Constellation, le dépôt institutionnel de l'Université du Québec à Chicoutimi

2024

Gagnon Laurence. (2024). La génétique des populations à effet fondateur ; un miroir de la démographie et de l’histoire. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

2023

Bourumeau William. (2023). Étude des biomarqueurs bactériens du microbiome respiratoire pendant une infection au SARS-CoV-2. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Conte Talita C., Duran-Bishop Gilberto, Orfi Zakaria, Mokhtari Inès, Deprez Alyson, Côté Isabelle, Molina Thomas, Kim Tae-Yeon, Tellier Lydia, Roussel Marie-Pier, Maggiorani Damien, Benabdallah Basma, Leclerc Severine, Feulner Lara, Pellerito Ornella, Mathieu Jean, Andelfinger Gregor, Gagnon Cynthia, Beauséjour Christian, McGraw Serge, Duchesne Elise et Dumont Nicolas A.. (2023). Clearance of defective muscle stem cells by senolytics restores myogenesis in myotonic dystrophy type 1. Nature Communications, 14, e4033.

Davey Emily E., Légaré Cécilia, Planco Lori, Shaughnessy Sharon, Lennon Claudia D., Roussel Marie-Pier, Shorrock Hannah K., Hung Man, Cleary John Douglas, Duchesne Élise et Berglund J. Andrew. (2023). Individual transcriptomic response to strength training for patients with myotonic dystrophy type 1. JCI Insight, 8, (14), e163856.

Gagnon Laurence, Moreau Claudia, Laprise Catherine, Vézina Hélène et Girard Simon L.. (2023). Deciphering the genetic structure of the Quebec founder population using genealogies. European Journal of Human Genetics,

Gagnon Pierre-Alexandre, Klein Martin, De Vos John, Biardel Sabrina, Côté Andréanne, Godbout Krystelle, Laviolette Michel, Laprise Catherine, Assou Said et Chakir Jamila. (2023). S100A alarmins and thymic stromal lymphopoietin (TSLP) regulation in severe asthma following bronchial thermoplasty. Respiratory Research, 24, (e294), p. 1-12.

Girard Alexandre. (2023). Unraveling the role of non-coding rare variants in epilepsy and its subtypes with deep learning. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Girard Alexandre, Moreau Claudia, Michaud Jacques L., Minassian Berge, Cossette Patrick et Girard Simon L.. (2023). Unraveling the role of non-coding rare variants in epilepsy. PLOS ONE, 18, (9), e0291935.

Margaritte-Jeannin Patricia, Vernet Raphaël, Budu-Aggrey Ashley, Ege Markus, Madore Anne-Marie, Linhard Christophe, Mohamdi Hamida, von Mutius Erika, Granell Raquell, Demenais Florence, Laprise Cathrine, Bouzigon Emmanuelle et Dizier Marie-Hélène. (2023). TNS1 and NRXN1 genes interacting with early-life smoking exposure in asthma-plus-eczema susceptibility. Allergy, Asthma & Immunology Research, 15, (6), p. 779-794.

Monchamp Marie-Eve, Taranu Zofia E., Garner Rebecca E., Rehill Tessa, Morissette Olivier, Iversen Lars L., Fugère Vincent, Littlefair Joanne E., da Costa Naíla Barbosa, Desforges Jessica E., Sánchez Schacht Joe R., Derry Alison M., Cooke Steven J., Barrett Rowan D.H., Walsh David A., Ragoussis Jiannis, Albert Monique, Cristescu Melania E. et Gregory-Eaves Irene. (2023). Prioritizing taxa for genetic reference database development to advance inland water conservation. Biological Conservation, 280, e109963.

Rakesh Mohan, Vézina Hélène, Laprise Catherine, Freeman Ellen E., Burkett Kelly M. et Roy-Gagnon Marie-Hélène. (2023). GENLIB: new function to simulate haplotype transmission in large complex genealogies. Bioinformatics, 39, (3), p. 1-4.

2022

Aoussim Amira. (2022). Identification de marqueurs protéomiques liés à la réponse positive induite par l'entraînement physique observée chez la population atteinte de dystrophie myotonique de type 1. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Bchetnia Mbarka, Martineau Laurie, Racine Véronique, Powell Julie, McCuaig Catherine, Morin Charles, Dupérée Audrey, Gros-Louis François et Laprise Catherine. (2022). Generation of three induced pluripotent stem cell lines (UQACi003-A, UQACi004-A, and UQACi006-A) from three patients with KRT5 epidermolysis bullosa simplex mutations. Stem Cell Research, 60, e102726.

Bchetnia Mbarka, Martineau Laurie, Racine Véronique, Powell Julie, McCuaig Catherine, Morin Charles, Dupérée Audrey, Gros-Louis François et Laprise Catherine. (2022). Generation of two induced pluripotent stem cell lines (UQACi002-A and UQACi005-A) from two patients with KRT14 epidermolysis bullosa simplex mutations. Stem Cell Research, 61, e102750.

Bchetnia Mbarka, Tardif Jessica, Morin Charles et Laprise Catherine. (2022). Expression signature of the Leigh syndrome French-Canadian type. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 30, e100847.

Burkett Kelly M., Rakesh Mohan, Morris Patricia, Vézina Hélène, Laprise Catherine, Freeman Ellen E. et Roy-Gagnon Marie-Hélène. (2022). Correspondence between genomic- and genealogical/coalescent-based inference of homozygosity by descent in large French-Canadian genealogies. Frontiers in Genetics, 12, p. 1-11.

Eising Else, Mirza-Schreiber Nazanin, de Zeeuw Eveline L., Wang Carol A., Truong Dongnhu T., Allegrini Andrea G., Shapland Chin Yang, Zhu Gu, Wigg Karen G., Gerritse Margot L., Molz Barbara, Alagöz Gökberk, Gialluisi Alessandro, Abbondanza Filippo, Rimfeld Kaili, van Donkelaar Marjolein, Liao Zhijie, Jansen Philip R., Andlauer Till F. M., Bates Timothy C., Bernard Manon, Blokland Kirsten, Bonte Milene, Børglum Anders D., Bourgeron Thomas, Brandeis Daniel, Ceroni Fabiola, Csépe Valéria, Dale Philip S., de Jong Peter F., DeFries John C., Démonet Jean-François, Demontis Ditte, Feng Yu, Gordon Scott D., Guger Sharon L., Hayiou-Thomas Marianna E., Hernández-Cabrera Juan A., Hottenga Jouke-Jan, Hulme Charles, Kere Juha, Kerr Elizabeth N., Koomar Tanner, Landerl Karin, Leonard Gabriel T., Lovett Maureen W., Lyytinen Heikki, Martin Nicholas G., Martinelli Angela, Maurer Urs, Michaelson Jacob J., Moll Kristina, Monaco Anthony P., Morgan Angela T., Nöthen Markus M., Pausova Zdenka, Pennell Craig E., Pennington Bruce F., Price Kaitlyn M., Rajagopal Veera M., Ramus Franck, Richer Louis, Simpson Nuala H., Smith Shelley D., Snowling Margaret J., Stein John, Strug Lisa J., Talcott Joel B., Tiemeier Henning, van der Schroeff Marc P., Verhoef Ellen, Watkins Kate E., Wilkinson Margaret, Wright Margaret J., Barr Cathy L., Boomsma Dorret I., Carreiras Manuel, Franken Marie-Christine J., Gruen Jeffrey R., Luciano Michelle, Müller-Myhsok Bertram, Newbury Dianne F., Olson Richard K., Paracchini Silvia, Paus Tomáš, Plomin Robert, Reilly Sheena, Schulte-Körne Gerd, Tomblin J. Bruce, van Bergen Elsje, Whitehouse Andrew J. O., Willcutt Erik G., St Pourcain Beate, Francks Clyde et Fisher Simon E.. (2022). Genome-wide analyses of individual differences in quantitatively assessed reading- and language-related skills in up to 34,000 people. Proceedings of the National Academy of Sciences, 119, (35), e2202764119.

Lavoie Marie-Eve, Meloche Jolyane, Boucher-Lafleur Anne-Marie, Bégin Paul, Morin Charles, Boulet Louis-Philippe, Madore Anne-Marie et Laprise Catherine. (2022). Longitudinal follow-up of the asthma status in a French–Canadian cohort. Scientific Reports, 12, e13789.

Madore Anne-Marie, Bossé Yohan, Margaritte-Jeannin Patricia, Vucic Emily, Lam Wan L., Bouzigon Emmanuelle, Bourbeau Jean et Laprise Catherine. (2022). Analysis of GWAS-nominated loci for lung cancer and COPD revealed a new asthma locus. BMC Pulmonary Medicine, 22, e155.

Margaritte‐Jeannin Patricia, Budu‐Aggrey Ashley, Ege Markus, Madore Anne-Marie, Linhard Christophe, Mohamdi Hamida, von Mutius Erika, Granell Raquel, Demenais Florence, Laprise Catherine, Bouzigon Emmanuelle et Dizier Marie‐Hélène. (2022). Identification of OCA2 as a novel locus for the co‐morbidity of asthma‐plus‐eczema. Clinical & Experimental Allergy, 52, (1), p. 70-81.

Mokhtari Inès. (2022). Une approche thérapeutique basée sur les cellules souches musculaires en dystrophie myotonique de type 1. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Moreau Claudia, Tremblay Frédérique, Wolking Stefan, Girard Alexandre, Laprise Catherine, Hamdan Fadi F., Michaud Jacques L., Minassian Berge A., Cossette Patrick et Girard Simon. (2022). Assessment of burden and segregation profiles of CNVs in patients with epilepsy. Annals of Clinical and Translational Neurology, 9, (7), p. 1050-1058.

2021

Bchetnia Mbarka, Bouchard Luigi, Mathieu Jean, Campeau Philippe M, Morin Charles, Brisson Diane, Laberge Anne-Marie, Vézina Hélène, Gaudet Daniel et Laprise Catherine. (2021). Genetic burden linked to founder effects in Saguenay–Lac-Saint-Jean illustrates the importance of genetic screening test availability. Journal of Medical Genetics, 58, (10), p. 653-665.

Bélanger Émile. (2021). Le rôle régulateur des microARN des éosinophiles dans les maladies de la marche atopique. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Bélanger Émile et Laprise Catherine. (2021). Could the epigenetics of eosinophils in asthma and allergy solve parts of the puzzle? International Journal of Molecular Sciences, 22, (16), e8921.

Groussin Mathieu, Poyet Mathilde, Sistiaga Ainara, Kearney Sean M., Moniz Katya, Noel Mary, Hooker Jeff, Gibbons Sean M., Segurel Laure, Froment Alain, Mohamed Rihlat Said, Fezeu Alain, Juimo Vanessa A., Lafosse Sophie, Tabe Francis E., Girard Catherine, Iqaluk Deborah, Nguyen Le Thanh Tu, Shapiro B. Jesse, Lehtimäki Jenni, Ruokolainen Lasse, Kettunen Pinja P., Vatanen Tommi, Sigwazi Shani, Mabulla Audax, Domínguez-Rodrigo Manuel, Nartey Yvonne A., Agyei-Nkansah Adwoa, Duah Amoako, Awuku Yaw A., Valles Kenneth A., Asibey Shadrack O., Afihene Mary Y., Roberts Lewis R., Plymoth Amelie, Onyekwere Charles A., Summons Roger E., Xavier Ramnik J. et Alm Eric J.. (2021). Elevated rates of horizontal gene transfer in the industrialized human microbiome. Cell, 184, (8), p. 2053-2067.

Lambert John S., Tremblay Karine, Rousseau Simon, Zawati Ma’n H., Auld Daniel, Chassé Michaël, Coderre Daniel, Falcone Emilia Liana, Gauthier Nicolas, Grandvaux Nathalie, Gros-Louis François, Jabet Carole, Joly Yann, Kaufmann Daniel E., Laprise Catherine, Larochelle Catherine, Maltais François, Mes-Masson Anne-Marie, Montpetit Alexandre, Piché Alain, Richards J. Brent, Tse Sze Man, Turgeon Alexis F., Turecki Gustavo, Vinh Donald C., Wang Han Ting et Mooser Vincent. (2021). The Biobanque québécoise de la COVID-19 (BQC19)—A cohort to prospectively study the clinical and biological determinants of COVID-19 clinical trajectories. PLoS ONE, 16, (5), e0245031.

Simard Mathieu, Madore Anne-Marie, Girard Simon, Waserman Susan, Duan Qingling, Subbarao Padmaja, Sears Malcolm R., Moraes Theo J., Becker Allan B., Turvey Stuart E., Mandhane Piushkumar J., Morin Charles, Bégin Philippe et Laprise Catherine. (2021). Polygenic risk score for atopic dermatitis in the Canadian population. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 147, (1), p. 406-409.

2020

Bchetnia Mbarka, Allard Jean‐Pascal, Boucher‐Lafleur Anne‐Marie, Cruz Marino Tania, Dupéré Audrey, Powell Julie, McCuaig Catherine, Bernier Marie‐Ève et Laprise Catherine. (2020). Severe epidermolysis bullosa simplex phenotype caused by codominant mutations p.Ile377Thr in keratin 14 and p.Gly138Glu in keratin 5. Experimental Dermatology, 29, (10), p. 961-969.

Bchetnia Mbarka, Martineau Laurie, Racine Véronique, Powell Julie, McCuaig Catherine, Puymirat Jack et Laprise Catherine. (2020). Generation of a human induced pluripotent stem cell line (UQACi001-A) from a severe epidermolysis bullosa simplex patient with the heterozygous mutation p.R125S in the KRT14 gene. Stem Cell Research, 44, p. 101748.

Bélanger Émile, Madore Anne-Marie, Boucher-Lafleur Anne-Marie, Simon Marie-Michelle, Kwan Tony, Pastinen Tomi et Laprise Catherine. (2020). Eosinophil microRNAs play a regulatory role in allergic diseases included in the atopic march. International Journal of Molecular Sciences, 21, (23), p. 9011.

Harding Tommy, Milot Emmanuel, Moreau Claudia, Lefebvre Jean‐Francois, Bournival Jean‐Sébastien, Vézina Hélène, Laprise Catherine, Lalueza‐Fox Carles, Anglada Roger, Loewen Brad, Casals Ferran, Ribot Isabelle et Labuda Damian. (2020). Historical human remains identification through maternal and paternal genetic signatures in a founder population with extensive genealogical record. American Journal of Physical Anthropology, 171, (4), p. 645-658.

Simard Mathieu. (2020). Distribution et transmission de variants génétiques impliqués dans la marche atopique et dans l’asthme dans la population canadienne. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

2019

Boucher-Lafleur Anne-Marie. (2019). Étude des profils de méthylation et d’expression des lymphocytes T CD4+ dans l’asthme. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Hudon Thibeault Andrée-Anne et Laprise Catherine. (2019). Cell-specific DNA methylation signatures in asthma. Genes, 10, (11), p. 932.

Vézina Hélène. (2019). BALSAC et la démogénétique : une interface en sciences biologiques et sociales. Dans Geneviève Nootens et Hélène Vézina (dir.), Explorer le social : mélanges en l’honneur de Gérard Bouchard. (p. 47-64). Diversité et démocratie. Québec, Québec : Les Presses de l'Université Laval.

2018

Biardel Sabrina, Racine Christine, Fortier Yvan, Mogas Andrea K., Maillé Émilie, Brochiero Emmanuelle, Maltais François, Lauzon Anne-Marie, Tse Sze Man, Laprise Catherine, Joubert Philippe, Rousseau Éric, Bissonnette Élyse, Laviolette Michel, Bossé Yohan et Rousseau Simon. (2018). The Quebec respiratory health network biobank. Open Journal of Bioresources, 5, (13), p. 1-8.

Desportes Sophie. (2018). La contribution démographique et génétique des Filles du roi à la population québécoise contemporaine. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Dufresne Sébastien S., Boulanger-Piette Antoine, Bossé Sabrina, Argaw Anteneh, Hamoudi Dounia, Marcadet Laetitia, Gamu Daniel, Fajardo Val A., Yagita Hideo, Penninger Josef M., Tupling A. Russell et Frenette Jérôme. (2018). Genetic deletion of muscle RANK or selective inhibition of RANKL is not as effective as full-length OPG-fc in mitigating muscular dystrophy. Acta Neuropathologica Communications, 6, p. 31.

Larouche Miriam. (2018). Documentation des patrons de méthylation et d'expression de gènes de la voie biologique de l'interleukine-33 dans l'asthme. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Nelson Dominic, Moreau Claudia, de Vriendt Marianne, Zeng Yixiao, Preuss Christoph, Vézina Hélène, Milot Emmanuel, Andelfinger Gregor, Labuda Damian et Gravel Simon. (2018). Inferring transmission histories of rare alleles in population-scale genealogies. The American Journal of Human Genetics, 103, (6), p. 893-906.

Peischl Stephan, Dupanloup Isabelle, Foucal Adrien, Jomphe Michèle, Bruat Vanessa, Grenier Jean-Christophe, Gouy Alexandre, Gilbert K J, Gbeha Elias, Bosshard Lars, Hip-Ki Elodie, Agbessi Mawussé, Hodgkinson Alan, Vézina Hélène, Awadalla Philip et Excoffier Laurent. (2018). Relaxed selection during a recent human expansion. Genetics, 208, (2), p. 763-777.

2017

Desmeules Amélie. (2017). Étude exploratoire de la personnalité et du profil psychologique chez les individus ayant l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS). Essai doctoral, Université du Québec à Chicoutimi.

Forstner Andreas J., Hecker Julian, Hofmann Andrea, Maaser Anna, Reinbold Céline S., Mühleisen Thomas W., Leber Markus, Strohmaier Jana, Degenhardt Franziska, Treutlein Jens, Mattheisen Manuel, Schumacher Johannes, Streit Fabian, Meier Sandra, Herms Stefan, Hoffmann Per, Lacour André, Witt Stephanie H., Reif Andreas, Müller-Myhsok Bertram, Lucae Susanne, Maier Wolfgang D., Schwarz Marcus, Vedder Helmut, Kammerer-Ciernioch Jutta, Pfennig Andrea, Bauer Michael, Hautzinger Martin, Moebus Susanne, Schenk Lorena M., Fischer Sascha B., Sivalingam Sugirthan, Czerski Piotr M., Hauser Joanna, Lissowska Jolanta, Szeszenia-Dabrowska Neonila, Brennan Paul, McKay James D., Wright Adam, Mitchell Philip B., Fullerton Janice M., Schofield Peter R., Montgomery Grant W., Medland Sarah E., Gordon Scott D., Martin Nicholas G., Krasnov Valery, Chuchalin Alexander, Babadjanova Gulja, Pantelejeva Galina, Abramova Lilia I., Tiganov Alexander S., Polonikov Alexey, Khusnutdinova Elza, Alda Martin, Cruceanu Cristiana, Rouleau Guy A., Turecki Gustavo, Laprise Catherine, Rivas Fabio, Mayoral Fermin, Kogevinas Manolis, Grigoroiu-Serbanescu Maria, Becker Tim, Schulze Thomas G., Rietschel Marcella, Cichon Sven, Fier Heide et Nöthen Markus M.. (2017). Identification of shared risk loci and pathways for bipolar disorder and schizophrenia. PLoS ONE, 12, (2), e0171595.

Graham Caroline, Chooniedass Rishma, Stefura William P., Becker Allan B., Sears Malcolm R., Turvey Stuart E., Mandhane Piushkumar J., Subbarao Padmaja, CHILD Study Investigators, Laprise Catherine et HayGlass Kent T.. (2017). In vivo immune signatures of healthy human pregnancy : inherently inflammatory or anti-inflammatory? PLoS ONE, 12, (6), e0177813.

Morin Andréanne, Laviolette Michel, Pastinen Tomi, Boulet Louis-Philippe et Laprise Catherine. (2017). Combining omics data to identify genes associated with allergic rhinitis. Clinical Epigenetics, 9, (1), p. 1-6.

Moussette Sanny, Al Tuwaijri Abeer Al, Kohan-Ghadr Hamid-Reza, Elzein Samar, Farias Raquel, Bérubé Julie, Ho Bianca, Laprise Catherine, Goodyer Cynthia G., Rousseau Simon et Naumova Anna K.. (2017). Role of DNA methylation in expression control of the IKZF3-GSDMA region in human epithelial cells. PLoS ONE, 12, (2), e0172707.

Parker Nadine, Wong Angelica P., Leonard Gabriel, Perron Michel, Pike Bruce, Richer Louis, Veillette Suzanne, Pausova Zdenka et Paus Tomáš. (2017). Income inequality, gene expression, and brain maturation during adolescence. Scientific Reports, 7, (1), p. 7397.

Poon Audrey H., Choy David F., Chouiali Fazila, Ramakrishnan Rakhee K., Mahboub Bassam, Audusseau Severine, Mogas Andrea K., Harris Jeffrey M., Arron Joseph R., Laprise Catherine et Hamid Qutayba. (2017). Increased autophagy-related 5 gene expression is associated with collagen expression in the airways of refractory asthmatics. Frontiers in Immunology, 8, (355), p. 1-8.

Rouleau Gabrielle. (2017). Portrait démogénétique de la RMR de Saguenay. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

2016

Ben Brick A.S., Laroussi N., Mesrati Hela, Kefi R., Ouragini Houyem, Bchetnia Mbarka, Romdhane L., Marrakchi Salaheddine, Boubaker M.S., Castiglia D., Hovnanian A., Abdelhak S., Turki H. et Kharfi M.. (2016). Genetic basis of dominant dystrophic epidermolysis bullosa in tunisian families and co-occurrence of dominant and recessive mutations. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 30, (1), p. 155-157.

Bérubé Jean-Christophe, Gaudreault Nathalie, Lavoie-Charland Émilie, Sbarra Laura, Henry Cyndi, Madore Anne-Marie, Paré Peter D., van den Berge Maarten, Nickle David, Laviolette Michel, Laprise Catherine, Boulet Louis-Philippe et Bossé Yohan. (2016). Identification of susceptibility genes of adult asthma in french Canadian women. Canadian Respiratory Journal, 2016, p. 1-12.

Brien Mélissa. (2016). Habitudes alimentaires et apports nutritionnels chez les personnes présentant une dystrophie myotonique de type 1. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Charfeddine C., Ktaifi C., Laroussi N., Hammami H., Jmel H., Landoulsi Z., Badri T., Benmously R., Bchetnia Mbarka, Boubaker M.S., Fenniche S., Abdelhak S. et Mokni Mourad. (2016). Clinical and molecular investigation of Buschke-Fischer-Brauer in consanguineous Tunisian families. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 30, (12), p. 2122-2130.

Girard Simon, Bourassa C. V., Lemieux Perreault L. P., Legault M. A., Barhdadi A., Ambalavanan A., Brendgen M., Vitaro F., Noreau A., Dionne G., Tremblay R. E., Dion P. A., Boivin Michel, Dubé M. P. et Rouleau G. A.. (2016). Paternal age explains a major portion of De novo germline mutation rate variability in healthy individuals. PLoS ONE, 11, (10), e0164212.

Morin Andréanne, Kwan Tony, Ge Bing, Letourneau Louis, Ban Maria, Tandre Karolina, Caron Maxime, Sandling Johanna K., Carlsson Jonas, Bourque Guillaume, Laprise Catherine, Montpetit Alexandre, Syvanen Ann-Christine, Ronnblom Lars, Sawcer Stephen J., Lathrop Mark G. et Pastinen Tomi. (2016). Immunoseq : the identification of functionally relevant variants through targeted capture and sequencing of active regulatory regions in human immune cells. BMC Medical Genomics, 9, (1), p. 1-12.

Rivard Sylvain Robert. (2016). Prédiction de gènes parallélisée de haute performance dans MATLAB. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

2015

Bchetnia Mbarka, Bozgia Mariam, Laroussi Nadia, Ben Brick Ahlem Sabrine, Charfeddine Cherine, Ben Halim Nizar, Mokni Mourad, Boubaker Mohamed Samir et Abdelhak Sonia. (2015). The first Mal de Meleda case in Libya: identification of a SLURP1 mutation. International Journal of Dermatology, 54, (12), p. 1426-1428.

Bchetnia Mbarka, Lacroix Jacynthe, Farez Tarik, Larouche Miriam, Powell Julie, McCuaig Catherine, Dupéré Audrey, Morin Charles, Legendre-Guillemin Valérie et Laprise Catherine. (2015). Reduction in keratin aggregates in epidermolysis bullosa simplex keratinocytes after pretreatment with trimethylamine N-oxide. Experimental Dermatology, 25, (3), p. 229-230.

Bchetnia Mbarka, Lacroix Jacynthe, Farez Tarik, Larouche Miriam, Powell Julie, McCuaig Catherine, Dupéré Audrey, Morin Charles, Legendre-Guillemin Valérie et Laprise Catherine. (2015). Reduction of keratin aggregates in epidermolysis bullosa simplex keratinocytes after pretreatment with trimethylamine N-oxide. Experimental dermatology, 25, (3), p. 229-230.

Forstner A J, Hofmann A, Maaser Anna, Sumer S, Khudayberdiev S, Mühleisen Thomas W., Leber M, Schulze T G, Strohmaier J, Degenhardt Franziska, Treutlein J, Mattheisen Manuel, Schumacher J, Breuer R, Meier Sandra, Herms S, Hoffmann P, Lacour A, Witt S H, Reif A, Müller-Myhsok Bertram, Lucae S, Maier Wolfgang D., Schwarz Marcus, Vedder H, Kammerer-Ciernioch J, Pfennig A, Bauer Michael, Hautzinger M, Moebus Susanne, Priebe L, Sivalingam Sugirthan, Verhaert A, Schulz H, Czerski Piotr M., Hauser J, Lissowska J, Szeszenia-Dabrowska Neonila, Brennan Paul, McKay James D., Wright A, Mitchell Philip B., Fullerton J M, Schofield Peter R., Montgomery Grant W., Medland Sarah E., Gordon S D, Martin Nicholas G., Krasnov V, Chuchalin Alexander, Babadjanova Gulja, Pantelejeva Galina, Abramova Lilia I., Tiganov A S, Polonikov A, Khusnutdinova E, Alda Martin, Cruceanu Cristiana, Rouleau G A, Turecki G, Laprise Catherine, Rivas F, Mayoral Fermin, Kogevinas M, Grigoroiu-Serbanescu M, Propping P, Becker Tim, Rietschel M, Cichon Sven, Schratt G et Nöthen Markus M.. (2015). Genome-wide analysis implicates microRNAs and their target genes in the development of bipolar disorder. Translational Psychiatry, 5, (11), e678.

Gagné-Ouellet Valérie. (2015). Évaluation de la méthylation des récepteurs de l'interleukine 1 et de l'interleukine 33 dans l'asthme et l'allergie. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Gagné-Ouellet Valérie, Guay Simon-Pierre, Boucher-Lafleur Anne-Marie, Bouchard Luigi et Laprise Catherine. (2015). DNA methylation signature of interleukin 1 receptor type II in asthma. Clinical Epigenetics, 7, p. 80.

Girard Simon, Dion P. A., Bourassa C. V., Geoffroy S., Lachance-Touchette P., Barhdadi A., Langlois M., Joober R., Krebs M. O., Dube M. P. et Rouleau G. A.. (2015). Mutation burden of rare variants in schizophrenia candidate genes. PLoS ONE, 10, (6-e0128988), p. 1-11.

Marenholz Ingo, Esparza-Gordillo Jorge, Rüschendorf Franz, Bauerfeind Anja, Strachan David P., Spycher Ben D., Baurecht Hansjörg, Margaritte-Jeannin Patricia, Sääf Annika, Kerkhof Marjan, Ege Markus, Baltic Svetlana, Matheson Melanie C., Li Jin, Michel Sven, Ang Wei Q., McArdle Wendy, Arnold Andreas, Homuth Georg, Demenais Florence, Bouzigon Emmanuelle, Söderhäll Cilla, Pershagen Göran, de Jongste Johan C., Postma Dirkje S., Braun-Fahrländer Charlotte, Horak Elisabeth, Ogorodova Ludmila M., Puzyrev Valery P., Bragina Elena Yu, Hudson Thomas J., Morin Charles, Duffy David L., Marks Guy B., Robertson Colin F., Montgomery Grant W., Musk Bill, Thompson Philip J., Martin Nicholas G., James Alan, Sleiman Patrick, Toskala Elina, Rodriguez Elke, Fölster-Holst Regina, Franke Andre, Lieb Wolfgang, Gieger Christian, Heinzmann Andrea, Rietschel Ernst, Keil Thomas, Cichon Sven, Nöthen Markus M., Pennell Craig E., Sly Peter D., Schmidt Carsten O., Matanovic Anja, Schneider Valentin, Heinig Matthias, Hübner Norbert, Holt Patrick G., Lau Susanne, Kabesch Michael, Weidinger Stefan, Hakonarson Hakon, Ferreira Manuel A. R., Laprise Catherine, Freidin Maxim B., Genuneit Jon, Koppelman Gerard H., Melén Erik, Dizier Marie- Hélène, Henderson A John et Lee Young Ae. (2015). Meta-analysis identifies seven susceptibility loci involved in the atopic march. Nature Communications, 6, (8804), p. 1-8.

Paus Tomáš, Pausova Zdenka, Abrahamowicz Michal, Gaudet Daniel, Leonard Gabriel T., Pike G. Bruce et Richer Louis. (2015). Saguenay Youth Study : a multi-generational approach to studying virtual trajectories of the brain and cardio-metabolic health. Developmental Cognitive Neuroscience, 11, p. 129-144.

Thompson Legault Julie, Strittmatter Laura, Tardif Jessica, Sharma Rohit, Tremblay-Vaillancourt Vanessa, Aubut Chantale, Boucher Gabrielle, Clish Clary B., Cyr Denis, Daneault Caroline, Waters Paula J., Vachon Luc, Morin Charles, Laprise Catherine, Rioux John D., Mootha Vamsi K. et Des Rosiers Christine. (2015). A metabolic signature of mitochondrial dysfunction revealed through a monogenic form of Leigh syndrome. Cell Reports, 13, (5), p. 981-989.

Van Woudenberg Mariel, Shin Jean, Bernard Manon, Syme Catriona, Abrahamowicz Michal, Leonard Gabriel T., Perron Michel, Richer Louis, Veillette Suzanne, Gaudet Daniel, Paus Tomáš et Pausova Zdenka. (2015). CYP17A1 and blood pressure reactivity to stress in adolescence. International Journal of Hypertension, 2015,

2014

Ben Brick Ahlem Sabrine, Laroussi Nadia, Mesrati Hela, Kefi Rym, Bchetnia Mbarka, Lasram Khaled, Ben Halim Nizar, Romdhane Lilia, Ouragini Houyem, Marrakchi Salaheddine, Boubaker Mohamed Samir, Meddeb Cherif Mounira, Castiglia Daniele, Hovnanian Alain, Abdelhak Sonia et Turki Hamida. (2014). Mutational founder effect in recessive dystrophic epidermolysis bullosa families from Southern Tunisia. Archives of Dermatological Research, 306, p. 405-411.

Gauvin Héloïse, Moreau Claudia, Lefebvre Jean-François, Laprise Catherine, Vézina Hélène, Labuda Damian et Roy-Gagnon Marie-Hélène. (2014). Genome-wide patterns of identity-by-descent sharing in the French Canadian founder population. European Journal of Human Genetics, 22, p. 814-821.

Jean Stéphane, Richer Louis, Laberge Luc et Mathieu Jean. (2014). Comparisons of intellectual capacities between mild and classic adult-onset phenotypes of myotonic dystrophy type 1 (DM1). Orphanet Journal of Rare Diseases, 9, (1), p. 1-10.

Lacroix Jacynthe. (2014). Essai du triméthylamine N-oxyde et du sodium 4-phénylbutyrate, chaperonnes à potentiel thérapeutique, dans l'épidermolyse bulleuse simplex causée par une mutation dans la kératine 14. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

Tardif Jessica. (2014). Étude de la voie biologique du facteur induit par l'hypoxie (hypoxia-inducible factor (HIF) 1) dans le contexte du syndrome de Leigh type Canadien-Français. Mémoire de maîtrise, Université du Québec à Chicoutimi.

2013

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Bchetnia Mbarka, Farez Tarik, Lacroix Jacynthe, Leclerc Georgette, Powell Julie, McCuaig Catherine, Legendre-Guillemin Valérie, Dupérée Audrey, Morin Charles et Laprise Catherine. (2013). Gene expression analysis of epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation. Journal of Dermatological Science, 69, (1), p. 80-82.

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