.

Hudon Thibeault Andrée-Anne et Laprise Catherine. (2019). Cell-specific DNA methylation signatures in asthma. Genes, 10, (11), p. 932.

J

Jean Stéphane, Richer Louis, Laberge Luc et Mathieu Jean. (2014). Comparisons of intellectual capacities between mild and classic adult-onset phenotypes of myotonic dystrophy type 1 (DM1). Orphanet Journal of Rare Diseases, 9, (1), p. 1-10.

Jomphe Michèle. (1992). Recherche d'un effet fondateur de la mutation dite canadienne-française de l'hypercholesterolémie familiale au Québec. Mémoire de maîtrise, Université Laval École des gradués.

L

Laberge Anne-Marie, Jomphe Michèle, Houde Louis, Vézina Hélène, Tremblay Marc, Desjardins Bertrand, Labuda Damian, St-Hilaire Marc, Macmillan Carol, Shoubridge Eric A. et Brais Bernard. (2005). A “Fille du Roy” introduced the T14484C Leber hereditary optic neuropathy mutation in French Canadians. The American Journal of Human Genetics, 77, (2), p. 313-317.

Lacroix Jacynthe. (2014). Essai du triméthylamine N-oxyde et du sodium 4-phénylbutyrate, chaperonnes à potentiel thérapeutique, dans l'épidermolyse bulleuse simplex causée par une mutation dans la kératine 14. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Lambert Jean-François. (2002). Effet fondateur et origine de la mutation D9N du gène de la lipase lipoprotéique au sein de la population du Saguenay-Lac-St-Jean. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Lambert John S., Tremblay Karine, Rousseau Simon, Zawati Ma’n H., Auld Daniel, Chassé Michaël, Coderre Daniel, Falcone Emilia Liana, Gauthier Nicolas, Grandvaux Nathalie, Gros-Louis François, Jabet Carole, Joly Yann, Kaufmann Daniel E., Laprise Catherine, Larochelle Catherine, Maltais François, Mes-Masson Anne-Marie, Montpetit Alexandre, Piché Alain, Richards J. Brent, Tse Sze Man, Turgeon Alexis F., Turecki Gustavo, Vinh Donald C., Wang Han Ting et Mooser Vincent. (2021). The Biobanque québécoise de la COVID-19 (BQC19)—A cohort to prospectively study the clinical and biological determinants of COVID-19 clinical trajectories. PLoS ONE, 16, (5), e0245031.

Lambert Marie-Hélène. (2012). Étude d'association génétique entre le gène FLG et les gènes de sa voie biologique et les maladies atopiques. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Landry Thérèse. (1997). Trisomie 21 : étude de consanguinité et d'apparentement au Saguenay Lac St-Jean. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi ..

Laprise Catherine, Sladek Robert, Ponton André, Bernier Marie-Claude, Hudson Thomas J. et Laviolette Michel. (2004). Functional classes of bronchial mucosa genes that are differentially expressed in asthma. BMC genomics, 5, (1), p. 21.

Larouche Miriam. (2018). Documentation des patrons de méthylation et d'expression de gènes de la voie biologique de l'interleukine-33 dans l'asthme. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Lavoie Ève-Marie. (2003). Étude comparative des caractéristiques démogénétiques des populations du Bas-Saguenay, du Haut-Saguenay et du Lac-St-Jean. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Lavoie Jean-Pierre, Lefebvre-Lavoie Josiane, Leclere Mathilde, Lavoie-Lamoureux Anouk, Chamberland Annie, Laprise Catherine et Lussier Jacques. (2012). Profiling of differentially expressed genes using suppression subtractive hybridization in an equine model of chronic asthma. PLoS ONE, 7, (1), e29440.

Lavoie Marie-Eve, Meloche Jolyane, Boucher-Lafleur Anne-Marie, Bégin Paul, Morin Charles, Boulet Louis-Philippe, Madore Anne-Marie et Laprise Catherine. (2022). Longitudinal follow-up of the asthma status in a French–Canadian cohort. Scientific Reports, 12, e13789.

Lebel France. (1992). Évaluation de trois tests de dépistage de porteurs et recherche d'un effet fondateur dans la tyrosinemie héréditaire de type 1 au Saguenay-Lac-St-Jean. Mémoire de maîtrise, Université Laval.

Letendre Maude. (2007). Analyse démogénétique de la contribution des fondateurs irlandais au peuplement du Québec et de ses régions. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Letendre Maude, Houde Louis, Vézina Hélène et Tremblay Marc. (2007). La contribution des Irlandais au patrimoine génétique de la population québécoise. Cap-aux-Diamants, (88), p. 10-12.

M

Madore Anne-Marie. (2005). Distribution géographique de certains polymorphismes associés à des maladies inflammatoires chroniques dans les régions administratives du Québec. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi..

Madore Anne-Marie, Bossé Yohan, Margaritte-Jeannin Patricia, Vucic Emily, Lam Wan L., Bouzigon Emmanuelle, Bourbeau Jean et Laprise Catherine. (2022). Analysis of GWAS-nominated loci for lung cancer and COPD revealed a new asthma locus. BMC Pulmonary Medicine, 22, e155.

Madore Anne-Marie, Houde Louis, Vézina Hélène, Vohl M.-C., Pérusse L., Mior N., Connelly P.W., Laberge C., Gaudet D. et Laprise Catherine. (2007). Contribution of hierarchical clustering techniques to the modeling of the geographic distribution of genetic polymorphisms associated with chronic inflammatory diseases in the Québec population. Public Health Genomics, 10, (4), p. 218-226.

Madore Anne-Marie et Laprise Catherine. (2010). Immunological and genetic aspects of asthma and allergy. Journal of asthma and allergy, 3, p. 107-121.

Marenholz Ingo, Esparza-Gordillo Jorge, Rüschendorf Franz, Bauerfeind Anja, Strachan David P., Spycher Ben D., Baurecht Hansjörg, Margaritte-Jeannin Patricia, Sääf Annika, Kerkhof Marjan, Ege Markus, Baltic Svetlana, Matheson Melanie C., Li Jin, Michel Sven, Ang Wei Q., McArdle Wendy, Arnold Andreas, Homuth Georg, Demenais Florence, Bouzigon Emmanuelle, Söderhäll Cilla, Pershagen Göran, de Jongste Johan C., Postma Dirkje S., Braun-Fahrländer Charlotte, Horak Elisabeth, Ogorodova Ludmila M., Puzyrev Valery P., Bragina Elena Yu, Hudson Thomas J., Morin Charles, Duffy David L., Marks Guy B., Robertson Colin F., Montgomery Grant W., Musk Bill, Thompson Philip J., Martin Nicholas G., James Alan, Sleiman Patrick, Toskala Elina, Rodriguez Elke, Fölster-Holst Regina, Franke Andre, Lieb Wolfgang, Gieger Christian, Heinzmann Andrea, Rietschel Ernst, Keil Thomas, Cichon Sven, Nöthen Markus M., Pennell Craig E., Sly Peter D., Schmidt Carsten O., Matanovic Anja, Schneider Valentin, Heinig Matthias, Hübner Norbert, Holt Patrick G., Lau Susanne, Kabesch Michael, Weidinger Stefan, Hakonarson Hakon, Ferreira Manuel A. R., Laprise Catherine, Freidin Maxim B., Genuneit Jon, Koppelman Gerard H., Melén Erik, Dizier Marie- Hélène, Henderson A John et Lee Young Ae. (2015). Meta-analysis identifies seven susceptibility loci involved in the atopic march. Nature Communications, 6, (8804), p. 1-8.

Margaritte‐Jeannin Patricia, Budu‐Aggrey Ashley, Ege Markus, Madore Anne-Marie, Linhard Christophe, Mohamdi Hamida, von Mutius Erika, Granell Raquel, Demenais Florence, Laprise Catherine, Bouzigon Emmanuelle et Dizier Marie‐Hélène. (2022). Identification of OCA2 as a novel locus for the co‐morbidity of asthma‐plus‐eczema. Clinical & Experimental Allergy, 52, (1), p. 70-81.

Margaritte-Jeannin Patricia, Vernet Raphaël, Budu-Aggrey Ashley, Ege Markus, Madore Anne-Marie, Linhard Christophe, Mohamdi Hamida, von Mutius Erika, Granell Raquell, Demenais Florence, Laprise Cathrine, Bouzigon Emmanuelle et Dizier Marie-Hélène. (2023). TNS1 and NRXN1 genes interacting with early-life smoking exposure in asthma-plus-eczema susceptibility. Allergy, Asthma & Immunology Research, 15, (6), p. 779-794.

Mokhtari Inès. (2022). Une approche thérapeutique basée sur les cellules souches musculaires en dystrophie myotonique de type 1. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Monchamp Marie-Eve, Taranu Zofia E., Garner Rebecca E., Rehill Tessa, Morissette Olivier, Iversen Lars L., Fugère Vincent, Littlefair Joanne E., da Costa Naíla Barbosa, Desforges Jessica E., Sánchez Schacht Joe R., Derry Alison M., Cooke Steven J., Barrett Rowan D.H., Walsh David A., Ragoussis Jiannis, Albert Monique, Cristescu Melania E. et Gregory-Eaves Irene. (2023). Prioritizing taxa for genetic reference database development to advance inland water conservation. Biological Conservation, 280, e109963.

Moreau Claudia, Tremblay Frédérique, Wolking Stefan, Girard Alexandre, Laprise Catherine, Hamdan Fadi F., Michaud Jacques L., Minassian Berge A., Cossette Patrick et Girard Simon. (2022). Assessment of burden and segregation profiles of CNVs in patients with epilepsy. Annals of Clinical and Translational Neurology, 9, (7), p. 1050-1058.

Moreau Claudia, Vézina Hélène, Jomphe Michèle, Lavoie Ève-Marie, Roy-Gagnon Marie-Hélène et Labuda Damian. (2011). When genetics and genealogies tell different stories-maternal lineages in Gaspesia. Annals of Human Genetics, 75, (2), p. 247-254.

Moreau Claudia, Vézina Hélène et Labuda Damian. (2007). Effets fondateurs et variabilité génétique au Québec. médecine/sciences, 23, (11), p. 1008-1013.

Moreau Claudia, Vézina Hélène, Yotova Vania, Hamon Robert, de Knijff Peter, Sinnett Daniel et Labuda Damian. (2009). Genetic heterogeneity in regional populations of Quebec : parental lineages in the Gaspe Peninsula. American Journal of Physical Anthropology, 139, (4), p. 512-522.

Morin Andréanne. (2012). Étude d'association entre l'asthme et les gènes associés à ce phénotype et à la pollution de l'air, dans un échantillon d'asthme provenant d'un environnement régional caractérisé par différentes industries. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Morin Andréanne, Brook Jeffrey R., Duchaine Caroline et Laprise Catherine. (2012). Association study of genes associated to asthma in a specific environment, in an asthma familial collection located in a rural area influenced by different industries. International Journal of Environmental Research and Public Health, 9, (8), p. 2620-2635.

Morin Andréanne, Kwan Tony, Ge Bing, Letourneau Louis, Ban Maria, Tandre Karolina, Caron Maxime, Sandling Johanna K., Carlsson Jonas, Bourque Guillaume, Laprise Catherine, Montpetit Alexandre, Syvanen Ann-Christine, Ronnblom Lars, Sawcer Stephen J., Lathrop Mark G. et Pastinen Tomi. (2016). Immunoseq : the identification of functionally relevant variants through targeted capture and sequencing of active regulatory regions in human immune cells. BMC Medical Genomics, 9, (1), p. 1-12.

Morin Andréanne, Laviolette Michel, Pastinen Tomi, Boulet Louis-Philippe et Laprise Catherine. (2017). Combining omics data to identify genes associated with allergic rhinitis. Clinical Epigenetics, 9, (1), p. 1-6.

Moussette Sanny, Al Tuwaijri Abeer Al, Kohan-Ghadr Hamid-Reza, Elzein Samar, Farias Raquel, Bérubé Julie, Ho Bianca, Laprise Catherine, Goodyer Cynthia G., Rousseau Simon et Naumova Anna K.. (2017). Role of DNA methylation in expression control of the IKZF3-GSDMA region in human epithelial cells. PLoS ONE, 12, (2), e0172707.

N

Nelson Dominic, Moreau Claudia, de Vriendt Marianne, Zeng Yixiao, Preuss Christoph, Vézina Hélène, Milot Emmanuel, Andelfinger Gregor, Labuda Damian et Gravel Simon. (2018). Inferring transmission histories of rare alleles in population-scale genealogies. The American Journal of Human Genetics, 103, (6), p. 893-906.

O

Otis Nancy. (2004). Étude des intervalles intergénérationnels et de la reproduction utile au sein de la population de Charlevoix entre 1675 et 1971. Mémoire de maîtrise, Université Laval ..

Ouellet Denis. (2000). Épidémiologie de l'asthme : caractérisation de deux populations régionales du Québec. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Ouhna Keltouma. (2001). Analyse généalogique de familles apparentées à un ou plusieurs asthmatiques dans la population du Saguenay. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

P

Parker Nadine, Wong Angelica P., Leonard Gabriel, Perron Michel, Pike Bruce, Richer Louis, Veillette Suzanne, Pausova Zdenka et Paus Tomáš. (2017). Income inequality, gene expression, and brain maturation during adolescence. Scientific Reports, 7, (1), p. 7397.

Paus Tomáš, Pausova Zdenka, Abrahamowicz Michal, Gaudet Daniel, Leonard Gabriel T., Pike G. Bruce et Richer Louis. (2015). Saguenay Youth Study : a multi-generational approach to studying virtual trajectories of the brain and cardio-metabolic health. Developmental Cognitive Neuroscience, 11, p. 129-144.

Pausova Zdenka, Jomphe Michèle, Houde Louis, Vézina Hélène, Orlov Sergei N., Gossard Francis, Gaudet Daniel, Tremblay Johanne, Kotchen Theodore A., Cowley Allen W., Bouchard Gerard et Hamet Pavel. (2002). A genealogical study of essential hypertension with and without obesity in French Canadians. Obesity Research, 10, (6), p. 463-470.

Peischl Stephan, Dupanloup Isabelle, Foucal Adrien, Jomphe Michèle, Bruat Vanessa, Grenier Jean-Christophe, Gouy Alexandre, Gilbert K J, Gbeha Elias, Bosshard Lars, Hip-Ki Elodie, Agbessi Mawussé, Hodgkinson Alan, Vézina Hélène, Awadalla Philip et Excoffier Laurent. (2018). Relaxed selection during a recent human expansion. Genetics, 208, (2), p. 763-777.

Perrin Jennifer S., Hervé Pierre-Yves, Leonard Gabriel, Perron Michel, Pike G. Bruce, Pitiot Alain, Richer Louis, Veillette Suzanne, Pausova Zdenka et Paus Tomáš. (2008). Growth of white matter in the adolescent brain: role of testosterone and androgen receptor. The Journal of Neuroscience, 28, (38), p. 9519-9524.

Perron Stéphanie. (2010). Le macrophage et son implication dans la modulation de la réponse asthmatique dans les voies respiratoires. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Plante Mylène. (2007). Identification de la mutation responsable de la mucolipidose de type II dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Plante M., Claveau S., Lepage P., Lavoie Ève-Marie, Brunet S., Roquis D., Morin Charles, Vézina Hélène et Laprise Catherine. (2008). Mucolipidosis II : a single causal mutation in the N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gene (GNPTAB) in a French Canadian founder population. Clinical Genetics, 73, (3), p. 236-244.

Poon Audrey H., Choy David F., Chouiali Fazila, Ramakrishnan Rakhee K., Mahboub Bassam, Audusseau Severine, Mogas Andrea K., Harris Jeffrey M., Arron Joseph R., Laprise Catherine et Hamid Qutayba. (2017). Increased autophagy-related 5 gene expression is associated with collagen expression in the airways of refractory asthmatics. Frontiers in Immunology, 8, (355), p. 1-8.

Potvin Lynn. (1994). Étude descriptive de la mortalité dans la dystrophie myotonique au Saguenay-Lac-Saint-Jean. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

R

Rakesh Mohan, Vézina Hélène, Laprise Catherine, Freeman Ellen E., Burkett Kelly M. et Roy-Gagnon Marie-Hélène. (2023). GENLIB: new function to simulate haplotype transmission in large complex genealogies. Bioinformatics, 39, (3), p. 1-4.

Régis Marie-Andrée. (2002). Étude d'association entre l'asthme et trois gènes candidats dans la population du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Rivard Sylvain Robert. (2016). Prédiction de gènes parallélisée de haute performance dans MATLAB. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Robitaille Nicole. (1994). Polymorphisme de l'apolipoprotéine E au sein de la population du Lac St-Jean Chibougamau. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Rouleau Gabrielle. (2017). Portrait démogénétique de la RMR de Saguenay. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Roy-Gagnon Marie-Hélène, Moreau Claudia, Bherer Claude, St-Onge Pascal, Sinnett Daniel, Laprise Catherine, Vézina Hélène et Labuda Damian. (2011). Genomic and genealogical investigation of the French Canadian founder population structure. Human Genetics, 129, p. 521-531.

S

Sabourin Jacinthe. (1993). La B-thalassemie dans le comte de Portneuf : recherche d'un effet fondateur. Mémoire de maîtrise, Université Laval.

Saint-Gelais Éric. (2004). L'hyperglycérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean : étude démogénétique et origine de la mutation N288D du gène de la glycérol kinase. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi ..

Simard Jacques, Dumont Martine, Moisan Anne-Marie, Gaborieau Valérie, Vézina Hélène, Durocher Francine, Chiquette Jocelyne, Plante Marie, Avard Denise, Bessette Paul, Brousseau Claire, Dorval Michel, Godard Béatrice, Houde Louis, Joly Yann, Lajoie Marie-Andrée, Leblanc Gilles, Lepine Jean, Lesperance Bernard, Malouin Hélène, Parboosingh Jillian, Pichette Roxane, Provencher Louise, Rheaume Josée, Sinnett Daniel, Samson Carolle, Simard Jean-Claude, Tranchant Martine, Voyer Patricia, Easton Douglas, Tavtigian Sean V., Knoppers Bartha-Maria, Laframboise Rachel, Bridge Peter et Goldgar David. (2006). Evaluation of BRCA1 and BRCA2 mutation prevalence, risk prediction models and a multistep testing approach in French-Canadian families with high risk of breast and ovarian cancer. Journal of Medical Genetics, 44, (2), p. 107-121.

Simard Mathieu. (2020). Distribution et transmission de variants génétiques impliqués dans la marche atopique et dans l’asthme dans la population canadienne. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Simard Mathieu, Madore Anne-Marie, Girard Simon, Waserman Susan, Duan Qingling, Subbarao Padmaja, Sears Malcolm R., Moraes Theo J., Becker Allan B., Turvey Stuart E., Mandhane Piushkumar J., Morin Charles, Bégin Philippe et Laprise Catherine. (2021). Polygenic risk score for atopic dermatitis in the Canadian population. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 147, (1), p. 406-409.

Sirois-Gagnon Dave. (2011). Association entre l'obésité et des polymorphismes communs dans le récepteur de la fractalkine (CX3CR1). Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

T

Tardif Jessica. (2014). Étude de la voie biologique du facteur induit par l'hypoxie (hypoxia-inducible factor (HIF) 1) dans le contexte du syndrome de Leigh type Canadien-Français. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Thompson Legault Julie, Strittmatter Laura, Tardif Jessica, Sharma Rohit, Tremblay-Vaillancourt Vanessa, Aubut Chantale, Boucher Gabrielle, Clish Clary B., Cyr Denis, Daneault Caroline, Waters Paula J., Vachon Luc, Morin Charles, Laprise Catherine, Rioux John D., Mootha Vamsi K. et Des Rosiers Christine. (2015). A metabolic signature of mitochondrial dysfunction revealed through a monogenic form of Leigh syndrome. Cell Reports, 13, (5), p. 981-989.

Tremblay Anne-Caroline. (2004). Étude généalogique d'individus atteints de maladies inflammatoires chroniques non-spécifiques de l'intestin. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi ..

Tremblay Karine. (2003). Étude d'association entre certains gènes candidats et l'asthme dans une cohorte familiale originaire du Saguenay-Lac-Saint-Jean : réflexion sur l'analyse d'interaction gène-gène. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi ..

Tremblay Nancy. (2004). Analyse génotypique de gènes de susceptibilité à l'obésité au sein d'une cohorte de travailleurs forestiers de la compagnie Abitibi Consolotidated de Saint-Félicien. Mémoire de maîtrise, Université Laval..

Tremblay Karine, Lemire Mathieu, Potvin Camille, Tremblay Alexandre, Hunninghake Gary M, Raby Benjamin A, Hudson Thomas J., Perez-Iratxeta Carolina, Andrade-Navarro Miguel A et Laprise Catherine. (2008). Genes to diseases (G2D) computational method to identify asthma candidate genes. PloS one, 3, (8), e2907.

Tremblay Marc, Jomphe Michèle et Vézina Hélène. (2001). Comparaison de structures patronymiques et génétiques dans la population québécoise. Dans Guy Brunet, Pierre Darlu et Gianna Zei (dir.), Le patronyme : histoire, anthropologie, société. (p. 367-389). Paris : CNRS Éditions.

Tremblay Marc, Letendre Maude, Houde Louis et Vézina Hélène. (2009). The contribution of Irish immigrants to the Quebec (Canada) gene pool : an estimation using data from deep-rooted genealogies. European Journal of Population / Revue européenne de Démographie, 25, (2), p. 215-233.

Tremblay Marc et Vézina Hélène. (2000). New estimates of intergenerational time intervals for the calculation of age and origins of mutations. The American Journal of Human Genetics, 66, (2), p. 651-658.

Tymczuk Tremblay Sophie. (1992). Aspects cliniques, fonctionnels et généalogiques de la dystrophie musculaire oculo-pharyngee au Saguenay-Lac-Saint-Jean. Mémoire de maîtrise, Université Laval École des gradués.

V

Vaillancourt Vanessa T, Bordeleau Martine, Laviolette Michel et Laprise Catherine. (2012). From expression pattern to genetic association in asthma and asthma-related phenotypes. BMC Research Notes, 5, p. 630.

Van Woudenberg Mariel, Shin Jean, Bernard Manon, Syme Catriona, Abrahamowicz Michal, Leonard Gabriel T., Perron Michel, Richer Louis, Veillette Suzanne, Gaudet Daniel, Paus Tomáš et Pausova Zdenka. (2015). CYP17A1 and blood pressure reactivity to stress in adolescence. International Journal of Hypertension, 2015,

Vézina Hélène. (2019). BALSAC et la démogénétique : une interface en sciences biologiques et sociales. Dans Geneviève Nootens et Hélène Vézina (dir.), Explorer le social : mélanges en l’honneur de Gérard Bouchard. (p. 47-64). Diversité et démocratie. Québec, Québec : Les Presses de l'Université Laval.

Vézina Hélène. (2003). Caractéristiques démographiques de sujets atteints de la maladie d’Alzheimer et de leurs familles. Cahiers québécois de démographie, 32, (2), p. 177-200.

Vézina Hélène. (1996). Démographie génétique et maladies héréditaires au Québec : l’état des recherches. Cahiers québécois de démographie, 25, (2), p. 293-322.

Vézina Hélène, Durocher Francine, Dumont Martine, Houde Louis, Szabo Csilla, Tranchant Martine, Chiquette Jocelyne, Plante Marie, Laframboise Rachel, Lépine Jean, Nevanlinna Heli, Stoppa-Lyonnet Dominique, Goldgar David, Bridge Peter et Simard Jacques. (2005). Molecular and genealogical characterization of the R1443X BRCA1 mutation in high-risk French-Canadian breast/ovarian cancer families. Human Genetics, 117, (2-3), p. 119-132.

Vézina Hélène, Heyer Évelyne, Fortier Isabel, Ouellette Gail, Robitaille Yves et Gauvreau Denis. (1999). A genealogical study of Alzheimer disease in the Saguenay region of Quebec. Genetic Epidemiology, 16, (4), p. 412-425.

Vézina Hélène, Heyer Évelyne et Gauvreau Denis. (1998). Étude généalogique de la maladie d'Alzheimer au Saguenay-Lac-St-Jean, Québec. Dans Morbidité, mortalité : problèmes de mesure, facteurs d'évolution, essai de prospective : colloque international de Sinaia (2-6 septembre 1996). (p. 474-482). Paris : Presses universitaires de France.

Vézina Hélène, Houde Louis, Charbonneau H., Beaudry M., Cholette A., Daoud N., Mathieu J., Robitaille Y., Veilleux F. et Gauvreau D.. (1996). Season of birth and Alzheimer's disease: a population-based study in Saguenay-Lac-St-Jean/Québec (IMAGE Project). Psychological Medicine, 26, (1), p. 143-149.

Vézina Hélène, Jomphe Michèle, Lavoie Ève-Marie, Moreau Claudia et Labuda Damian. (2012). L’apport des données génétiques à la mesure généalogique des origines amérindiennes des Canadiens français. Cahiers québécois de démographie, 41, (1), p. 87-105.

Vézina Hélène, Tremblay Marc, Desjardins Bertrand et Houde Louis. (2005). Origines et contributions génétiques des fondatrices et des fondateurs de la population québécoise. Cahiers québécois de démographie, 34, (2), p. 235-258.

Vézina Hélène, Tremblay Marc et Houde Louis. (2004). Mesures de l'apparentement biologique au Saguenay-Lac-St-Jean (Québec, Canada) à partir de reconstitutions généalogiques. Annales de démographie historique, 108, (2), p. 67-83.

Vigneault Anne. (1991). Épidémiologie génétique de l'hémochromatose au Saguenay. Mémoire de maîtrise, Université Laval.

Villeneuve Josée. (2001). Évaluation du recours au test génétique chez les personnes à risque de la dystrophie myotonique au Saguenay-Lac-St-Jean. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Y

Yotova Vania, Labuda Damian, Zietkiewicz Ewa, Gehl Dominik, Lovell Alan, Lefebvre Jean-François, Bourgeois Stéphane, Lemieux-Blanchard Émilie, Labuda Marcin, Vézina Hélène, Houde Louis, Tremblay Marc, Toupance Bruno, Heyer Evelyne, Hudson Thomas J. et Laberge Claude. (2005). Anatomy of a founder effect : myotonic dystrophy in Northeastern Quebec. Human Genetics, 117, (2-3), p. 177-187.

É

Émond Marcelle. (1992). Effets de la consanguinité sur la fécondité et la mortalité infantile au Saguenay-Lac-St-Jean (Québec, Canada). Mémoire de maîtrise, Université Laval.

Cette liste a été générée le Thu Nov 21 02:15:26 2024 EST.

Creative Commons LicenseSauf indication contraire, les documents archivés dans Constellation sont rendus disponibles selon les termes de la licence Creative Commons "Paternité, pas d'utilisation commerciale, pas de modification" 2.5 Canada.

Bibliothèque Paul-Émile-Boulet, UQAC
555, boulevard de l'Université
Chicoutimi (Québec)  CANADA G7H 2B1
418 545-5011, poste 5630